2类治疗枫糖尿症(MSUD)的药物路径

本文作者: 1个月前 (09-20)

肝移植可以完全和永久地使代谢功能正常化

枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease,MSUD)又称槭糖尿病、支链酮酸尿症,是一种影响支链氨基酸的常染色体隐性代谢紊乱导致的有机酸血症。这种疾病的名字来源于有香味的尿液,这种气味与枫糖浆类似。

  • 2014年5月9日,英国国家筛查委员会宣布,其建议筛查英国每个新生婴儿的四种遗传疾病,作为其NHS新生儿血斑筛查计划的一部分,包括枫糖尿病。
  • 2018年5月11日,中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,枫糖尿症被收录。

MSUD患者肝移植可以完全和永久地使代谢功能正常化,肝移植前需对急性代谢失常发作治疗。

治疗药物

1、硫胺素(Thiamine)

也称为维生素B 1(vitamin B1),硫胺素属于B族复合体,是一种必需的微量营养素,人体内不能制造。可作为功能性补剂和药物。补充剂和药物可用于治疗和预防硫胺素缺乏症和由此引起的疾病,包括脚气病和韦尼克脑病,其他用途包括治疗枫糖尿病和Leigh综合症。

硫胺素补充剂通过口服,耐受良好,但也可通过静脉内或肌内注射给药,过敏反应,包括过敏性反应时重复剂量通过注射给予,可能会发生。硫胺素列名于世界卫生组织的基本药物清单,是卫生系统所需的最有效和最安全的药物。

  • 1897年,硫胺素被发现
  • 1926年,硫胺素被分离出来,也是首个被分离出来的维生素。
  • 1936年,硫胺素被首次制造。

硫胺素是引起枫糖尿病的酶的辅因子,会增加体内残留的酶活性。硫胺素有助于身体将碳水化合物转化为能量,MSUD婴儿对大剂量的硫胺素有反应。

2、葡萄糖 – 胰岛素滴注

对MSUD患者代谢失常,可争对性的增加的蛋白质分解代谢,这意味着任何增加卡路里,减少蛋白质分解代谢[能量需求]的方法可能会有所帮助。

这包括高葡萄糖摄入与静脉内葡萄糖,如果需要,补充“葡萄糖 – 胰岛素滴注”,因为已知胰岛素可增强内源性蛋白质合成。

胰岛素请参考1型糖尿病用药。

治疗1型糖尿病的11类胰岛素

MSUD患者需要每天用专门的试纸监测尿液中的酮酸,同时定期去医院检查亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸的血液水平,进行全面营养分析。

MSUD患者需要特殊医学饮食:氨基酸代谢障碍配方食品,限制摄入支链氨基酸(BCAAs)。

  • 主要包括氨基酸亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸,以防止神经损伤。这3种氨基酸存在于所有天然蛋白质中,并且大多数天然食物含有一些蛋白质,因此必须密切监测任何食物摄入量,并且累积计算日常蛋白质摄入量,以确保不超过个体耐受性水平。
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