生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency，BTD）是一种罕见的疾病，是一种可治疗的代谢紊乱，其是生物素酶的低浓度或完全缺乏的结果，BTD基因的缺陷（突变）导致生物素酶缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。
2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
生物素酶缺乏症又名：
- 婴儿多种羧化酶缺乏症
- 少年多羧化酶缺乏症
- 迟发性多羧化酶缺乏症
- 由于生物素酶缺乏导致多种羧化酶缺乏症
早发型通常在新生儿期开始。少年形式通常在大约三个月大时开始。男性和女性受到的影响相同。大多数患有BTD的婴儿出现尿液中的乳酸（酸尿症），广泛的红色，皮疹（湿疹），癫痫发作，肌张力差（张力减退），发育迟缓和脱发（脱发），念珠菌的真菌感染病。
- 每天用生物素补充剂治疗可以清除这些症状。
- 诊断：需BTD基因检测
- 建议对患有多种羧化酶缺乏症的儿童的家庭进行遗传咨询
药物治疗
生物素酶缺乏症用口服生物素补充剂治疗。一旦确诊，就应该开始治疗。使用生物素治疗，疾病的症状可能会消失。然而，患者可能必须服用生物素一辈子。
生物素即我们常听说的维生素（族）类药物。
1、维生素C (Vitamin C）
维生素C 又称抗坏血酸。在人体内，维生素C是高效抗氧化剂，用来减轻抗坏血酸过氧化物酶（ascorbate peroxidase）sch的氧化应力（oxidative stress）。 还有许多重要的生物合成过程中也需要维生素C参与作用。
2、复合维生素B (Vitamin B Co．）
复合维生素B为复方制剂，含维生素B1、维生素B2、维生素B6、烟酰胺、泛酸钙。复合维生素B参与机体新陈代谢过程，为体内多种代谢环节所必需的辅酶和提供组织呼吸的重要辅酶原料。烟酰胺为辅酶Ⅰ及Ⅱ的组成部分，参与生物氧化，起递氢作用。维生素B6在体内与ATP生成具有生理活性的物质，为多种酶的辅基，参与氨基酸及脂肪的代谢。泛酸钙为辅酶A前体，参与糖、脂肪、蛋白质代谢，在代谢中起传递酰基作用。
3、生物素（Biotin）
生物素为B族维生素之一，又称维生素H、辅酶R，是水溶性维生素，也属于维生素B族，B7。它是合成维生素C的必要物质，是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。是一种维持人体自然生长、发育和正常人体机能健康必要的营养素。
4、甲钴胺（Mecobalamin）
甲钴胺即内源性维生素B12，存在于血液、髓液中，与维生素B12相比，其对神经元的传导有良好的改善作用，可通过甲基转换反应促进核酸-蛋白-脂肪代谢，其作为甲硫氨酸合成酶的辅酶，可使高半胱氨酸转化为甲硫氨酸，参与脱氧核苷合成胸腺嘧啶过程，促进核酸、蛋白合成，促进轴索内输送和轴索再生及髓鞘的形成，防止轴突变性，修复被损害的神经组织。
5、左卡尼汀（Levocarnitine)
左卡尼汀即左旋肉碱（Vitamin BT），左卡尼汀是哺乳动物能量代谢中必需的体内天然物质，其主要功能是促进脂类代谢。它既能将长链脂肪酸带进线粒体基质，并促进其氧化分解，为细胞提供能量，又能将线粒体内产生的短链脂酰基输出。 本品的补充可缓解其因体内缺乏引起的脂肪代谢紊乱、骨骼肌和心肌等组织的功能障碍。
临床医生根据患者情况，可能给与其他的不同的维生素（族）类药物。
另：全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）
医生可能难以区分生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症。许多症状相似，并且每种症状都对生物素治疗有反应。这两种情况都是通过常染色体隐性遗传学获得的。术语全羧化酶是指酶促的化学过程，其中可以涉及三种复合有机酸中的任何一种。这三种复合有机酸是需要生物素作为辅因子的正常体内代谢物。因为所涉及的化学过程对于三种有机酸中的每一种都是相同的，所以该病症被称为“多种羧化酶缺乏症”。
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