2种治疗Noonan综合症(NS)的药物

本文作者: 6个月前 (10-08)

激素替代疗法

努南综合症(Noonan Syndrome,NS)是一种遗传性疾病,是一种RAS(RASopathies)病,其潜在机制涉及细胞信号通路问题。特征表现包括轻度异常的面部特征、身材矮小、骨骼畸形、先天性心脏病和凝血障碍等。心脏问题可能包括肺动脉瓣狭窄。 NS的并发症可能包括白血病。患者智力通常是正常。

  • 1883年,这种病症最早被描述。
  • 1963年,Jacqueline Noonan进一步的报道了病例,Noonan综合症以其名字命名。
  • 2018年5月11日,该病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

Noonan综合症尚无治愈方法,治疗基于症状和潜在问题。预后主要与心脏病变的严重程度有关。

治疗药物

激素替代疗法(HRT)

1、生长激素(Growth Hormone,GH)Somatreopleopin

也称人类生长激素(HGH)是一种肽激素,HGH起合成代谢剂的作用,可刺激人和其他动物的生长,细胞繁殖和细胞再生。因此对人类发展至关重要。GH还刺激IGF-1的产生并提高葡萄糖和游离脂肪酸的浓度。

Somatreopleopin 是hGH的产品形式,被用作治疗儿童生长障碍和成人生长激素缺乏症的处方药。

  • 1982年,被hGH 用于运动领域。然后被IOC和NCAA禁止使用。
  • 2000年代,传统的尿液分析不能检测到HGH,直到开始进行血液检测以区分天然和人工HGH才开始执行禁令
  • 2004年,世界反兴奋剂机构在在雅典希腊奥运会的目标主要是血液化验检测HGH。
  • 近年来,在美国一些医疗保健机构正在向老年人提供生长激素以增加活力。虽然合法,但尚未在临床试验中测试此疗法对HGH的疗效和安全性。hGH的许多功能仍然未知, 目前尚无DA批准将该药用于增强身体机能。

儿童时期补充生长激素可以增加Noonan综合症患者的最终身高。

2、睾酮(Testosterone)

睾酮即睾丸激素,除了其作为一种天然激素的作用,睾丸激素被用作药物,例如治疗的男性睾丸激素水平低,跨性别激素治疗的变性人,患乳腺癌妇女。由于睾丸激素水平会随着男性年龄的增长而降低,因此,老年男性有时会使用睾丸激素来弥补这种不足。它还被非法用于增强体质和身体机能,例如在运动员中。

一部分Noonan综合症男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足,需要雄激素替代治疗。

患先天性心脏病者可能需要接受心脏方面手术或药物治疗。

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