脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar Ataxias，SCA）是进行性/退行性/遗传性多种类型的共济失调类族病。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。第一个共济失调基因是在1993年发现的，称为“脊髓小脑性共济失调1型”（SCA1）。后来的基因称为SCA2，SCA3等。通常，“ SCA”的“类型”编号是指发现基因的顺序。目前，至少发现了29种不同的基因突变。
SCA可以影响任何年龄的任何人，基因检测已经可以精确鉴定数十种不同的SCA，其中的每一个亚型可被视为其本身神经病症，除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆。
- 2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，SCA被收录。
SCA 1、2、3和6是最常见的常染色体显性遗传的小脑变性。在中国人群中，最常见的是SCA3，SCA 3的发生率为72.5％，其次是SCA 2。
治疗药物
没有已知的有效治疗方法或治愈方法，治疗旨在减轻症状，而不是减轻疾病本身。
又名乙酰亮氨酸，是一种氨基酸，由英国IntraBio Inc开发，为多种罕见和常见神经系统疾病的治疗方法，用于治疗眩晕和对遗传性小脑共济失调（包括脊髓小脑共济失调）。
N-乙酰基-亮氨酸获得美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）的多个孤儿药称号，用于治疗多种遗传疾病，包括脊髓小脑性共济失调，尼曼-匹克病C型， GM2神经节苷脂（Tay-Sachs和Sandhoff病）和共济失调毛细血管扩张。www.100pei.com
IntraBio也在研究乙酰基亮氨酸治疗共同遗传性和获得的神经系统疾病，包括治疗路易体痴呆，肌萎缩性侧索硬化，腿部躁动综合症，多发性硬化症和偏头痛。
2、 唑吡坦（zolpidem）
唑吡坦是一种安眠药，主要用于短期治疗睡眠问题。
- 1992年，唑吡坦在美国获准用于医疗用途。www.100pei.com
有报道SCA 2型和SCA3型患者使用10mg 唑吡坦改善发病症状。
Varenicline 是金雀花碱(Cytisine)类药物，是第二种FDA认可的非尼古丁戒烟药物。商品名Chantix和Champix，由美国辉瑞制药开发。www.100pei.com
它是α4β2 烟碱型乙酰胆碱受体亚型（nACh）的高亲和力局部激动剂，激活后会导致伏隔核中多巴胺的释放，因此具有减少因戒烟引起的渴望和戒断感的能力。
有研究发现，对于SCA患者，Varenicline能改善一些，但不是所有的症状。
4、Ceredist（Taltirelin）他替瑞林
他替瑞林由日本田边三菱制药公司开发，2000年7月在日本上市，用于减轻脊髓小脑病变患者的共济失调。
他替瑞林是促甲状腺激素释放激素（TRH）类似物，其模仿TRH的生理作用，但半衰期更长，作用持续时间更长，长期耐受性几乎没有发展加药。具有促智， 神经保护作用和止痛作用。
是世界上第一个批准的口服促甲状腺素释放激素（TRH）。
他替瑞林的主要是研究治疗脊髓小脑共济失调 ; 关于其他神经退行性疾病，例如脊髓性肌肉萎缩，也已经进行了有限的研究.
对症治疗
SCA患者的痉挛，共济失调，帕金森症状可以使用相应类别的药物改善。
研究
如：《Precision medicine in spinocerebellar ataxias: treatment based on common mechanisms of disease》（脊髓小脑性共济失调的治疗药物：基于常见疾病机制的治疗）对钾通道激活剂 利鲁唑（Riluzole）的研究。
研究人员正在探索多种治疗途径，包括RNAi基因治疗和干细胞等途径。
扫一扫 
