4种治疗脊髓小脑性共济失调(SCA)的药物

本文作者: 1周前 (09-15)

脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxias,SCA)是进行性/退行性/遗传性多种类型的 […]

脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar AtaxiasSCA)是进行性/退行性/遗传性多种类型的共济失调类族病。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。第一个共济失调基因是在1993年发现的,称为“脊髓小脑性共济失调1型”(SCA1)。后来的基因称为SCA2,SCA3等。通常,“ SCA”的“类型”编号是指发现基因的顺序。目前,至少发现了29种不同的基因突变。

SCA可以影响任何年龄的任何人,基因检测已经可以精确鉴定数十种不同的SCA,其中的每一个亚型可被视为其本身神经病症,除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆。

  • 2018年5月11日,中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,SCA被收录。

SCA 1、2、3和6是最常见的常染色体显性遗传的小脑变性。在中国人群中,最常见的是SCA3,SCA 3的发生率为72.5%,其次是SCA 2。

治疗药物

没有已知的有效治疗方法或治愈方法,治疗旨在减轻症状,而不是减轻疾病本身。

1、N-乙酰基-DL-亮氨酸(Acetylleucine)

又名乙酰亮氨酸,是一种氨基酸,由英国IntraBio Inc开发,为多种罕见和常见神经系统疾病的治疗方法,用于治疗眩晕和对遗传性小脑共济失调(包括脊髓小脑共济失调)。

N-乙酰基-亮氨酸获得美国食品药品监督管理局(FDA)和欧洲药品管理局(EMA)的多个孤儿药称号,用于治疗多种遗传疾病,包括脊髓小脑性共济失调,尼曼-匹克病C型, GM2神经节苷脂(Tay-Sachs和Sandhoff病)和共济失调毛细血管扩张。www.100pei.com

IntraBio也在研究乙酰基亮氨酸治疗共同遗传性和获得的神经系统疾病,包括治疗路易体痴呆,肌萎缩性侧索硬化,腿部躁动综合症,多发性硬化症和偏头痛

答疑|乙酰亮氨酸(Acetylleucine)有几个版本?

2、  唑吡坦(zolpidem)

唑吡坦是一种安眠药,主要用于短期治疗睡眠问题。

  • 1992年,唑吡坦在美国获准用于医疗用途。www.100pei.com

有报道SCA 2型和SCA3型患者使用10mg  唑吡坦改善发病症状。

3、Chantix(Varenicline)伐尼克兰

Varenicline 是金雀花碱(Cytisine)类药物是第二种FDA认可的非尼古丁戒烟药物。商品名Chantix和Champix,由美国辉瑞制药开发。www.100pei.com

它是α4β2 烟碱型乙酰胆碱受体亚型(nACh)的高亲和力局部激动剂,激活后会导致伏隔核中多巴胺的释放,因此具有减少因戒烟引起的渴望和戒断感的能力。

有研究发现,对于SCA患者Varenicline能改善一些,但不是所有的症状。

4、Ceredist(Taltirelin)他替瑞林

他替瑞林由日本田边三菱制药公司开发,2000年7月在日本上市,用于减轻脊髓小脑病变患者的共济失调。

他替瑞林是促甲状腺激素释放激素(TRH)类似物,其模仿TRH的生理作用,但半衰期更长,作用持续时间更长,长期耐受性几乎没有发展加药。具有促智, 神经保护作用和止痛作用。
是世界上第一个批准的口服促甲状腺素释放激素(TRH)

塔替林的主要是研究治疗脊髓小脑共济失调 ; 关于其他神经退行性疾病,例如脊髓性肌肉萎缩,也已经进行了有限的研究. www.100pei.com

对症治疗

SCA患者的痉挛,共济失调,帕金森症状可以使用相应类别的药物改善。

研究

如:《Precision medicine in spinocerebellar ataxias: treatment based on common mechanisms of disease》(脊髓小脑性共济失调的治疗药物:基于常见疾病机制的治疗)对钾通道激活剂 利鲁唑(Riluzole)的研究。

研究人员正在探索多种治疗途径,包括RNAi基因治疗和干细胞等途径。

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