艾滋病[HIV/AIDS]、 预防[PrEP] 、阻断[PEP]、HIV并发症
视网膜母细胞瘤[Rb]、Leber遗传性视神经病变[LHON]、视神经脊髓炎[NMO]
心脏离子通道病、特发性心肌病[DCM]、冠状动脉扩张病[CAE]
非小细胞肺癌[NSCLC]、小细胞肺癌[SCLC]、肺类癌[PC]
肺纤维化[IPF]、肺囊性纤维化[CPF]、肺动脉高压[IPAH]
胃癌[SC]、胃肠道间质瘤[GIST]、胃肠道神经内分泌肿瘤[GI-NETs]
膀胱癌[TCC]、膀胱过度活动症[OAB]、前列腺癌[PC]
宫颈癌[cervical cancer]、子宫内膜癌[Endometrial cancer]、子宫肉瘤[ESS]
卵巢癌[Ovarian cancer]、输卵管癌[FTC]、绒毛膜癌[choriocarcinoma]
慢性粒细胞白血病[CML]、慢性粒单核细胞白血病(CMML)
骨癌[BC]、骨肉瘤、尤因肿瘤[Ewing]、多发性骨髓瘤[MM]
骨髓增生异常综合症[MDS]、脂质肉芽肿病[ECD]、朗格汉斯组织细胞增生症[LCH]
肿瘤性骨软化症[TIO]、成骨不全症[OI]、原发性骨髓纤维化[PMF]
重症先天性粒细胞缺乏症[SCN]、母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤[BPDCN]、POEMS综合症、
先天性肌无力综合症[CMS]、重症肌无力[MG]、兰伯特·伊顿肌无力综合症[LEMS]
原发性遗传性肌张力不全[DYT]、脊髓性肌萎缩症[SMA]、
胸腺癌、乳腺癌[Breast Cancer]、恶性胸腔积液、
腹膜癌、家族性地中海热（FMF）
胰腺癌、胰腺神经内分泌肿瘤（NETs）、
1型糖尿病[T1D]、2型糖尿病（T2D）、妊娠期糖尿病[GDM]、新生儿糖尿病(NDM)
先天性高胰岛素性低血糖血症（CHI）、自身免疫性胰岛素受体病（AIR）、枫糖尿症（MSUD）
神经系统
- 癫痫[Epilepsy]、婴儿严重肌阵挛性癫痫[SMEI]
- 偏头痛、注意力缺陷多动症[ADHD]、亨廷顿舞蹈病[HD]
- 烟雾病[Moyamoya]、遗传性多发脑梗死性痴呆[CADASIL]、
- Ⅰ型神经纤维瘤病[NF1]、转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病[ATTR-PN]
- 帕金森病[PD] 、脊髓小脑性共济失调[SCA]、多灶性运动神经病[MMN]
- 多系统萎缩[MSA]、原发性遗传性肌张力不全[DYT]、多发性硬化症[MS]
- 肌萎缩侧索硬化症[ALS]、遗传性痉挛性截瘫[HSP]
、IgG4相关性疾病(IgG4-RD)
原发性联合免疫缺陷（CID）、X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）、X-连锁淋巴增生症（XLP）、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症 (WAS)、系统性硬化症（SSc）、成人斯蒂尔病(AOSD)
Silver-Russell综合症（SRS）、低磷性佝偻病、莱伦氏综合症的(IGF-1)、Noonan综合症(NS)、促性腺激素性性腺功能减退症（IHH/CHH/IGD）、卡尔曼综合症（KS）、马凡综合症（MFS）、尼曼匹克病(NPD)、Prader-Willi综合症（PWS）、肢端肥大症、中枢性性早熟儿科患者(CPP)
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）、范可尼贫血（FA）、镰刀型细胞贫血病（SCD）、血友病（Hemophilia）、地中海贫血症、严重肢体缺血(CLI)
低碱性磷酸酶血症（HPP）、高钙血症、家族性低钾低镁血症（GS ）、遗传性低镁血症、戊二酸血症I型（GA1）、酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（GA2）、精氨酸酶缺乏症（ARG）、原发性肉碱缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症(BKD）、生物素酶缺乏症（BTD）、全羧化酶合成酶缺乏症（HLCS）、法布雷病、戈谢病(GD)、糖原累积病（GSD）、同型半胱氨酸血症（HCY）、胱氨酸沉积症、肝豆状核变性（HLD）、高苯丙氨酸血症(HPA)、HHH综合症、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD）、异戊酸血症、瓜氨酸血症、黏多糖贮积症(MPS)、线粒体脑肌病（ME）、甲基丙二酸血症（MMA）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、McCune-Albrigh综合症（MAS）、赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）、鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）、四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D)、高草尿酸症1型(PH1)、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD)、轻链淀粉样变性(AL)、
苯丙酮尿症（PKU）、丙酸血症(PA）、酪氨酸血症、谷固醇血症、
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