进展|Sucraid(Sacrosidase)美国上市治疗先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(CSID)

2022年04月15日（佛罗里达州维罗海滩）罕见病制药公司 QOL Medical, LLC 宣布，它已选择 Optum Frontier Therapies 作为其新的药房合作伙伴，以支持全国范围内接受治疗的 CSID 患者Sucraid®（sacrosidase）口服溶液。

QOL Medical, LLC 选择 Optum Frontier Therapies 作为独家药房合作伙伴，以支持全美国的CSID患者。Optum Frontier Therapies是一家专注于罕见病患者的专业药房和分销业务，与医疗保健领域的利益相关者合作，提供可定制的药房和患者服务，分销和分配特殊药物，并利用数据报告和分析来提升治疗结果和体验。

先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 (Congenital sucrase-isomaltase deficiency，CSID) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是小肠刷状缘膜内的蔗糖酶-异麦芽糖酶 (SI) 酶复合物缺乏。SI基因的突变会导致SI酶的异常合成和/或错误运输。CSID 患者的蔗糖酶活性通常降低，但异麦芽糖酶活性水平从无到几乎正常。 患有CSID的人，通常称为蔗糖（食糖）不耐受症，无法正确消化蔗糖（食糖），蔗糖存在于冰淇淋、苹果、蛋糕和玉米等食物中。在青少年和成人中，CSID 的特征是慢性腹痛、胀气、腹胀和腹泻症状，这些症状与常见的肠易激综合征 (IBS) 症状重叠。在婴儿中，CSID 通常表现为爆发性水样腹泻、发育迟缓、尿布疹、易怒和酸性大便。

Sucraid®（sacrosidase）蔗糖酶口服溶液是一种酶替代疗法，用于治疗遗传性蔗糖酶缺乏症，这是先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 (CSID) 的一部分。 目前，Sucraid®（sacrosidase）口服溶液是儿童和成人先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（CSID）的唯一治疗方法。Sucraid® 可以帮助改善肠道中蔗糖（食糖）的分解和吸收，并有助于缓解 CSID 的胃肠道症状。