β-酮硫解酶缺乏症（Beta-ketothiolase Deficiency，BKD）又称为线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症（Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase，MAT）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其中身体不能正确地处理氨基酸、异亮氨酸或脂质分解的产物。导致有机酸血症。
新生儿和婴儿出生时通常表现正常，因为这种疾病通常直到5个月至2岁才出现。
症状的发作通常以酮症酸中毒的形式发生，通常由压力，禁食，增加的膳食蛋白质摄入，急性疾病和/或感染（即肠胃炎）引起。呼吸中的丙酮或水果气味通常表示酮症酸中毒。这些事件与呕吐，呼吸困难，嗜睡和无意识有关，如果不治疗，可导致昏迷和死亡。严重发作后的神经系统后遗症（例如发育迟缓）很常见。很少有患者出现代谢性脑病（张力减退，构音障碍，胆汁，发育迟缓）的迹象。
2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
如果诊断已确认
- 当婴儿生病时，教育家庭有关症状，症状和紧急护理的必要性。
- 避免禁食; 频繁，低蛋白，高碳水化合物的膳食。
- 儿童轻度限制蛋白质摄入量（1.5-2g / kg /天）
- 口服左旋肉碱可能适用于一些受影响的儿童。
- 在代谢危机期间需要使用碳酸氢盐和静脉内输入葡萄糖。
- 当孩子生病或无法进食时监测尿酮水平。
- 透析是有效的，但通常没有必要。无意识的患者和严重呼吸困难的患者可能需要机械通气。
- 对于那些在不可逆转的后果后发现的人，协助管理，特别是在发展和教育干预方面。
治疗药物
1、葡萄糖液
长期管理包括避免禁食，以及发烧或呕吐时静脉注射葡萄糖。葡萄糖注射液，适应症为1.补充能量和体液；用于各种原因引起的进食不足或大量体液丢失(如呕吐、腹泻等)，全静脉内营养，饥饿性酮症。2．低糖血症；3．高钾血症；4．高渗溶液用作组织脱水剂；5．配制腹膜透析液；6．药物稀释剂；7．静脉法葡萄糖耐量试验；8．供配制GIK(极化液)用。
2、碳酸氢盐
最初为1mmol / kg，10分钟后连续输注，同样应用于治疗酸中毒。
3、左旋肉碱（左卡尼汀）(Levocarnitine)
避免富含脂肪（生酮）饮食，以及低肉毒碱水平的左旋肉碱治疗可能会有所帮助。左卡尼汀（左旋肉毒碱）是食物的组成成份，广泛存在于自然界中，山羊肉中含量最高，约为2.1g/kg，而植物性食物中含量极少甚至没有，被认为是类维生素的营养素。人体本身也能合成左旋肉毒碱，成人体内约有20克左旋肉毒碱，主要分布于心肌、骨骼肌中。
1958年，Fritz发现左旋肉毒碱能促进线粒体对脂肪的代谢速率，并明确了左旋肉毒碱在脂肪氧化中的基本作用.
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