2类治疗枫糖尿症(MSUD)的药物路径

枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease，MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种影响支链氨基酸的常染色体隐性代谢紊乱导致的有机酸血症。这种疾病的名字来源于有香味的尿液，这种气味与枫糖浆类似。

• 2014年5月9日，英国国家筛查委员会宣布，其建议筛查英国每个新生婴儿的四种遗传疾病，作为其NHS新生儿血斑筛查计划的一部分，包括枫糖尿病。
• 2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，枫糖尿症被收录。

MSUD患者肝移植可以完全和永久地使代谢功能正常化，肝移植前需对急性代谢失常发作治疗。

治疗药物

1、硫胺素（Thiamine）

也称为维生素B ₁（vitamin B₁），硫胺素属于B族复合体，是一种必需的微量营养素，人体内不能制造。可作为功能性补剂和药物。补充剂和药物可用于治疗和预防硫胺素缺乏症和由此引起的疾病，包括脚气病和韦尼克脑病，其他用途包括治疗枫糖尿病和Leigh综合症。

硫胺素补充剂通过口服，耐受良好，但也可通过静脉内或肌内注射给药，过敏反应，包括过敏性反应时重复剂量通过注射给予，可能会发生。硫胺素列名于世界卫生组织的基本药物清单，是卫生系统所需的最有效和最安全的药物。

• 1897年，硫胺素被发现
• 1926年，硫胺素被分离出来，也是首个被分离出来的维生素。
• 1936年，硫胺素被首次制造。

硫胺素是引起枫糖尿病的酶的辅因子,会增加体内残留的酶活性。硫胺素有助于身体将碳水化合物转化为能量,MSUD婴儿对大剂量的硫胺素有反应。

2、葡萄糖 – 胰岛素滴注

对MSUD患者代谢失常，可争对性的增加的蛋白质分解代谢，这意味着任何增加卡路里，减少蛋白质分解代谢[能量需求]的方法可能会有所帮助。

这包括高葡萄糖摄入与静脉内葡萄糖，如果需要，补充“葡萄糖 – 胰岛素滴注”，因为已知胰岛素可增强内源性蛋白质合成。

胰岛素请参考1型糖尿病用药。

13类治疗1型糖尿病(T1DM)的胰岛素及药物

MSUD患者需要每天用专门的试纸监测尿液中的酮酸，同时定期去医院检查亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的血液水平，进行全面营养分析。

MSUD患者需要特殊医学饮食：氨基酸代谢障碍配方食品，限制摄入支链氨基酸（BCAAs）。

• 主要包括氨基酸亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸，以防止神经损伤。这3种氨基酸存在于所有天然蛋白质中，并且大多数天然食物含有一些蛋白质，因此必须密切监测任何食物摄入量，并且累积计算日常蛋白质摄入量，以确保不超过个体耐受性水平。