HHH综合症（hyperornithinaemia，hyperammonmiamia，homocitrullinuria，HHH）全称：高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合症（HHH），又称鸟氨酸转移酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病， 尿素循环代谢障碍，影响鸟氨酸转位酶 ，导致氨在血液中积聚，导致高氨血症。
治疗包括停止摄入蛋白质，静脉输注葡萄糖，并根据需要输注精氨酸补剂和服用药物来降低体内的氨水平。
治疗药物
1、苯甲酸钠（Sodium benzoate)
苯甲酸钠是天然防腐剂，也是一种广泛使用的食品防腐剂，和药用辅料。苯甲酸盐与甘氨酸结合形成马尿酸盐，通过尿液排出体外。
2、苯乙酸钠（Sodium phenylacetate）
苯乙酸结合物在肝脏和肾脏中形成苯乙酰谷氨酰胺，经由肾脏排泄。
3、苯丁酸钠 （Sodium phenylbutyrate)Buphenyl
苯丁酸钠是一种孤儿药，由美国Ucyclyd Pharma公司以商品名Buphenyl销售，于 1996 年 5 月 13 日通过美国 FDA快速审批通道，被批准用于一类高氨血症的治疗，该产品同时被美国 FDA 授予罕见药物地位。
苯丁酸钠(又名苯基丁酸钠）该化合物用于治疗尿素循环障碍，因为其代谢物提供了尿素循环的替代途径，以允许排出过量的氮。具有该治疗机理的抗高血氨症药物还有苯甲酸钠/苯乙酸钠复方制剂。
苯丁酸钠制剂形式为口服片剂，或通过鼻胃管插管的粉末，味道非常咸和苦。苯基丁酸钠代谢物可使肾脏排出过量的氮气代替尿素，加上透析，氨基酸补充剂和蛋白质限制饮食，出生时尿素循环障碍的儿童通常可以存活超过12个月。
4、苯丁酸甘油酯 （Glycerol phenylbutyrate）
苯丁酸甘油酯（Glycerol phenylbutyrate），商品名Ravicti，是用于治疗某些先天性尿素循环障碍的药物。该药物通过防止体内氨的有害累积起作用。Hyperion Therapeutics基于苯丁酸钠 （Sodium phenylbutyrate) Buphenyl开发。
2013年2月1日，苯丁酸甘油酯获得美国FDA批准上市。Hyperion因为该药物定价高而受到批评，价格定在250,000-290,000美元。
2015年3月，Horizon Pharma收购了Hyperion Therapeutics，因此收购了Raviciti。
2018年11月，Ravicti获美国FDA批准扩大适用人群，纳入出生至2个月的UCD婴儿患者。
2019年1月，欧盟委员会（EC）批准Ravicti（glycerol phenylbutyrate，苯丁酸甘油酯）口服液扩大适用人群，纳入2个月以下患有尿素循环障碍（UCD）的婴儿。Ravicti在欧盟之前的适应症仅限于2个月以上的UCD儿童患者。
早期识别和治疗HHH综合症的患者可以挽救生命，并且可以避免肝移植。
扫一扫 
