脂质肉芽肿病 （Erdheim-Chester，ECD）亦称为埃尔德海姆 – 切斯特病，是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。
- 2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
脂质肉芽肿病是一种非常罕见的疾病，好发于中老年人，男女发病率无明显差异，可以影响身体的许多器官，因此根据受影响的器官可能会出现一系列症状。它是由一种血细胞（骨髓细胞）的异常增加引起的，这种血细胞在人体周围积聚。受影响的身体最常见的部位是骨骼，其中骨骼密度增加并导致骨骼疼痛。 髓样细胞还可以积聚在大脑和脊髓，肺，心脏，皮肤或眼睛周围区域的结缔组织中。这导致受影响的组织变厚和致密，从而阻止器官正常运作并导致心脏和肺部问题，糖尿病，肾衰竭，视力问题以及诸如不稳定，震颤或行走困难的脑功能问题。
药物治疗
糖皮质激素和免疫抑制剂对部分患者有效。被诊断患有ECD病的一部分患者具有BRAF V600E基因的突变，这增加了治疗选择。
1、干扰素-α
干扰素-α被广泛用于 ECD 病的治疗，是 ECD 的一线治疗药物，但是长期使用患者的耐受较差，并且在治疗心脏及 CNS 受累的 ECD 中效果较差。
2017年，美国FDA批准维莫非尼（Vemurafenib)用于治疗ECD。准维莫非尼是第一个被FDA批准的用于治疗EDC的BRAF V600E抑制剂，其通过抑制突变激酶活性，从而阻止这种突变细胞的增殖和诱导死亡。在ECD患者中有 50%~75% 患者出现了 BRAFV600E 突变，有BRAF突变的患者可以应用BRAF抑制剂治疗，没有BRAF突变的患者，也有使用其他激酶抑制剂有效的报道。
3、西罗莫司(rapamycin)+强的松（泼尼松）
mTOR抑制剂西罗莫司又名：雷帕霉素(Rapamycin，RAPA，RPM)及强的松在治疗ECD时能给患者带来的益处，为BRAF没有发生突变的ECD患者或者不能耐受干扰素α的患者带来希望。
4、阿那白滞素（Anakinra）
基于ECD免疫的治疗包括IL-1受体拮抗剂阿那白滞素，是通过基因重组技术所产生的人IL-1受体拮抗剂。在临床试验中，Anakinra取得了令人鼓舞的成果。
5、英夫利昔单抗(Infliximab) +甲氨蝶呤
英夫利昔单抗是一种特异性阻断α肿瘤坏死因子的人鼠嵌合型单克隆抗体，属于目前可使用的TNF-α阻断药。干扰素α可被认为是一线治疗，但其对中枢神经系统和心血管定位的影响往往很差。在这种情况下，用抗-TNFα单克隆抗体英夫利昔单抗和甲氨蝶呤的联合治疗似乎是有效且耐受良好的。
6、托珠单抗(Tocilizumab)
IL-6阻滞剂托珠单抗(tocilizumab)临床试验有效。但此药主要审批用于一种或更多TNF拮抗剂治疗反应不佳的中度至严重-活动性类风湿性关节炎成年患者。
7、 克拉屈滨 (Cladribine)
克拉屈滨是一种用于干扰素治疗失败后，活动性的伴有临床意义的贫血、中性粒细胞减少、血小板减少以及疾病相关症状的毛细胞白血病治疗药物。近来发现，该药物可用于ECD治疗，可使患者症状显著好转，中枢神经系统病变达到部分缓解。克拉屈滨的副作用为剂量相关的骨髓抑制和神经毒性。有报道患者在克拉屈滨治疗过程中出现短暂失明。故克拉屈滨的使用过程中需密切监测眼球和视神经抑制的程度。
ECD诊治中的病情的评估和疗效观察
目前对于ECD的治疗尚存在争议。目前对于该病的治疗的方法主要包括糖皮质激素、环孢素、干扰素、化疗药物、手术切除、放疗等。因为病例数少, 对于疗效的观察数据不完善。尽管迄今为止采用了几种治疗策略，但预后仍然很差。其它治疗还包括糖皮质激素，阿那白滞素、细胞毒性药物，例如长春新碱、环磷酰胺，阿霉素等。不同类型的化疗方案虽取得了不同程度的疗效，但大多数情况下缓解非常短暂。局部放疗曾用于治疗眼眶病变。
部分患者需要手术治疗，外科手术为特定的情况下的一个临时解决方案。
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