2款治疗全羧化酶合成酶缺乏症(HLCS)的药物

本文作者: 1个月前 (08-20)

早期治疗的患者预后良好

全羧化酶合成酶缺乏症(Holocarboxylase Synthetase Deficiency,holocarboxylase synthetase,HLCS)是遗传性代谢紊乱,身体不能有效地使用生物素。这种疾病被分类为多羧化酶缺乏(MCD、HCSD、HLCS),症状与生物素酶缺乏症(BTD)非常相似。幸存受影响个体的发病率取决于诊断时间和与代谢危机相关的损害程度。在没有早期诊断和治疗的情况下,死亡率很高,而早期治疗的患者预后良好。

2018年5月11日,该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

治疗药物

HCS缺乏的主要治疗方法是补充生物素,这可以改善患者的临床状态,并防止在患有该病症的无症状个体发病。治疗应在确诊后尽快开始,并且必须终身持续。应监测受影响的个体的晚期并发症。虽然适当的治疗通常需要更高剂量的生物素,但是及时和持续的治疗可以显着减轻症状,尽管一些患者会出现并发症。

1、泛酸(Vitamin B)维生素B5

B族维生素是推动体内代谢,把糖、脂肪、蛋白质等转化成热量时不可缺少的物质。泛酸Vitamin B5) 其一般作用是参加体内能量的制造,并可以控制脂肪的新陈代谢。是大脑和神经必需的营养物质。有助于体内抗压力荷尔蒙(类固醇)的分泌。可以保持皮肤和头发的健康。帮助细胞的形成,维持正常发育和中枢神经系统的发育;对于维持肾上腺的正常机能非常重要;是脂肪和糖类转变成能量时不可缺少的物质;在抗体的合成、人体利用对氨基苯甲酸和胆碱的必需物质。

几乎所有基于植物和动物的食物都含有不同量的泛酸,尽管食品加工会造成含量损失。泛酸在B族维生素的良好来源包括以下内容:

  • 动物蛋白质
  • 鳄梨(牛油果)
  • 西兰花,羽衣甘蓝和其他蔬菜在卷心菜种类
  • 豆类和扁豆
  • 牛奶
  • 蘑菇
  • 内脏
  • 家禽
  • 土豆
  • 全麦谷物
  • 酵母

2、生物素(Biotin)维生素B7,维生素H、辅酶R(Coenzyme R)

生物素(维生素B7)是水溶性维生素B族成员,是合成维生素C的必要物质,是生物体固定二氧化碳的重要因素,生物素在脂肪合成、糖质新生等生化反应途径中扮演重要角色。

生物素在肝、肾、酵母、牛乳中含量较多,容易同鸡蛋白中一种蛋白质结合,大量食用生蛋白可阻碍生物素的吸收导致生物素缺乏,如脱毛、体重减轻、皮炎等。生物素能防止落发及秃顶,还能预防少年白发。

生物素来源食物包括:

  • 谷类
  • 巧克力
  • 蛋黄
  • 牛奶
  • 坚果
  • 内脏(肝脏,肾脏)
  • 猪肉
  • 酵母

生物素缺乏的迹象包括皮疹,脱发和脆弱的指甲。

另对于并发症如:高氨血症贫血等代谢性酸中毒患者合并治疗,应给予左卡尼汀(Levocarnitine)、甲钴胺(Mecobalamin)、维生素C等药物治疗,并保证日常营养摄入。参考:

5款治疗生物素酶缺乏症(BTD)的维生素

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