重症先天性粒细胞缺乏症（Severe Congenital Neutropenia，SCN）是一种影响骨髓细胞生成的罕见疾病，造成严重的先天性中性粒细胞减少，通常没有有其他脏器畸形，SCN在婴儿期主要表现为细菌感染。
- 1956年，最初临床认识到SCN的亚型Kostmann病（SCN3）。
- 2018年5月11日，SCN被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
造血干细胞移植（骨髓移植）是目前唯一有望治愈SCN的方法。
治疗药物
患者易发生严重的细菌和真菌感染，应及时予以足量广谱抗生素，有真菌感染时应使用抗真菌药治疗。
1、非格司亭（Filgrastim）
非格司亭是一种用于治疗低血性中性粒细胞的药物。非格司亭是天然存在的粒细胞集落刺激因子（G-CSF）的重组DNA形式，通过刺激身体来增加中性粒细胞的产生。
定期使用外源性粒细胞集落刺激因子（非格司亭）可改善中性粒细胞计数和免疫功能，是治疗的主要手段，尽管从长远来看，这可能会增加骨髓纤维化和急性髓性白血病的风险。超过90％的SCN对非格司亭的治疗有反应，从而显着提高了生存率。
- 1991年，非格司亭在美国被批准用于医疗。
2、氨基糖苷类抗生素（Aminoglycosides）
是由氨基糖与氨基环醇通过氧桥连接而成的苷类抗生素。其以抗需氧革兰阴性杆菌、假单胞菌属、结核菌属和葡萄菌属为特点，氨基糖苷类抗生素在发挥抗菌作用时必须有氧参加，对厌氧菌无效。包括
- 新霉素
- 卡那霉素
- 核糖霉素
- 庆大霉素
- 利维霉素
3、β-内酰胺类抗生素（β-lactams）
是一种种类很广的抗生素，此类抗生素具有杀菌活性强、毒性低、适应症广及临床疗效好的优点。包括:
- 青霉素
- 头孢菌素
- 头霉素类
- 硫霉素类
- 单环β-内酰胺类，等
扫一扫 
