谷固醇血症（Sitosterolemia）又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起肌腱和结节性黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血、动脉粥样硬化的过早发展以及血液学和肝功能异常。许多患者可能被误诊为高脂血症。
- 2018年5月11日，谷固醇血症被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
通过严格减少富含植物固醇的食物（例如植物油）的摄入来治疗该疾病。然而由于所有植物性食品都含植物固醇，因此饮食疗法通常永远不足以完全控制这种疾病。
治疗药物
1、消胆胺（Colestyramine）
又名考来烯胺，是一种胆汁酸多价螯合剂，其在胃肠道中结合胆汁，以防止其再吸收，然后排泄到粪便中。胆汁酸螯合剂首先用于治疗高胆固醇血症，但由于他汀类药物的引入，现在对于这种适应症的作用很小。它们还可用于治疗瘙痒或瘙痒，这种瘙痒或瘙痒通常发生在肝功能衰竭和其他类型的胆汁淤积症中，胆汁酸消除胆汁酸的能力降低。
2、伊泽替米（Ezetimibe）
又名依泽替麦/依折麦布/依泽替米贝，是一种用于治疗高血脂和某些其他脂质异常的胆固醇吸收抑制剂，通常与饮食控制和他汀类药物同时使用，依泽替米贝通过减少肠道中胆固醇的吸收而起作用。
- 2002年10月，Ezetimibe获得了美国食品和药物管理局（FDA）批准用于谷固醇血症。
在依泽替米贝（Ezetimibe）出现之前，通过手术建立肠旁路或者进行肝移植，可显著降低患者体内的植物固醇水平。
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