酪氨酸血症（Tyrosinemia） 又叫原发性酪氨酸血症，罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由苯丙氨酸和酪氨酸分解代谢途径中各种基因的功能障碍引起，未经治疗的酪氨酸血症的症状包括肝脏和肾脏疾病。
- 2018年5月11日，酪氨酸血症被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
不同类型的患者临床表现不同，通过早期治疗和终生管理，包括低蛋白饮食（低酪氨酸及苯丙氨酸），特殊蛋白配方食品，酪氨酸血症患者可以健康发育并过正常生活。
治疗药物
尼替西农，英文缩写NTBC ，是一种用于减慢酪氨酸血症Ⅰ型（HT-1）影响的药物。尼替西农是开发除草剂4-羟基苯双加氧酶（HPPD抑制剂）发现的，它可以防止形成马来酰乙酰乙酸和富马酰乙酰乙酸，它们有可能被转化为琥珀酰丙酮，这种毒素会损害肝脏和肾脏，这会导致未经治疗的患者出现1型酪氨酸血症的症状。
- 1991年，尼替西农首次用于酪氨酸血症，取代肝移植作为一线治疗方法。
进展|MDK(尼替西农)中国获批治疗1型酪氨酸血症
答疑|尼替西农有几个版本？
对于低蛋白饮食控制及药物治疗效果不良的患者，必要时需通过肝移植治疗。如今，新生儿筛查试验中有必要加入酪氨酸血症检测。
扫一扫 
