3款治疗隐热蛋白相关周期综合征(Cryopyrin病)的药物

隐热蛋白相关周期综合征(cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS) 或隐热蛋白病

遗传性的cryopyrin-相关性周期性综合征（Cryopyrin病），隐热蛋白病较罕见，一种自身炎症性疾病与之相关但不同，是由IL1受体拮抗剂缺陷(deficiency of the interleukin-1 receptor antagonist, DIRA)导致。

他们是由于编码cryopyrin蛋白的基因突变，介导炎症和IL-1β产生，Cryopyrin活性增强，引发从NLRP3 炎症小体中释放IL-1β增加，导致发炎和发热。由于40%的新生儿多系统自身炎症性疾病患者、25%的Muckle-Wells综合征患者和10%的家族性感冒自身炎症性综合征患者没有通过标准的基因检测发现可识别的突变，因此缺乏已确认的基因突变并不排除cap的诊断。这些患者中有许多表现出躯体嵌合，导致其表型。

通常情况下，寒冷天气会引发一组自身免疫性疾病：

1. 家族性寒冷自身免疫综合征 （FCAS）会导致寒冷引起的荨麻疹，伴有发热，有时引起关节痛。疾病发生于生后第一年。
2. Muckle-Wells综合征（MWS） 会导致间歇性发热，荨麻疹，关节痛，渐进性耳聋，25％的患者发生肾 淀粉样变性。
3. 除了发热和迁移性荨麻疹之外，新生儿发病的多系统自身免疫疾病（NOMID）往往还会导致关节和肢体畸形，面部畸形，慢性无菌性脑膜炎，脑萎缩，葡萄膜炎，乳头水肿，发育迟缓，淀粉样变性，此外还有发烧和迁移性荨麻疹皮疹。未经治疗，多达20％的患者在20岁死亡。

治疗药物

遗传性cryopyrin相关性周期性综合征常染色体显性遗传性疾病。可以用白细胞介素-1拮抗剂进行治疗。

2、Arcalyst（Rilonacept）利纳西普

Rilonacept（利洛纳塞/列洛西普/利纳西普）也称为IL-1 Trap，是一种融合蛋白，可阻止白细胞介素-1与其受体的结合。Rilonacept已FDA批准用于用于成人和12岁以下儿童的MWS治疗。它每周作为一个皮下注入。Rilonacept被美国FDA授予“ 孤儿药 ”地位，用于皮下注射长期治疗成人和12岁及其以上儿童的2种cryopyrin相关的周期性综合症（CAPS），包括家族性冷自身炎症综合症(Familial ColdAuto—Inflammatory Syndrome，FCAS)，和穆韦2氏综合症（Muckle-Wells综合症）。