5款治疗戊二酸血症I型(GA1)的药物

本文作者: 3年前 (2020-11-04)

戊二酸血症I型(Glutaric Acidemia Type I,GA1)又名戊二酸尿症Ⅰ型(Glutaric […]

戊二酸血症I型(Glutaric Acidemia Type I,GA1)又名戊二酸尿症Ⅰ型(Glutaric Aciduria type Ⅰ,GA1)是一种遗传性疾病,其中身体不能完全分解氨基酸、赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸,氨基酸的分解产物可以累积并导致脑损伤,但特别是基底神经节,这是区域这有助于调节运动。

GA1多在婴幼儿期发病,患病婴儿通常出生时头部异常大(巨头畸形)。患者可能行动困难并且可能经历痉挛,抽搐,僵硬或肌张力降低和肌肉无力(这可能是继发性肉毒碱缺乏的结果)。在许多情况下,GA1可定义为遗传起源的脑瘫。如能早期诊断、积极治疗,多数患者预后较好。

2018年5月11日,该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

GA1为减少戊二酸及其旁路代谢产物的生成,饮食需要限制蛋白质、赖氨酸、色氨酸的摄入。赖氨酸是最丰富的氨基酸之一,而色氨酸是最不丰富的氨基酸之一。

素食饮食以及对于年幼的孩子来说,母乳喂养是限制蛋白质摄入而不会危害色氨酸转运到大脑的常见方法。

治疗药物

1、左卡尼汀(Levocarnitine)

左卡尼汀即左旋肉碱(Vitamin BT)。 像许多其他有机酸血症一样,GA1会导致左旋肉碱耗尽。可以通过口服补充剂(左卡尼汀)来提高。然而,这并没有显着改变戊二酸肉碱或酯化肉毒碱的血液浓度,这表明口服补充剂在提高肉毒碱组织水平方面不是最理想的。在临床营养领域,研究人员得出了相同的结论,即口服肉毒碱可以提高血浆水平,但不会影响肌肉肉碱。

  • 相比之下,定期静脉输注左旋肉碱临床改善更优:“减少失代偿的频率,改善生长,提高肌肉力量,减少对蛋白质摄入自由化的医疗食品的依赖。” 

2、胆碱(Choline)

胆碱(C5H15NO2)是卵磷脂的组成成分,也存在于神经鞘磷脂之中,卵磷脂即是磷脂酰胆碱,广泛存在于动植物中,以禽卵卵黄(如:鸡蛋黄)中的含量最为丰富,干重的8%~10%。由Streker在1894年从猪胆汁中分离出来,1962年被正式命名为胆碱,现为人类食品中常用的添加剂。

  • 胆碱能增加左旋肉碱的摄取和保留。胆碱补充剂价格低廉,安全。

3、维生素C(Ascorbic Acid)

又名抗坏血酸,人体中胶原蛋白合成需要大量的赖氨酸,维生素C是合成时必需辅助因子,补充维C有利于代谢氨基酸。GA1在应激和分解代谢发作期间恶化,例如禁食和感染。蛋白质的内源性分解代谢可能是戊二酸生产的重要途径。因此,应该通过所有可能的方法防止胶原蛋白分解(和其他蛋白质分解)。

4、维生素B6(Vitamin B6)

色氨酸向血清素和其他代谢物的转化取决于维生素B6.GA1的治疗过程中应常规测定维生素B6的水平,并考虑是否补充。

5、巴氯芬(Baclofen)

是γ-氨络酸的衍生物。能抑制兴奋性氨基酸神经递质的释放,降低脊髓单突触和多突触反射的兴奋性,可用于脑源性肌痉挛,如:由大脑性瘫痪、小儿脑性瘫痪、脑卒中和脑血管意外、脑部肿瘤、退行性脑病、脑膜炎、颅脑外伤引起的肌痉挛。

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