3种治疗甲基丙二酸血症(MMA)的药物

甲基丙二酸血症（Methylmalonic Academia，MMA）也称甲基丙二酸尿症，常染色体隐性遗传无法正确消化特定的脂肪和蛋白质，导致血液中甲基丙二酸的毒性水平升高，是一种典型的有机酸血症，通常在新生儿时期就发病，临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，对神经系统造成灾难性影响。

• 1967年，MMA首次由Oberholzer等人记录。
• 2018年5月11日，MMA被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

甲基丙二酸血症是一种进行性疾病，这种疾病的症状随着甲基丙二酸浓度的增加而加重，如果饮食中没有去除触发性蛋白质和脂肪，则这种堆积会导致无法弥补的肾脏或肝脏损害，并最终导致死亡。

良性MA患者大部分发育正常，手术形式的治疗包括肾脏或肝脏移植。

治疗药物

对所有形式的MMA治疗主要依赖于低蛋白饮食控制，并且根据患者的疾病变种，选择各种功能性补剂作为膳食补充。

1、维生素B ₁₂（Vitamin B12）

维生素B ₁₂的严重营养缺乏也会导致有机酸血堆积综合症，其症状和治疗方法与遗传性甲基丙二酸血症相同。甲基丙二酰辅酶A需要维生素B ₁₂才能形成琥珀酰辅酶A。当B ₁₂的量不足以将辅因子甲基丙二酰-CoA转化为琥珀酰-CoA时，未使用的甲基丙二酰-CoA的积累最终导致甲基丙二酸血症。该诊断常被用作血清中维生素B ₁₂缺乏的指标。

维生素B12是8种B族维生素之一，也被称为钴胺素，是唯一含金属元素的维生素，也是唯一的1种需要肠道分泌物（内源因子）帮助才能被吸收的维生素。B12是最大，结构最复杂的维生素。由于维生素的常见植物来源很少，素食主义者必须使用补充剂或强化食品来摄入B 12，否则将面临严重的健康后果。

2、左旋肉碱(Levocarnitine)

在中国，用于医学用途的左旋肉毒碱称为“左卡尼汀”，左旋肉碱作为运动食品和功能补剂在全球范围内被广泛销售。

所有MMA患者都对左旋肉碱治疗有反应。

肉碱还有助于去除酰基辅酶A，将其转化为可以从尿液中排泄的酰基肉碱，从而在采用低蛋白饮食中做为膳食补充剂很常见。

左卡尼汀（左旋肉毒碱）是食物的组成成份，广泛存在于自然界中，山羊肉中含量最高，约为2.1g/kg，而植物性食物中含量极少甚至没有，被认为是类维生素的营养素。人体本身也能合成左旋肉毒碱，成人体内约有20克左旋肉毒碱，主要分布于心肌、骨骼肌中。1958年，Fritz发现左旋肉毒碱能促进线粒体对脂肪的代谢速率，并明确了左旋肉毒碱在脂肪氧化中的基本作用.