AI诊断系统、基因疗法、数码疗法、CAR-T、溶瘤病毒[OVs]、移植、PD-1&PD-L1&CTLA-4、BTK抑制剂、JAK抑制剂、透皮贴
传染病[Contagion]、抗生素[Antibiotic]、疫苗[vaccine]
- 流行性感冒[流感]、新冠病毒[Covid-19]
- 艾滋病[HIV/AIDS]、 预防[PrEP] 、阻断[PEP]、HIV并发症
- 结核病、耐药结核病、耐多药结核病
- 软疣、软下疳、布鲁氏病、HPV、巨细胞病毒[CMV]
- 侵袭性真菌病[IFD]、毛霉菌病[Mucormycosis]、利什曼原虫病[Leishmaniasis]
- 人类非洲锥虫病[HAT]
癫痫[Epilepsy]、婴儿严重肌阵挛性癫痫[SMEI]、CDKL5缺乏症[CDD]
发作性睡病[Narcolepsy/EDS]、精神分裂症、、注意力缺陷多动症[ADHD]
亨廷顿舞蹈病[HD]、帕金森病[PD] 、特发性震颤[ET]、阿尔茨海默病[AD]
脊髓小脑性共济失调[SCA]、多系统萎缩[MSA]、弗里德赖希共济失调症[FA]
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病[CIDP]、多灶性运动神经病[MMN]
多发性硬化症[MS]、肌萎缩侧索硬化症[ALS]、遗传性痉挛性截瘫[HSP]
甲状腺癌[Thyroid]、甲状腺眼病[TED]、甲状旁腺功能减退[HP]
视网膜母细胞瘤[Rb]、Leber遗传性视神经病变[LHON]、视神经脊髓炎[NMO]
湿性黄斑变性[AMD]、视网膜色素变性[RP]、早产儿视网膜病变[ROP]
心脑血管病[三高]、烟雾病[Moyamoya]、心力衰竭[HF]
心脏离子通道病、特发性心肌病[DCM]、马凡综合症[MFS]
冠状动脉扩张病[CAE]、遗传性血管性水肿[HAE]、家族性高胆固醇血症[FH]
非小细胞肺癌[NSCLC]、小细胞肺癌[SCLC]、肺类癌[PC]
肺纤维化[IPF]、肺囊性纤维化[CPF]、肺动脉高压[IPAH]
胃癌[SC]、胃肠道间质瘤[GIST]、胃肠道神经内分泌肿瘤[GI-NETs]
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症[CSID]、CHAPLE病[CD55缺陷型蛋白丢失性肠病]
肝内胆汁淤积症[PFIC]、胆汁酸合成障碍[IEBAS]、非酒精性脂肪肝[NAFL/NASH]
乙型肝炎[HBV]、丙型肝炎[HCV]、丁型肝炎[HDV]、自身免疫性肝炎[AIH]
慢性肾脏病[CDK]、肾癌[RCC]、肾母细胞瘤、副神经节瘤[PGL]&嗜铬细胞瘤[PCC]
先天性肾上腺增生[CAH]、先天性肾上腺发育不良[AHC]、原发性周期性麻痹[PPP]
假性醛固酮增多症[PHA]、库欣综合征[CS]、免疫球蛋白A肾病[IgA肾病]
Alport综合症[AS]、非典型溶血性尿毒症[aHUS]、远端肾小管酸中毒[dRTA]
胰腺癌[Pancreatic]、胰腺神经内分泌肿瘤[PNET]
先天性高胰岛素性低血糖血症[CHI]、自身免疫性胰岛素受体病[AIR]
1型糖尿病[T1DM]、2型糖尿病[T2DM]、体重管理[肥胖症]
糖尿病周围神经痛[DPNP]、糖尿病性黄斑水肿[DME]、糖尿病视网膜病变[DR]
膀胱癌[TCC]、膀胱过度活动症[OAB]、前列腺癌[PC]
宫颈癌[cervical cancer]、子宫内膜癌[Endometrial cancer]、子宫肉瘤[ESS]
卵巢癌[Ovarian cancer]、输卵管癌[FTC]、腹膜癌[PPC]、绒毛膜癌
卡斯特曼病[CD]、多中心Castleman病[iMCD]、PIK3CA相关过度生长谱系[PROS]
慢性粒细胞白血病[CML]、慢性粒单核细胞白血病(CMML)
再生障碍性贫血[AA]、先天性纯红细胞再生障碍性贫血[DBA]
范可尼贫血[FA]、镰刀型细胞贫血病[SCD]、地中海贫血症、冷凝集素病[CAD]
血友病、血小板减少症[ITP]、血小板减少性紫癜[TP/ITP]、肥大细胞增多症[SM]
真性红细胞增多症[PV]、原发性血小板增多症[ET]、遗传性X因子缺乏症 [HFXD]
移植物抗宿主病[GVHD]、先天性蛋白C缺乏症、阵发性睡眠性血红蛋白尿[PNH]
- 白塞病[Behcet syndrome]、皮肤血管炎[Cutaneous vasculitis]
- 肉芽肿性多血管炎[GPA]、嗜酸性肉芽肿性多血管炎[EGPA]、显微镜下多血管炎[MPA]
- 大动脉炎[takayasu arteritis]、巨细胞动脉炎[GCA]、结节性多动脉炎[PAN]
- 免疫球蛋白A相关性的血管炎[IgAV]、风湿性多肌痛[PMR]
骨癌[BC]、多发性骨髓瘤[MM]、轻链淀粉样变性[AL]、POEMS综合症
骨肉瘤、尤因肿瘤[Ewing]、骨髓增生异常综合症[MDS]
脂质肉芽肿病[ECD]、朗格汉斯组织细胞增生症[LCH]、骨质疏松症
肿瘤性骨软化症[TIO]、成骨不全症[OI]、原发性骨髓纤维化[PMF]
重症先天性粒细胞缺乏症[SCN]、母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤[BPDCN]
软骨发育不全症、低磷性佝偻病、McCune-Albright综合症[MAS]
先天性肌无力综合症[CMS]、重症肌无力[MG]、兰伯特·伊顿肌无力综合症[LEMS]
原发性遗传性肌张力不全[DYT]、脊髓性肌萎缩症[SMA]、皮肌炎/多发性肌炎[DM/PM]
线状IgA大疱性皮肤病[LABD]、天疱疮[Pemphigus]、大疱性表皮松解症[EB]
白癜风、结节性痒疹[PN]、痛风[Gout]、化脓性汗腺炎[HS]
特应性皮炎(湿疹)[AD]、银屑病关节炎[PsA]、银屑病(牛皮癣)
类风湿性关节炎[RA]、放射学阴性中轴型脊柱关节炎[nr-axSpA]、强直性脊柱炎[AS]
幼年特发性关节炎[JIK]、成人斯蒂尔病[AOSD]、IgG4相关性疾病[IgG4-RD]
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症[WAS]、系统性硬化症[SSc]、红斑狼疮[LE]
原发性联合免疫缺陷[CID]、X-连锁无丙种球蛋白血症[XLA]、X-连锁淋巴增生症[XLP]、原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症[HLH]、APDS症[PASLI病]
转甲状腺素蛋白淀粉样变性病[ATTR]、神经纤维瘤病[NF]、希佩尔·林道病[VHL]
侏儒综合症[LS]、Silver-Russell综合症[SRS]、Noonan综合症[NS]
促性腺激素性性腺功能减退症[IHH/CHH/IGD]、卡尔曼综合症[KS]
Prader-Willi综合症[PWS]、中枢性性早熟[CPP]、肢端肥大症
巴德-毕德氏症候群[Bardet-Biedl,BBS]、Alstrom综合征[KS]
尼曼匹克病[NPD]、线粒体脑肌病[ME]、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症[AADCD]
纤溶酶原缺乏症[PLGD]、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[LCHAD]
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[MCADD]、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[VLCAD]
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症[LAL-D]、全羧化酶合成酶缺乏症[HLCS]
枫糖尿症[MSUD]、赖氨酸尿蛋白不耐受症[LPI]、原发性肉碱缺乏症
低碱性磷酸酶血症[HPP] 、精氨酸酶缺乏症[ARG]、丙酮酸激酶缺乏症[PKD]
同型半胱氨酸血症[HCY]、胱氨酸贮积症、黏多糖贮积症[MPS]
戈谢病[GD]、糖原累积病[GSD]、肝豆状核变性[HLD]
高苯丙氨酸血症[HPA]、苯丙酮尿症[PKU]、四氢生物蝶呤缺乏症[BH4D]
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症[NAGSD]、鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症[OTCD]
高草尿酸症(PH)、丙酸血症[PA]、酪氨酸血症、谷固醇血症、异戊酸血症
家族性乳糜微粒血症综合征[FCS]、A型钼辅因子缺乏症[MoCD]
注:随着对人类基因的了解深入,预计未来会基于基因表达,重新建立药物和病种的分类体系标准。