胃肠道间质瘤（Gastrointestinal stromal tumor，GIST）是始于胃肠道（GI）道（也称为消化道）壁上的Cajal间质细胞（interstitial cellsof Cajal，ICC）。近年来发现一些药物可以靶向胃肠道间质瘤（GIST）细胞的基因变化。
治疗药物
1、伊马替尼（Imatinib） 该药用于治疗大多数GIST患者。针对KIT和PDGFRA蛋白，阻断使肿瘤细胞生长和分裂的能力。在大多数GIST中，细胞中含有过多的这些蛋白质。总体而言，当用伊马替尼治疗时，大多数肿瘤缩小至少一半。其他一些肿瘤缩小或至少停止生长一段时间。这种治疗无助于少数肿瘤。
伊马替尼在不同情况下可能有所帮助：
- 如果通过手术彻底清除GIST ，医生通常建议至少在一年后服用伊马替尼（除非癌症复发的风险很低）。这被称为辅助治疗。现在，许多医生建议，对于肿瘤复发风险较高的患者（根据肿瘤的大小，位置和生长率），手术后至少需要3年的伊马替尼。
- 对于可能难以去除的较大肿瘤，可首先使用伊马替尼试图缩小肿瘤并使手术更容易。这被称为新辅助疗法。伊马替尼经常在手术后再次给予。
- 伊马替尼通常是晚期GIST的治疗选择，这些GIST已经扩散得太远而无法通过手术切除。它似乎没有治愈这些肿瘤，但它可以经常缩小或减缓肿瘤的生长数年，帮助患者活得更久，感觉更好。如果药物停止工作并且肿瘤再次开始生长，提高伊马替尼的剂量可能有助于阻止生长一段时间，但更高的剂量可能会产生更多的副作用。
副作用可能包括轻度胃部不适，腹泻，肌肉疼痛和皮疹。如果药物与食物一起服用，胃部不适就会减少。伊马替尼还可以使人保持液体。通常这会导致脸部（眼睛周围）或脚踝部位肿胀。很少这种药物引起更严重的问题，肺部或腹部积液。它也会影响某些人的心脏功能。
使用这种药物治疗大型GIST的另一个问题是这些肿瘤通常有很多脆弱的血管。如果伊马替尼导致肿瘤迅速萎缩，可能导致内出血。出于这个原因，医生在第一次开始服用这种药物时会仔细观察患者。
如果伊马替尼不再起作用，或者由于其副作用，不能服用伊马替尼，这种药物可用于治疗GIST。舒尼替尼靶向KIT和PDGFRA蛋白，以及伊马替尼未靶向的几种其他蛋白质。
舒尼替尼通常通过减缓肿瘤的生长来帮助一些患者。它还可以缩小少数患者的肿瘤。更重要的是，服用该药的患者可能会活得更久。
舒尼替尼常见的副作用包括疲劳，腹泻，口腔刺激，皮肤和头发颜色变化。更严重的副作用可能包括高血压，出血风险增加，肿胀，心脏病和严重的肝脏问题。
如果伊马替尼和舒尼替尼耐药，瑞戈非尼可用于治疗GIST。该药物靶向许多蛋白质，包括KIT和PDGFRA。瑞格非尼可以减缓肿瘤生长，甚至可以缩小肿瘤。但到目前为止，尚不清楚它是否能帮助人们延长寿命。
常见的副作用包括腹泻，疲劳，高血压，口腔刺激，脱发，食欲不振，以及手掌和脚底发红，疼痛甚至出现水泡的问题（称为手足综合症） 。
4、Ayvakit（avapritinib）阿伐替尼/阿维普替尼/阿泊替尼
Ayvakit是一款强力的高特异性KIT和PDGFRA突变激酶抑制剂，这是首款获批治疗具有特定基因组特征GIST患者的靶向疗法。这些患者携带PDGFA外显子（exon）18突变，其中包括携带PDGFRA D842V突变的患者，这是最常见的外显子18突变。
2020年05月15日，美国FDA宣布批准Deciphera Pharmaceuticals公司开发的蛋白激酶抑制剂Qinlock（ripretinib）治疗已经接受过伊马替尼（imatinib）、舒尼替尼（sunitinib）、瑞戈非尼（regorafenib）3种蛋白激酶抑制剂疗法的晚期胃肠道间质瘤(GIST) 成年患者。
其他
现在也正在研究其他几种针对GIST的TKI。尽管目前有多么有用的临床证据有限，但如果上面列出的TKI不再起作用，则可能会选择的一些TKI包括：
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