治疗9类遗传性周期性发热综合征的药物

本文作者: 2年前 (2022-09-22)

遗传性周期性发热综合征(Hereditary periodic fever syndromes)是一种以没有继 […]

遗传性周期性发热综合征(Hereditary periodic fever syndromes)是一种以没有继发原因的反复发热和其他综合征为特征的遗传病。大多数病人在儿童期发病,<10%的病人在18岁后发病。

该病最典型的特征是:

  1. 家族性地中海热(Familial mediterranean fever,FMF)
  2. 高IgD综合征
  3. 肿瘤坏死因子(TNF)受体相关性周期热综合征

其他疾病包括:

  1. 遗传性cryopyrin蛋白相关周期性综合征(cryopyrin病)
    1. 家族性寒冷性自身炎症性综合征(familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS)
    2. Muckle-Wells 综合征(Muckle-Wells syndrome, MWS)
    3. 新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal-onset multisystem inflammatory disorder, NOMID),也称为慢性婴儿神经性皮肤和关节综合征(chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome, CINCA)
  2. PAPA (化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮)综合征
  3. PFAPA(周期性发热,溃疡性口炎、咽炎和颈淋巴结炎)综合征,可能不是遗传性的。

1、家族性地中海热(FMF)

FMF是由16号染色体短臂上的MEFV基因突变,该突变是 常染色体隐性遗传方式。FMF突变是一种功能获得性突变,即它们赋予蛋白质新的或增强的活性,并具有基因剂量效应(即,异常基因的更多拷贝具有更大的效应)。MEFV基因正常情况下编码一种称之为pyrin的蛋白,该蛋白表达在中性粒细胞。Pyrin是先天免疫系统的一部分,防止细菌毒素使肌动蛋白解聚并激活炎症小体。

2、高IgD综合征(Hyper Igd Syndrome)

高IgD综合征又称甲羟戊酸激酶缺乏症(MDK)是一种少见的遗传性疾病,表现为生后1年内反复发作的寒战、发热,通常持续4~6天。发作由疫苗接种或轻微外伤等躯体应激因素诱发,没有确定的治疗。诊断以临床为主,但包括血清IgD水平和可能的基因检测。

3、肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征 (TRAPS)

TRAPS或称家族性爱尔兰人热,是由于遗传性蛋白质(所谓的肿瘤坏死F因子受体I)异常导致患者正常的急性炎症反应增强。TNFRI为炎症循环分子即肿瘤坏死因子特异性细胞膜受体。TNFRI异常与该病严重的持续的炎性反应状态存在何种关系尚不明确。感染、 创伤或心理压力均为本病的诱发因素。

4、遗传性cryopyrin蛋白相关周期性综合征(cryopyrin病)

3种临床上重叠、与IL1相关的自身炎症性疾病统称为 隐热蛋白相关周期综合征(cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS) 或隐热蛋白病,包括:

  1. 家族性寒冷性自身炎症性综合征(familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS)
  2. Muckle-Wells 综合征(Muckle-Wells syndrome, MWS)
  3. 新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal-onset multisystem inflammatory disorder, NOMID),也称为慢性婴儿神经性皮肤和关节综合征(chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome, CINCA)

5、PAPA综合征

化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮单词(Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum , Acne)首字母的缩写为PAPA。它是一种遗传性疾病。本病三个特征性的症状包括反复发作的关节炎、坏疽性脓皮病-皮肤溃疡的一种类型、囊肿性痤疮-痤疮的一种类型。

6、PFAPA综合征

PFAPA是周期性发热、阿弗他口腔炎、咽炎、淋巴结炎的英文缩写。该病主要特征是反复发热、颈部淋巴结肿大、咽喉痛和口腔溃疡。PFAPA在儿童早期发病,通常在5岁之前起病。该病为慢性病程,但它为一种良性疾病,随着时间延长病情趋于改善。该病在1987年首次得到认识,当时被称为Marshall’s综合征。

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