异戊酸血症（Isovaleric Acidemia）又称异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱遗传病，其破坏或阻止亮氨酸（支链氨基酸）的正常代谢，导致患者体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起酸中毒。
异戊酸血症的一个特征是汗湿脚的独特气味，若能早期诊断、规范治疗，大多数患儿发育良好，可以正常生活。
- 2014年5月9日，异戊酸血症被英国国家筛查委员会纳入NHS新生儿筛查计划（筛查4种遗传疾病）。
- 2018年5月11日，异戊酸血症被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
治疗药物
1、甘氨酸（Glycine，Gly）
甘氨酸又名氨基乙酸，是最简单的氨基酸，也是胶原蛋白中最丰富的氨基酸。在急性发作期间，有时给予甘氨酸。甘氨酸可用作治疗：重症肌无力和进行性肌肉萎缩；胃酯过多症，慢性肠炎（常于抗酸剂合用）；阿司匹林合用，可减少其对胃的刺激；儿童高脯氨酸血症。
- 1820年，法国化学家Henri Braconnot发现了甘氨酸。
- 1858年，法国化学家August André Thomas Cahours确定甘氨酸是一种胺的乙酸。
- 1970 年，甘氨酸在Murchison陨石中被发现。
- 2008年，马普射电天文望远镜在射手座附近气体云中发现甘氨酸样分子的谱线。
- 2009年，根据美国宇航局太空船Stardust从Wild 2彗星采集并随后返回地球的样本分析，确认了地球外甘氨酸的存在。彗星甘氨酸的发现支持了panspermia理论，该理论认为生命的“基石”在整个宇宙中都很普遍。
- 2016年，Rosetta太空船在彗星67P / Churyumov-Gerasimenko内检测到甘氨酸。
2、生物素（Biotin）
生物素为B族维生素之一，又称维生素H、辅酶R，是水溶性维生素，也属于维生素B族，B7。它是合成维生素C的必要物质，是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。是一种维持人体自然生长、发育和正常人体机能健康必要的营养素。
一些异戊酸血症患者可能从补充生物素中受益。生物素缺乏本身可能会产生严重的生理和认知后果，与有机酸症的症状非常相似。
患者升高的3-羟基异戊酸是生物素缺乏的临床生物标志物。没有生物素，亮氨酸和异亮氨酸不能正常代谢，导致异戊酸合成升高，从而导致3-羟基异戊酸，异戊酰甘氨酸和其他异戊酸代谢物的合成。
3、左旋肉碱（Vitamin BT）
左旋肉碱即左卡尼汀（Levocarnitine，Carnitine)，患有遗传或医学障碍（如早产儿）的人无法生产，因此肉碱对他们来说是一种有条件的必需营养素。
异戊酸血症患者在急性期可通过静脉点滴左卡尼汀纠正酸中毒。缓解期口服左卡尼汀和甘氨酸，改善代谢状况。
特殊饮食
患者治疗必须控制天然蛋白质摄入，特别是亮氨酸。婴幼儿需依靠特殊医用配方奶粉，补充足够蛋白质等营养素，保证生长发育需要。对于合并严重代谢性酸中毒及高氨血症的危重症患者，必要时需进行血液透析。
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