大疱性表皮松解症 (epidermolysis bullosa, EB) 是一组涉及各种基因突变的遗传性疾病。 目前定义了四种主要的大疱表皮松解症类型：
- 单纯大疱性表皮松解症：表皮层
- 交界性大疱性表皮松解:基底膜区域的透明层。
- 营养不良性大疱表皮松解症：致密核纤层下（最上层真皮，位于基底膜区的致密核纤层下方）
- Kindler综合征：表皮内或表皮下的变异
对大疱表皮松解症的治疗是对症的； 使用任何和所有方法减少皮肤摩擦。新生儿和婴儿的处理都非常轻柔。柔软的衣服，软垫的家具和凉爽的环境温度有助于减少水疱的形成。如果胃肠道受到影响，软饮食和大便软化剂可能会有所帮助。应按照伤口护理专家的指示正确切开和包扎大疱，以防止进一步的皮肤损伤和感染。可以使用最少粘附的敷料和胶带。 通常用薄纱布包裹住凡士林绷带。手术治疗可能包括放置胃造瘘管，食道扩张以及假性并指和挛缩的矫正。
治疗药物
可以根据需要服用止痛，止痒和抗感染的药物。
1、Filsuvez (birch triterpenes) topical gel 桦树三萜凝胶是一种外用植物药产品，含有桦树皮中的桦树三萜。在涉及角质形成细胞分化和迁移的伤口愈合过程中，它通过桦树三萜对炎症和上皮再生的作用来加速伤口闭合。
Filsuvez是针对EB患者的第1款获批疗法。
2、Vyjuvek（beremagene geperpavec，B-VEC）是一款现货型（off-the-shelf）外用基因疗法，旨在为患者的皮肤细胞提供两个COL7A1基因的正常拷贝，生成功能性VII型胶原蛋白（COL7）蛋白，针对导致疾病的根本机制进行治疗，这款基因疗法通过基因工程改造的HSV-1载体来进行基因递送。
VYJUVEK 是有史以来第1个可重复基因疗法，也是第1个也是唯一1个被 FDA 批准用于治疗 DEB 的药物，包括隐性和显性，可以由医疗保健专业人员在医疗保健专业人员环境或家中进行使用。
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