3种治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的药物

本文作者: 4年前 (2020-09-18)

Leber遗传性视神经病变(Leber Hereditary Optic Neuropathy,LHON)是一 […]

Leber遗传性视神经病变(Leber Hereditary Optic Neuropathy,LHON)是一种线粒体遗传(母系遗传性疾病)视网膜神经节细胞(RGCs)及其轴突的变性,导致急性或亚急性中央视力丧失,男性患者居多,常于15~35岁发病。

  • 1871 年,LHON首次由德国眼科医生Theodor Leber(1840-1917)记录。
  • 1988年,Wallace 等人发现第一个致病突变由鸟嘌呤(G)突变。
  • 1991年,发现第二个基因突变。
  • 1992年,发现第三个基因突破。这三种突变占95%以上的病例。
  • 2018年5月11日,中国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,LHON遗传性视神经病变被收录。

通常建议携带LHON突变的人避免摄入视神经毒素,尤其是烟草和酒精,以及不能使用某些处方药,比如乙胺丁醇,硝普钠,维生素B12等。发病后尚无有效的治疗方法。

治疗药物

1、艾地苯醌(Idebenone, IDBN)

艾地苯醌,商品名包括Raxone/Sovrima/金博瑞/申维等,最初由日本武田制药公司开发用于治疗阿尔茨海默氏症和其他认知缺陷。瑞士Santhera Pharmaceuticals公司研究艾地苯醌治疗神经肌肉疾病,包括治疗弗里德赖希氏共济失调(Sovrima)和Duchenne肌营养不良症。

2007年,艾地苯醌被欧洲药品管理局(EMA)批准治疗Leber遗传性视神经病变(LHON),并获孤儿药地位。

艾地苯醌联合维生素C服用,能使艾地苯醌最活跃。艾地苯醌在其抗氧化性质方面具有与辅酶Q(CoQ 10)类似的性质,因此在自由基理论的基础上用于抗衰老。但是缺少这种用途的临床证据,虽然它已被用于局部应用以治疗皱纹。

2、生育三烯酚(Tocotrienol)

生育三烯酚是维生素E(生育酚,Tocopherol)代谢后形式,在治疗LHON小型开放试验中取得了一些成功,可逆转早发性视力丧失。摄入生育三烯酚有许多健康益处,包括降低患心脏病和癌症的风险。

3、维生素C(Ascorbic Acid)

著名的抗坏血酸,和艾地苯醌联用。

基因治疗被认为是最有可能治愈LHON的方法,临床试验计划在进行。

目前Stealth BioTherapeutics正在进行Elamipretide(MTP-131)药物研究。

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