3类治疗Prader-Willi综合症(PWS)的药物

普拉德-威利综合症（Prader-Willi Syndrome，PWS）特定基因功能丧失而引起的罕见遗传性疾病，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合症、小胖威利综合症。

新生儿时期，症状包括肌肉无力，进食不良和发育缓慢。儿童时期，会不断饥饿食欲亢进，通常会导致肥胖和2型糖尿病。轻度到中度的智力障碍和行为问题，大多数患者无法生孩子。

• 1956年，Andrea Prader，Heinrich Willi，Alexis Labhart 对该病进行详细描述，并以他们的名字命名该病。
• 2018年5月11日，中国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，Prader-Willi综合症被收录。

PWS无法治愈，严格的饮食管理（包括冰箱在内装锁）有助于改善症状，各个年龄段的PWS患者都需要进行体育锻炼，以优化体力并促进健康的生活方式。

对并发症进行针对性治疗。

治疗药物

激素替代疗法（HRT）

1、生长激素（Growth Hormone，GH）

也称人类生长激素（HGH）是一种肽激素，HGH起合成代谢剂的作用，可刺激人和其他动物的生长，细胞繁殖和细胞再生。因此对人类发展至关重要。GH还刺激IGF-1的产生并提高葡萄糖和游离脂肪酸的浓度。

• 1982年，被hGH 用于运动领域。然后被IOC和NCAA禁止使用。
• 2000年代，传统的尿液分析不能检测到HGH，直到开始进行血液检测以区分天然和人工HGH才开始执行禁令
• 2004年，世界反兴奋剂机构在在雅典希腊奥运会的目标主要是血液化验检测HGH。
• 近年来，在美国一些医疗保健机构正在向老年人提供生长激素以增加活力。虽然合法，但尚未在临床试验中测试此疗法对HGH的疗效和安全性。hGH的许多功能仍然未知， 目前尚无DA批准将该药用于增强身体机能。

对于患有PWS的儿童，应标明每日重组GH注射剂的处方。GH支持儿童生长和增加肌肉质量，并可以减少食物的摄入量和体重增加。

2、性激素（sexhormone）&促性激素

在青春期开始补充性激素，可诱导、促进青春期发育，促进骨骼生长。包括：

• 睾酮（Testosterone）
• 雌激素（Oestrogen）
• 黄体酮（Progesterone）
• 人绒毛膜促性腺激素（Human Chorionic Gonadotropin，HCG）
• 等等

针对性治疗

人工呼吸：由于严重肥胖，可能阻塞性睡眠呼吸暂停，经常需要正压通气机帮助。

减肥手术：患有PWS的人可能必须接受外科减肥手术，比如胃旁路手术。

炎症治疗：PWS患者对疼痛的耐受性非常高，有可能发生急性胃炎，阑尾炎或胆囊炎而没有感受。

精神问题：患者的行为和精神问题最好在接受父母的教育和培训后解决。有时也会使用药物，比如5-羟色胺激动剂。