艾滋病[HIV/AIDS]、 预防[PrEP] 、阻断[PEP]、HIV并发症
疫苗[vaccine]、结核病、耐药结核病、耐多药结核病、软下疳、布鲁氏病
偏头痛[Migraine]、注意力缺陷多动症[ADHD]、亨廷顿舞蹈病[HD]
帕金森病[PD] 、脊髓小脑性共济失调[SCA]、多灶性运动神经病[MMN]
多系统萎缩[MSA]、多发性硬化症[MS]、肌萎缩侧索硬化症[ALS]
视网膜母细胞瘤[Rb]、Leber遗传性视神经病变[LHON]、视神经脊髓炎[NMO]
烟雾病[Moyamoya]、遗传性多发脑梗死性痴呆[CADASIL]
心脏离子通道病、特发性心肌病[DCM]、马凡综合症[MFS]
冠状动脉扩张病[CAE]、遗传性血管性水肿[HAE]、家族性高胆固醇血症[FH]
非小细胞肺癌[NSCLC]、小细胞肺癌[SCLC]、肺类癌[PC]
肺纤维化[IPF]、肺囊性纤维化[CPF]、肺动脉高压[IPAH]
胸腺癌[TC]、恶性胸腔积液[MPE]、乳腺癌[Breast]
胃癌[SC]、胃肠道间质瘤[GIST]、胃肠道神经内分泌肿瘤[GI-NETs]
非酒精性脂肪肝[NAFL/NASH]、丁型肝炎[HDV]、自身免疫性肝炎[AIH]
胰腺癌[Pancreatic]、胰腺神经内分泌肿瘤[PNET]
1型糖尿病[T1DM]、2型糖尿病[T2DM]、妊娠期糖尿病[GDM]
新生儿糖尿病[NDM]、先天性高胰岛素性低血糖血症[CHI]、自身免疫性胰岛素受体病[AIR]
膀胱癌[TCC]、膀胱过度活动症[OAB]、前列腺癌[PC]
宫颈癌[cervical cancer]、子宫内膜癌[Endometrial cancer]、子宫肉瘤[ESS]
卵巢癌[Ovarian cancer]、输卵管癌[FTC]、腹膜癌[PPC]、绒毛膜癌
慢性粒细胞白血病[CML]、慢性粒单核细胞白血病(CMML)
阵发性睡眠性血红蛋白尿[PNH]、先天性纯红细胞再生障碍性贫血[DBA]
范可尼贫血[FA]、镰刀型细胞贫血病[SCD]、地中海贫血症
骨癌[BC]、骨肉瘤、尤因肿瘤[Ewing]、多发性骨髓瘤[MM]
骨髓增生异常综合症[MDS]、脂质肉芽肿病[ECD]、朗格汉斯组织细胞增生症[LCH]
肿瘤性骨软化症[TIO]、成骨不全症[OI]、原发性骨髓纤维化[PMF]
重症先天性粒细胞缺乏症[SCN]、母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤[BPDCN]
POEMS综合症、低磷性佝偻病、McCune-Albrigh综合症(MAS)
先天性肌无力综合症[CMS]、重症肌无力[MG]、兰伯特·伊顿肌无力综合症[LEMS]
特应性皮炎(湿疹)[AD]、银屑病关节炎[PsA]、银屑病(牛皮癣)、强直性脊柱炎[AS]
成人斯蒂尔病[AOSD]、家族性地中海热[FMF]、IgG4相关性疾病[IgG4-RD]
原发性联合免疫缺陷[CID]、X-连锁无丙种球蛋白血症[XLA]、X-连锁淋巴增生症[XLP]
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症[WAS]、系统性硬化症[SSc]、红斑狼疮[LE]
转甲状腺素蛋白淀粉样变性病[ATTR]、轻链淀粉样变性[AL]、神经纤维瘤病[NF]
侏儒综合症[LS]、Silver-Russell综合症[SRS]、Noonan综合症[NS]
促性腺激素性性腺功能减退症[IHH/CHH/IGD]、卡尔曼综合症[KS]
Prader-Willi综合症[PWS]、中枢性性早熟[CPP]、肢端肥大症
X-连锁肾上腺脑白质营养不良[ALD]、尼曼匹克病[NPD]、法布雷病
线粒体脑肌病[ME]、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[LCHAD]
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[MCADD]、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症[VLCAD]
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症[LAL-D]、全羧化酶合成酶缺乏症[HLCS]
枫糖尿症[MSUD]、赖氨酸尿蛋白不耐受症[LPI]、原发性肉碱缺乏症
同型半胱氨酸血症[HCY]、胱氨酸贮积症、黏多糖贮积症[MPS]
戈谢病[GD]、糖原累积病[GSD]、肝豆状核变性[HLD]
高苯丙氨酸血症[HPA]、苯丙酮尿症[PKU]、四氢生物蝶呤缺乏症[BH4D]