肿瘤基因检测报告该怎么看?

本文作者: 6个月前 (04-16)

解读肿瘤基因检测报告

肿瘤基因检测报告中到底在说什么?
其实肿瘤基因检测报告是告诉我们,癌细胞有哪些发生了变异,并且提供相关变异点可用的药物,包括化疗药物,靶向药物,免疫治疗。

肿瘤基因检测报告从结构上大部分可以分为三部分

1.患者基本信息和用药提示

目前主流采用NCCN 指南推荐的检查,方便临床大夫看到检测手段和结果。

2.患者的癌细胞基因检测结果

患者血液变异检测结果,ctDNA检测到的所有结果都在这里面,如果有基因拷贝数变异的话,它也在拷贝数变异检测结果里头。如果发现耐药的基因位点,都会在部分检测提出。

3.靶点筛药:适用的药物和局限性。

所有的重要结果都可以从用药提示里看到,然后用药提示会包括靶向用药提示和化疗用药提示。靶向药物解析结果会提示敏感的靶向药物,耐药和无效的靶向药物,免疫用药提示。

局限性:数据库还会提示参考文献,研究结论不一致的靶向药物和临床实验的列表。有的文献支持某个基因突变对靶向药物敏感,有的文献则不支持,对于这部分结果供临床用药参考。


1.患者基本信息和检测方向

肿瘤基因检测报告该怎么看?

如图,癌症诊疗里,诊断是通过肿瘤癌细胞基因检测,治疗是通过化疗/靶向/免疫三大治疗手段,所以报告首先给出【用药提示】,这是基因检测最核心的用途。

2、基因检测结果

肿瘤基因检测报告该怎么看?

如图,我们可以看到这份检测报告的详细内容,每一行代表一个基因的检测结果。

最前面是基因和染色体的名字,然后是DNA和基因碱基变异类型,然后是临床意义。对于患者而言,临床意义就是最直接的用药参考提示。所以看懂这一部分,对患者而言帮助最大。

比如图中写道,可能对EGFR靶向制剂敏感,EGFR靶点对应的药物有奥希替尼布吉替尼等。临床医生和患者都可以根据这份报告和患者的病情去选择如何用药。

3.靶点筛药:适用的药物和局限性。

肿瘤基因检测报告该怎么看?

在(2、基因检测结果)展示了靶向药,上图是免疫治疗的药物PD-1。免疫治疗是目前发展最快的抗癌治疗方式,副作用小,疗效显著,患者生存周期延长明显,就是有些贵。

肿瘤基因检测报告该怎么看?

如图,FDA指美国的食药监局,CFDA指中国的食药监局。网上有很多关于药物试验的报道,这可能会误导患者去试一些还没有完全试验完成的药品。报告中提供这个表单,就是为帮助患者清楚的找到,自己的靶点有些什么药物可以用。

根据(2、基因检测结果)的【临床意义】,可以汇总出很多患者病情可考虑的药物,然后对照一下是否已经批准上市,如果已经上市,就可以到药房找这种药来用于治疗。

4、参考资料

报告中通常还提供很多参考资料,如下图,基因检测产品是优翼530全部外显子区域的详细资料,方便想更详细了解的患者阅读。

肿瘤基因检测报告该怎么看?

但是通俗简单的来说,患者如果想快速看懂肿瘤基因检测报告,只需要关注报告最开始给出的【用药提示】,以及报告内容里的【临床意义】,这就能很好的指导治疗和用药了。


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