脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，可分为多种形式。
- SMA-Ⅰ型，X型脊髓性肌萎缩症1型，即脊髓延髓肌萎缩症（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy ，SBMA）又名肯尼迪病(Kennedy Disease)
- SMA-Ⅱ型，多发性先天性关节炎-X连锁1型（AMCX1）
- SMA-Ⅲ型，脊髓远端肌肉萎缩– X线连接（DSMAX）
- 婴儿型、中间型及少年型等等
在所有形式的SMA中（除SMA-Ⅰ型），仅位于脊髓前角的运动神经元受到影响。位于脊髓后角的感觉神经元不受影响。相比之下，既导致由于运动神经支配而导致虚弱又由于感觉神经支配而导致的感觉受损的遗传性疾病被称为遗传性运动和感觉神经病（HMSN）。
- 2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，SMA被收录。
SMA主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
治疗药物
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诺西那生钠注射液是全球首个脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy， SMA) 治疗药物。这种药物是用来治疗与相关的脊髓性肌萎缩症基因突变的SMN1基因。使用鞘内注射将其直接给药至中枢神经系统（CNS）。诺西那生钠在美国和欧盟拥有孤儿药的认定。
2016年12月，诺西那生钠成为治疗该疾病的首个获批药物。
2、Zolgensma（Onasemnogene abeparvovec）索伐瑞韦
是用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法，该药物是由诺华的子公司美国生物技术公司 AveXis开发的，基于法国研究人员的较早发现，由斯洛文尼亚公司BIA Separations开发的纯化工艺（占药物生产成本的90％）。
- Onasemnogene abeparvovec是一种由AAV9病毒衣壳组成的生物药物，该衣壳被剥夺原始病毒DNA，载入SMN1转基因和启动子。该药物通过静脉内或鞘内给药。给药后，AAV9病毒载体可递送SMN1 转基因到细胞核，转基因开始编码SMN蛋白，从而解决了疾病的根本原因。
2019年5月，Zolgensma静脉内制剂在美国获得批准，可用于2岁以下的儿童。每剂（一次性治疗）的标价为212.5万美元，使其成为截至2019年全球最昂贵的药物。
2019年10月30日，诺华（Novartis）宣布美国FDA部分暂停（partialhold）AVXS-101鞘内给药（intrathecal）的临床试验。
AveXis 与卫生监管部门和临床试验研究者沟通了一项小型临床前研究的结果，在该研究中，动物实验结果显示背根神经节 (DRG) 单核细胞炎症，有时伴有神经元细胞体变性或丢失。FDA的部分暂停不影响已上市的Zolgensma或AVXS-101静脉给药(IV)临床试验。
AveXis正在研究AVXS-101鞘内给药在脊髓性肌萎缩(SMA)2型患者中的应用。部分暂停影响了STRONG试验高剂量队列的入组，STRONG试验是一项正在进行的、开放标签、剂量比较、多中心试验，旨在评价AVXS-101一次性鞘内给药的疗效、安全性和耐受性。之前已完成了低剂量和中剂量队列入组，并提供了中期结果。
3、Evrysdi (risdiplam) RG7916 艾满欣（利司扑兰）
Evrysdi (risdiplam) 是一种针对SMA的在研运动神经元存活基因-2（SMN2）剪接修饰剂，可以全身性地增加SMN蛋白，通过口服给药，旨在持久地增加并维持整个中枢神经系统和机体外周组织的SMN蛋白水平。
- Risdiplam 是全球首个治疗SMA的口服药物
2020年08月07日，罗氏子公司Genentech宣布美国FDA批准Evrysdi (risdiplam) 上市，用于治疗成人和2岁以上儿童脊髓性肌萎缩（SMA）患者。
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