遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema ，HAE）是因为HAE常染色体变异致严重肿胀反复发作的疾病。
肿胀最常见于手臂，腿部，面部，肠道和气道。通常不会发生瘙痒。如果肠道受到影响，可能会出现腹痛和呕吐。气道肿胀可导致阻塞。没有预防性治疗的发作通常每两周发生一次并持续几天。本病可发生于任何年龄，但大多数出现于儿童期或少年期，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1INH）降低等表现，常有家族史。
1888年，该病症最初由威廉·奥斯勒发现。
2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性血管性水肿被收录其中。
在HAE发作期间，可能需要支持性治疗，如静脉输液和气道支持。治疗后效果一般都很好。
药物C1抑制剂（C1INH）可用于预防和治疗。在无法获得C1抑制剂浓缩物的紧急情况下，可以使用新鲜冷冻血浆（FFP）作为替代品，因为它含有C1抑制剂。其他治疗方式可以刺激C1抑制剂的合成，或减少C1抑制剂的消耗。自1979年欧洲使用最初纯化的C1抑制剂来自人体血液。
治疗药物
1、Berinert P（C1 Esterase Inhibitor (Human)）
Berinert P（C1抑制剂）由CSL Behring公司制造，首个治疗遗传性血管水肿（HAE）引起的急性腹痛和面部肿胀药物。Berinert系由人体血浆提取的蛋白制品，可调节凝血和炎性反应。于2009年获得FDA批准用于急性发作HAE。
2、Cinryze（ViroPharma）
Cinryze（C1酯酶抑制剂）由Shire plc（夏尔制药集团）公司开发，Cinryze的年均治疗费用，逼近42万美元。
2008年10月，美国FDA批准Cinryze用于青少年和成人HAE患者的常规预防性治疗。
2018年6月21日，美国FDA批准CINRYZE适用于帮助预防6岁及以上儿童遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）患者血管性水肿的发作。这是美国首个帮助预防6岁儿科HAE患者血管性水肿发作的疗法，也是目前唯一一个帮助预防6岁儿科HAE患者血管性水肿发作的疗法。
艾替班特 (Icatibant）商品名Firazyr，由Shire公司研发的C1酯酶抑制剂缺乏HEA专治药物。它是由十种氨基酸组成的肽模拟物，它是缓激肽B2受体的选择性和特异性拮抗剂。Icatibant对ACE抑制剂类药物引起的血管性水肿无效。
2008年11月7日，欧盟EMEA批准为孤儿药用于治疗成人遗传性血管水肿（HAE）的急性发作，允许德国Jerini AG公司（2009年被美国Theracode GmbH收购）在欧盟的27个成员国以及瑞士，列支敦士登和冰岛销售Firazyr，使其成为所有欧盟国家批准的第一个治疗HAE的产品。
2011年8月25日 ,美国FDA批准Firazyr(icatibant,艾替班特)注射液用于治疗遗传性血管水肿(HAE)急性发作18岁以上成人患者。是FDA批准的第三个治疗HAE急性发作的药物。
Icatibant在澳大利亚，欧盟，瑞士和美国均拥有治疗遗传性血管性水肿（HAE）的孤儿药地位。
4、Ecallantide（KALBITOR ，艾卡拉肽）
艾卡拉肽，Ecallantide（商品名Kalbitor）是用于治疗遗传性血管性水肿（HAE）和心胸外科预防失血的药物。它是蛋白激肽释放酶和60- 氨基酸多肽的抑制剂。Ecallantide通过选择性地和可逆地抑制血浆激肽释放酶的活性，来抑制HAE由引起突变的C1-抑制剂基因激活的激肽释放酶。
2009年11月27日，Ecallantide被美国FDA批准用于治疗16岁以上人群遗传性血管性水肿（HAE）的急性发作。
Ecallantide对ACE抑制剂类药物引起的血管性水肿效力不佳。
5、Takhzyro（Lanadelumab）达泽优（拉那利尤单抗）
Lanadelumab（商品名Takhzyro）是一种人单克隆抗体（IgG1类κB），靶向血浆激肽释放酶（pKal），可通过抑制血浆激肽释放酶而阻止缓激肽的生成，用于预防肿胀发生。
2018年8月23日，美国FDA批准了Shire（夏尔公司）开发，Dyax Corp生产的Takhzyro (lanadelumab)，这是在美国批准的首个单克隆抗体用于治疗12岁及12岁以上的I型和II型遗传性血管性水肿(HAE)患者。Lanadelumab已被美国FDA认定为突破性疗法。
6、Ruconest （Conestat alfa）
Ruconest （Conestat alfa，rhC1INC） 是一种重组人C1抑制剂（C1INH），用于治疗遗传性血管性水肿的急性发作，这是由血液中功能失调或低水平的C1INH引起的罕见病症。该病症是由免疫系统功能失常引起的，并导致面部，四肢，肠道和上呼吸道的主要肿胀的自发性发作。
2010年，Ruconest在欧洲首次被获准用于治疗HAE。
2014年7 月 17 日，美国 FDA 批准 Ruconest 用于成人及青少年遗传性血管性水肿 (HAE) 患者急性发作治疗，这款药物是首款重组 C1 酯酶抑制剂。
Ruconest 用于HAE急性发作获得 FDA 孤儿药资格。Ruconest 由荷兰莱顿市的 Pharming Group NV 生产，这款药物在美国将由 Santarus 公司分销，这家公司是北卡罗来纳州罗利 Salix 制药的一家全资子公司。
7、丹那唑（Danazol）
丹那唑（Danazol），雄性激素，1963年被发现并于1971年被引入医学用途。主要用于治疗子宫内膜异位症。还用于治疗纤维性乳腺炎、男性乳房发育、乳腺痛、痛经、腹痛、性早熟、原发性血小板减少性紫癜、血友病和Christmas病、遗传性血管性水肿、系统性红斑狼疮等。
对于遗传性血管性水肿，丹那唑是一种预防选择。
8、Haegarda（C1 esterase inhibitor，C1-INH）皮下注射型[人]C1酯酶抑制剂
Haegarda（C1-INH）是用于HAE发作预防性治疗的首个皮下注射药物。
2017年6月获得美国FDA批准，作为一种常规预防性药物，用于青少年和成人患者预防遗传性血管水肿（HAE）的发作。
9、Orladeyo（Berotralstat）贝罗曲司他
2020年12月03日，BioCryst公司的每日1次口服Orladeyo （berotralstat）获美国FDA批准上市，用于预防12岁及以上儿童和成人遗传性血管性水肿（HAE）发作。
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