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AI诊断系统、基因疗法、数码疗法、CAR-T、PD-1&PD-L1&CTLA-4、BTK抑制剂、JAK抑制剂、透皮贴

传染病[Contagion]、抗生素[Antibiotic]、疫苗[vaccine]、新冠病毒[Covid-19]

• 艾滋病[HIV/AIDS]、 预防[PrEP] 、阻断[PEP]、HIV并发症
• 结核病、耐药结核病、耐多药结核病
• 软下疳、布鲁氏病、HPV、巨细胞病毒[CMV]
• 毛霉菌病[Mucormycosis]、利什曼原虫病[Leishmaniasis]
• 人类非洲锥虫病[HAT]

脑和脊髓肿瘤 

• 脑胶质瘤[GB]、脑垂体瘤[hypophysoma]
• 自身免疫性脑炎[AE]、自身免疫性垂体炎[AH]
• 神经母细胞瘤、阿米巴脑炎[PAM/GAE/BAE]

癫痫[Epilepsy]、婴儿严重肌阵挛性癫痫[SMEI]、CDKL5缺乏症[CDD]

发作性睡病[Narcolepsy/EDS]、精神分裂症、偏头痛[Migraine]、注意力缺陷多动症[ADHD]

亨廷顿舞蹈病[HD]、帕金森病[PD] 、阿尔茨海默病[AD]

脊髓小脑性共济失调[SCA]、多系统萎缩[MSA]

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病[CIDP]、多灶性运动神经病[MMN]

多发性硬化症[MS]、肌萎缩侧索硬化症[ALS]、遗传性痉挛性截瘫[HSP]

脑白质营养不良[Leukodystrophy]

• X-连锁肾上腺脑白质营养不良[ALD]、早发性异染性脑白质营养不良[MLD]
• 法布雷病、遗传性多发脑梗死性痴呆[CADASIL]

头颈癌[SCCHN]

• 口腔癌/口咽癌、喉喉癌/下咽癌
• 鼻咽癌[NPC]、鼻腔癌&鼻窦癌、慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉[CRSwNP]
• 唾液腺癌[SGC]

甲状腺癌[Thyroid]、甲状腺眼病[TED]

视网膜母细胞瘤[Rb]、Leber遗传性视神经病变[LHON]、视神经脊髓炎[NMO]

湿性黄斑变性[AMD]、视网膜色素变性[RP]

青光眼、结膜炎、干眼症[DED]

烟雾病[Moyamoya]、心力衰竭[HF]

心脏离子通道病、特发性心肌病[DCM]、马凡综合症[MFS]

冠状动脉扩张病[CAE]、遗传性血管性水肿[HAE]、家族性高胆固醇血症[FH]

哮喘、慢阻肺[COPD]、肺部炎性肌纤维母细胞瘤[IMT]

非小细胞肺癌[NSCLC]、小细胞肺癌[SCLC]、肺类癌[PC]

肺纤维化[IPF]、肺囊性纤维化[CPF]、肺动脉高压[IPAH]

淋巴管肌瘤病[LAM]、结节性硬化症[TSC]

先天性无胸腺症、胸腺癌[TC]、恶性胸腔积液[MPE]

乳腺癌[Breast]、原发灶不明转移癌[CUP]

食道癌[EC]、嗜酸性食管炎[EoE]、克罗恩病[CD]

胃癌[SC]、胃肠道间质瘤[GIST]、胃肠道神经内分泌肿瘤[GI-NETs]

大肠癌[结直肠癌]、小肠癌[SIC]、溃疡性结肠炎[UC]

先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症[CSID]

肝癌[HCC]、胆管癌[BDC]、胆囊癌[GC]、卟啉病

肝内胆汁淤积症[PFIC]、胆汁酸合成障碍[IEBAS]、非酒精性脂肪肝[NAFL/NASH]

丙型肝炎[HCV]、丁型肝炎[HDV]、自身免疫性肝炎[AIH]

肝肾综合征[HRS]

肾癌[RCC]、肾母细胞瘤、副神经节瘤[PGL]&嗜铬细胞瘤[PCC]

先天性肾上腺增生[CAH]、先天性肾上腺发育不良[AHC]

Alport综合症[AS]、非典型溶血性尿毒症[aHUS]、远端肾小管酸中毒[dRTA]

假性醛固酮增多症[PHA]、库欣综合征[CS]、原发性免疫球蛋白A肾病[IgAN] 

胰腺癌[Pancreatic]、胰腺神经内分泌肿瘤[PNET]

先天性高胰岛素性低血糖血症[CHI]、自身免疫性胰岛素受体病[AIR]

1型糖尿病[T1DM]、2型糖尿病[T2DM]、体重管理[肥胖症]

妊娠期糖尿病[GDM]、新生儿糖尿病[NDM]

糖尿病周围神经痛[DPNP]、糖尿病性黄斑水肿[DME]、糖尿病视网膜病变[DR]

膀胱癌[TCC]、膀胱过度活动症[OAB]、前列腺癌[PC]

睾丸癌、阴茎癌、肛门癌、外阴癌、阴道癌

宫颈癌[cervical cancer]、子宫内膜癌[Endometrial cancer]、子宫肉瘤[ESS]

卵巢癌[Ovarian cancer]、输卵管癌[FTC]、腹膜癌[PPC]、绒毛膜癌

霍奇金淋巴瘤[cHL]

非霍奇金淋巴瘤[NHL]、儿童非霍奇金淋巴瘤[NHL]

• B细胞淋巴瘤[BCL]
  • 弥漫性大B细胞淋巴瘤[DLBCL]
  • 滤泡性淋巴瘤[FL]
  • 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤[PMBL]
  • 套细胞淋巴瘤[MCL]
  • 巨球蛋白血症[WM]
  • 多发性骨髓瘤[MM]
  • 胃MALT淋巴瘤、边缘区B细胞淋巴瘤[MZBL]、脾边缘区B细胞淋巴瘤[SMZL]
  • 伯基特淋巴瘤
  • 原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)、眼淋巴瘤[PIOL］
  • 小淋巴细胞淋巴瘤[SLL]、毛细胞白血病[HCL]
• T细胞淋巴瘤[TCL]
  • T细胞淋巴瘤/白血病[TLL]
  • 外周T细胞淋巴瘤[PTCL]
    • 皮肤淋巴瘤[CTCL]
    • 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤[AITL]
    • 间变性大细胞淋巴瘤[ALCL]

卡斯特曼病[CD]、多中心Castleman病[iMCD]、PIK3CA相关过度生长谱系[PROS]

儿童白血病[Leukemia]、肿瘤溶解综合症[TLS]

急性淋巴细胞白血病[ALL]、慢性淋巴细胞白血病[CLL]

急性髓细胞白血病[AML]、急性早幼粒细胞白血病[APL]

慢性粒细胞白血病[CML]、慢性粒单核细胞白血病(CMML)

阵发性睡眠性血红蛋白尿[PNH]、先天性纯红细胞再生障碍性贫血[DBA]

范可尼贫血[FA]、镰刀型细胞贫血病[SCD]、地中海贫血症、冷凝集素病[CAD]

血友病、血小板减少症[ITP]、血小板减少性紫癜[TP/ITP]、肥大细胞增多症[SM]

真性红细胞增多症[PV]、原发性血小板增多症[ET]、遗传性X因子缺乏症 [HFXD]

移植物抗宿主病[GVHD]、先天性蛋白C缺乏症、

血管炎[vasculiti]

• 白塞病[Behcet syndrome]、皮肤血管炎[Cutaneous vasculitis]
• 肉芽肿性多血管炎[GPA]、嗜酸性肉芽肿性多血管炎[EGPA]、显微镜下多血管炎[MPA]
• 大动脉炎[takayasu arteritis]、巨细胞动脉炎[GCA]、结节性多动脉炎[PAN]
• 免疫球蛋白A相关性的血管炎[IgAV]、风湿性多肌痛[PMR]

骨癌[BC]、多发性骨髓瘤[MM]、轻链淀粉样变性[AL]、POEMS综合症

骨肉瘤、尤因肿瘤[Ewing]、骨髓增生异常综合症[MDS]

脂质肉芽肿病[ECD]、朗格汉斯组织细胞增生症[LCH]、骨质疏松症

肿瘤性骨软化症[TIO]、成骨不全症[OI]、原发性骨髓纤维化[PMF]

重症先天性粒细胞缺乏症[SCN]、母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤[BPDCN]

软骨发育不全症、低磷性佝偻病、McCune-Albright综合症[MAS]

软组织肉瘤[STS]、腱鞘巨细胞瘤[TGCT] 

• 横纹肌肉瘤[RMS]、卡波西肉瘤[KS]、上皮样肉瘤[ES]
• 恶性间皮瘤[MM]、血管肉瘤[Angiosarcoma]

肌营养不良症[MD]＆进行性肌营养不良[PMD]

• 杜氏肌营养不良症[DMD]
• 先天性肌强直[NDM]
• 肌强直性营养不良[DM]

先天性肌无力综合症[CMS]、重症肌无力[MG]、兰伯特·伊顿肌无力综合症[LEMS]

原发性遗传性肌张力不全[DYT]、脊髓性肌萎缩症[SMA]、皮肌炎/多发性肌炎[DM/PM]

皮肤癌

• 基底细胞癌[BCC]、鳞状细胞癌[SCC]、默克尔细胞癌[MCC]
• 光化性角化病[AK]、黑色素瘤、眼部黑色素瘤[眼癌]

线状IgA大疱性皮肤病[LABD]、天疱疮[Pemphigus]、大疱性表皮松解症[EB]

白癜风、结节性痒疹[PN]

特应性皮炎(湿疹)[AD]、银屑病关节炎[PsA]、银屑病(牛皮癣)

类风湿性关节炎[RA]、强直性脊柱炎[AS]、幼年特发性关节炎[JIK]

成人斯蒂尔病[AOSD]、IgG4相关性疾病[IgG4-RD]

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症[WAS]、系统性硬化症[SSc]、红斑狼疮[LE]

遗传性周期性发热综合征[HPFS]

• 家族性地中海热[FMF]、甲羟戊酸激酶缺乏症[高IgD综合征]
• 肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征 [TRAPS]、隐热蛋白相关周期综合征[Cryopyrin病]
• PAPA综合征、PFAPA综合征

原发性联合免疫缺陷[CID]、X-连锁无丙种球蛋白血症[XLA]、X-连锁淋巴增生症[XLP]、原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症[HLH]

转甲状腺素蛋白淀粉样变性病[ATTR]、神经纤维瘤病[NF]、希佩尔·林道病[VHL]

生长激素缺乏症[GHD]、特发性矮小[ISS]

侏儒综合症[LS]、Silver-Russell综合症[SRS]、Noonan综合症[NS]

促性腺激素性性腺功能减退症[IHH/CHH/IGD]、卡尔曼综合症[KS]

Prader-Willi综合症[PWS]、中枢性性早熟[CPP]、肢端肥大症

巴德-毕德氏症候群[Bardet-Biedl，BBS]、Alstrom综合征[KS]

尼曼匹克病[NPD]、线粒体脑肌病[ME]、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症[AADCD]

纤溶酶原缺乏症[PLGD]、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[LCHAD]

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[MCADD]、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[VLCAD]

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症[LAL-D]、全羧化酶合成酶缺乏症[HLCS]

枫糖尿症[MSUD]、赖氨酸尿蛋白不耐受症[LPI]、原发性肉碱缺乏症

低碱性磷酸酶血症[HPP] 、精氨酸酶缺乏症[ARG]、丙酮酸激酶缺乏症[PKD]

β-酮硫解酶缺乏症[BKD]、生物素酶缺乏症[BTD]

同型半胱氨酸血症[HCY]、胱氨酸贮积症、黏多糖贮积症[MPS]

戈谢病[GD]、糖原累积病[GSD]、肝豆状核变性[HLD]

高钙血症[HHM]、HHH综合症、甲基丙二酸血症[MMA]

戊二酸血症I型[GA1]、酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[GA2]

高苯丙氨酸血症[HPA]、苯丙酮尿症[PKU]、四氢生物蝶呤缺乏症[BH4D]

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症[NAGSD]、鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症[OTCD]

高草尿酸症(PH)、丙酸血症[PA]、酪氨酸血症、谷固醇血症、异戊酸血症

瓜氨酸血症、遗传性低镁血症、家族性低钾低镁血症[GS]

家族性乳糜微粒血症综合征[FCS]、A型钼辅因子缺乏症[MoCD]

注：随着对人类基因的了解深入，预计未来会基于基因表达，重新建立药物和病种的分类体系标准。