原发性肉碱缺乏症（Carnitine Deficiency）是缺乏肉(毒)碱导致无法代谢氨基酸引起的。肉(毒)碱是将长链脂肪酸（CoA）转运到肌细胞线粒体中参与β氧化，当肉碱缺乏时，肌肉代谢受损，导致肌病、心肌病、低血糖、脂肪肝、脂质沉积性肌病，急性期易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒。
原发性肉毒碱缺乏的症状和体征通常出现在婴儿期或幼儿期，婴儿通常表现出低血糖，低钙血症性脑病。临床症状可能包括严重的脑功能障碍（脑病），心脏衰弱和扩大（心肌病），意识模糊，呕吐，肌肉无力和低血糖（低血糖）。有时会被误认为是瑞氏综合征（Reye，RS）综合症。
原发性肉碱缺乏症是一种潜在的致死性代谢病。
2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。通过补充左卡尼汀和注重饮食治疗，大多数患者生活正常。
药物治疗
肉碱是从食物，特别是动物性食物中获得的，并通过内源性合成获得。大多数情况下，治疗包括注重食物补充和服用肉碱类药物。
1、左旋肉碱（左卡尼汀）(Levocarnitine)
避免富含脂肪（生酮）饮食，以及低肉毒碱水平的左旋肉碱治疗可能会有所帮助。左卡尼汀（左旋肉毒碱）是食物的组成成份，广泛存在于自然界中，山羊肉中含量最高，约为2.1g/kg，而植物性食物中含量极少甚至没有，被认为是类维生素的营养素。人体本身也能合成左旋肉毒碱，成人体内约有20克左旋肉毒碱，主要分布于心肌、骨骼肌中。1958年，Fritz发现左旋肉毒碱能促进线粒体对脂肪的代谢速率，并明确了左旋肉毒碱在脂肪氧化中的基本作用.
由于膳食摄入不足，需求增加，损失过多，合成减少或（有时）酶缺乏，导致的肉碱缺乏可以通过给予肉碱每6小时口服1次（25mg / kg）来治疗。
需食物补充的油脂
一些患者需要补充中链甘油三酯（MCT)和必需脂肪酸（例如亚油酸，亚麻酸）。患有脂肪酸氧化病症的患者需要高碳水化合物，低脂肪饮食。
2、中链甘油三酯（MediumChain Triglycerides，MCT)
MCT是一种饱和脂肪酸，可作为手术后、感染和皮肤烧伤病人的专用食品，还可用于那些患有脂肪吸收不良，艾滋病人和癌症病人、糖尿病人的食品，可用于治疗前列腺增生、消散胆石、降低胆固醇、防治高血脂症等。此外还可以帮助减肥，实践证明，食用中链脂肪酸酯MCT对人体的体重、腹部脂肪面积的减少、腰围的减少，均有明显的效果。
3、亚油酸（linoleic acid）
亚油酸，不饱和脂肪酸的一种，是人和动物营养中必需的脂肪酸。因人体自身无法合成或合成很少,必须从食物中获得。植物油中含量较高，红花籽油总脂肪酸含76%-83%，核桃油/棉籽油/向日葵种子油/芝麻油的总脂肪酸含40%—60%，核桃油/花生油/橄榄油的总脂肪酸含25%左右，动物脂肪中亚油酸的含量一般较低，如牛油为 1.8%，猪油为6%。
亚油酸能降低血液胆固醇，预防动脉粥样硬化而倍受重视。胆固醇必须与亚油酸结合后，才能在体内进行正常的运转和代谢。如果缺乏亚油酸，胆固醇就会与一些饱和脂肪酸结合，发生代谢障碍，在血管壁上沉积下来，逐步形成动脉粥样硬化，引发心脑血管疾病。亚油酸在医药上用于治疗血脂过高和动脉硬化等症。
4、亚麻酸（α-Linolenic acid, ALA）
亚麻酸是构成人体组织细胞的成分，它在人体内不能合成，必须从体外摄取，缺乏会引导起机体脂质代谢紊乱。亚麻酸多存在于绿色植物中，α-亚麻酸在紫苏籽油中占64%，在亚麻籽油中占55%，在沙棘籽油中占32%，在大麻籽油中占20%，在菜籽油中占10%，在豆油中占8%。
由于豆油中所含的α-亚麻酸的氧化会导致酸败，豆油生产中往往通过部分氢化来解决这一问题，由此产生了反式脂肪。现在大豆育种工作致力于培育低α-亚麻酸含量的品种，在无需氢化工艺下以提高炼出的大豆油稳定性。
目前市面上有许多饮料以补充α-亚麻酸为卖点。但不如在饮食中采用亚麻籽油等食用油等方便快捷。
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