2类治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(LAL-D)的药物

本文作者: 1个月前 (09-19)

预后较差

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(Lysosomal Acid Lipase Deficiency,LAL Deficiency,LAL-D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性先天性代谢错误,导致机体不能产生足够的活性溶酶体酸性脂肪酶(LAL),该酶在分解体内脂肪物质(胆固醇酯和三酰甘油)中起重要作用。LAL-D可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病(CESD)2种类型,Wolman病预后较差,较轻的胆固醇酯贮积病不影响生存。

  • 2015年,第一个酶替代疗法获批,之前LAL-D没有治疗药物,很少有LAL-D婴儿在出生后第1年幸存。
  • 2018年5月11日,LAL-D被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》

治疗药物

1、kanuma(Sebelipase alfa)酶替代疗法

Sebelipase alfa 是酶溶酶体酸性脂肪酶(LAL)的重组形式,由Synageva开发,美国亚力兄(Alexion)制药公司收购了Synageva。Kanuma是第一种仅在鸡蛋中制造并用于人类的药物。也是第一个用于治疗LAL-D的酶替代疗法。

2015年,以商品名Kanuma在美国和欧盟批准用于治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(LAL-D),Kanuma获得孤儿药认证。

2016年,Kanuma在日本获得批准上市。

在美国,规格为2mg/ml的kanuma(Sebelipase alfa), 10ml售价$1,066.87美元。

2、他汀类降脂药

在kanuma(Sebelipase alfa)上市之前,主要采用他汀类降脂药帮助LAL-D患者控制胆固醇,但似乎没有减缓肝脏损害, 大多数患者都需要肝移植。

10款治疗家族性高胆固醇血症(FH)的药物

其他治疗

针对LAL-D儿童的造血干细胞移植(HSCT)也称骨髓移植的实验性治疗,目前数据稀少且存在严重并发症。

LAL-D 可使用糖皮质激素或盐皮质激素等对症治疗。

LAL-D儿童需要限制性饮食(低脂),以及额外的功能性补剂补充缺乏的营养。

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