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艾滋病[HIV/AIDS]、 预防[PrEP] 、阻断[PEP]、HIV并发症

疫苗[vaccine]、结核病、耐药结核病、耐多药结核病、软下疳、布鲁氏病

脑和脊髓肿瘤 

• 脑胶质瘤[GB]、脑垂体瘤[hypophysoma]
• 自身免疫性脑炎[AE]、自身免疫性垂体炎[AH]
• 神经母细胞瘤

癫痫[Epilepsy]、婴儿严重肌阵挛性癫痫[SMEI]

偏头痛[Migraine]、注意力缺陷多动症[ADHD]、亨廷顿舞蹈病[HD]

帕金森病[PD] 、脊髓小脑性共济失调[SCA]、多灶性运动神经病[MMN]

多系统萎缩[MSA]、多发性硬化症[MS]、肌萎缩侧索硬化症[ALS]

遗传性痉挛性截瘫[HSP]

头颈癌[SCCHN]

• 口腔癌/口咽癌、喉喉癌/下咽癌
• 鼻咽癌[NPC]、鼻腔癌&鼻窦癌
• 唾液腺癌[SGC]

甲状腺癌[Thyroid]、甲状腺眼病[TED]

视网膜母细胞瘤[Rb]、Leber遗传性视神经病变[LHON]、视神经脊髓炎[NMO]

湿性黄斑变性[AMD]、视网膜色素变性[RP]

烟雾病[Moyamoya]、遗传性多发脑梗死性痴呆[CADASIL]

心脏离子通道病、特发性心肌病[DCM]、马凡综合症[MFS]

冠状动脉扩张病[CAE]、遗传性血管性水肿[HAE]、家族性高胆固醇血症[FH]

非小细胞肺癌[NSCLC]、小细胞肺癌[SCLC]、肺类癌[PC]

肺纤维化[IPF]、肺囊性纤维化[CPF]、肺动脉高压[IPAH]

淋巴管肌瘤病[LAM]、结节性硬化症[TSC]

胸腺癌[TC]、恶性胸腔积液[MPE]、乳腺癌[Breast]

食道癌[EC]、嗜酸性食管炎[EoE]、克罗恩病[CD]

胃癌[SC]、胃肠道间质瘤[GIST]、胃肠道神经内分泌肿瘤[GI-NETs]

大肠癌[结直肠癌]、小肠癌[SIC]、溃疡性结肠炎[UC]

肝癌[HCC]、胆管癌[BDC]、胆囊癌[GC]、卟啉病

肝内胆汁淤积症[PFIC]、胆汁酸合成障碍[IEBAS]

非酒精性脂肪肝[NAFL/NASH]、丁型肝炎[HDV]、自身免疫性肝炎[AIH]

胰腺癌[Pancreatic]、胰腺神经内分泌肿瘤[PNET]

1型糖尿病[T1DM]、2型糖尿病[T2DM]、妊娠期糖尿病[GDM]

新生儿糖尿病[NDM]、先天性高胰岛素性低血糖血症[CHI]、自身免疫性胰岛素受体病[AIR]

肾癌[RCC]、肾母细胞瘤、副神经节瘤

先天性肾上腺增生[CAH]、先天性肾上腺发育不良[AHC]

Alport综合症[AS]、非典型溶血性尿毒症[aHUS]

膀胱癌[TCC]、膀胱过度活动症[OAB]、前列腺癌[PC]

睾丸癌、阴茎癌、肛门癌、外阴癌、阴道癌

宫颈癌[cervical cancer]、子宫内膜癌[Endometrial cancer]、子宫肉瘤[ESS]

卵巢癌[Ovarian cancer]、输卵管癌[FTC]、腹膜癌[PPC]、绒毛膜癌

皮肤癌

• 基底细胞癌[BCC]、鳞状细胞癌[SCC]、默克尔细胞癌[MCC]
• 光化性角化病[AK]、黑色素瘤、眼部黑色素瘤[眼癌]

霍奇金淋巴瘤[cHL]

非霍奇金淋巴瘤[NHL]、儿童非霍奇金淋巴瘤[NHL]

• B细胞淋巴瘤[BCL]
  • 弥漫性大B细胞淋巴瘤[DLBCL]
  • 滤泡性淋巴瘤[FL]
  • 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤[PMBL]
  • 套细胞淋巴瘤[MCL]
  • 巨球蛋白血症[WM]
  • 胃MALT淋巴瘤、边缘区B细胞淋巴瘤[MZBL]、脾边缘区B细胞淋巴瘤[SMZL]
  • 伯基特淋巴瘤
  • 原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)、眼淋巴瘤[PIOL］
  • 小淋巴细胞淋巴瘤[SLL]、毛细胞白血病[HCL]
• T细胞淋巴瘤[TCL]
  • T细胞淋巴瘤/白血病[TLL]
  • 外周T细胞淋巴瘤[PTCL]
    • 皮肤淋巴瘤[CTCL]
    • 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤[AITL]
    • 间变性大细胞淋巴瘤[ALCL]

卡斯特曼病[CD]、多中心Castleman病[iMCD]

儿童白血病[Leukemia]、肿瘤溶解综合症[TLS]

急性淋巴细胞白血病[ALL]、慢性淋巴细胞白血病[CLL]

急性髓细胞白血病[AML]、急性早幼粒细胞白血病[APL]

慢性粒细胞白血病[CML]、慢性粒单核细胞白血病(CMML)

阵发性睡眠性血红蛋白尿[PNH]、先天性纯红细胞再生障碍性贫血[DBA]

范可尼贫血[FA]、镰刀型细胞贫血病[SCD]、地中海贫血症

血友病、血小板减少性紫癜[TP/ITP]

骨癌[BC]、骨肉瘤、尤因肿瘤[Ewing]、多发性骨髓瘤[MM]

骨髓增生异常综合症[MDS]、脂质肉芽肿病[ECD]、朗格汉斯组织细胞增生症[LCH]

肿瘤性骨软化症[TIO]、成骨不全症[OI]、原发性骨髓纤维化[PMF]

重症先天性粒细胞缺乏症[SCN]、母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤[BPDCN]

POEMS综合症、低磷性佝偻病、McCune-Albrigh综合症（MAS）

软组织肉瘤[STS]、腱鞘巨细胞瘤[TGCT] 

• 横纹肌肉瘤[RMS]
• 卡波西肉瘤[KS]
• 上皮样肉瘤[ES]
• 恶性间皮瘤[MM]

肌营养不良症[MD]＆进行性肌营养不良[PMD]

• 杜氏肌营养不良症[DMD]
• 先天性肌强直[NDM]
• 肌强直性营养不良[DM]

先天性肌无力综合症[CMS]、重症肌无力[MG]、兰伯特·伊顿肌无力综合症[LEMS]

原发性遗传性肌张力不全[DYT]、脊髓性肌萎缩症[SMA]

特应性皮炎(湿疹)[AD]、银屑病关节炎[PsA]、银屑病(牛皮癣)、强直性脊柱炎[AS]

成人斯蒂尔病[AOSD]、家族性地中海热[FMF]、IgG4相关性疾病[IgG4-RD]

原发性联合免疫缺陷[CID]、X-连锁无丙种球蛋白血症[XLA]、X-连锁淋巴增生症[XLP]

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症[WAS]、系统性硬化症[SSc]、红斑狼疮[LE]

转甲状腺素蛋白淀粉样变性病[ATTR]、轻链淀粉样变性[AL]、神经纤维瘤病[NF]

侏儒综合症[LS]、Silver-Russell综合症[SRS]、Noonan综合症[NS]

促性腺激素性性腺功能减退症[IHH/CHH/IGD]、卡尔曼综合症[KS]

Prader-Willi综合症[PWS]、中枢性性早熟[CPP]、肢端肥大症

X-连锁肾上腺脑白质营养不良[ALD]、尼曼匹克病[NPD]、法布雷病

线粒体脑肌病[ME]、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[LCHAD]

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[MCADD]、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[VLCAD]

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症[LAL-D]、全羧化酶合成酶缺乏症[HLCS]

枫糖尿症[MSUD]、赖氨酸尿蛋白不耐受症[LPI]、原发性肉碱缺乏症

低碱性磷酸酶血症[HPP] 、精氨酸酶缺乏症[ARG]

β-酮硫解酶缺乏症[BKD]、生物素酶缺乏症[BTD]

同型半胱氨酸血症[HCY]、胱氨酸贮积症、黏多糖贮积症[MPS]

戈谢病[GD]、糖原累积病[GSD]、肝豆状核变性[HLD]

高钙血症[HHM]、HHH综合症、甲基丙二酸血症[MMA]

戊二酸血症I型[GA1]、酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[GA2]

高苯丙氨酸血症[HPA]、苯丙酮尿症[PKU]、四氢生物蝶呤缺乏症[BH4D]

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症[NAGSD]、鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症[OTCD]

高草尿酸症(PH)、丙酸血症[PA]、酪氨酸血症

谷固醇血症、异戊酸血症、瓜氨酸血症

遗传性低镁血症、家族性低钾低镁血症[GS]