极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）是一种较罕见的常染色体隐性遗传脂肪酸代谢障碍，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷。患者可能心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害，代谢性酸中毒等代谢紊乱。
- 酰基辅酶A脱氢酶缺乏引起的低酮症性低血糖
- 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCADD）一词曾被用于此类疾病，曾经被认为是LCADD的所有病例实际上都是VLCADD。
2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》
患者需要避免饥饿、脱水，高脂饮食，疲劳及心肌刺激。
治疗药物
患者饮食控制可正常生活
1、中链甘油三酯补剂 (Medium Chain Triglycerides，MCTs)
即中链脂肪酸（MCFA）,来源包括棕榈仁油和椰子油，MCT被广泛用作调味剂和口服药物和维生素的溶剂。MCT在某些国家被批准用于某些专门的肠外营养乳液的添加成分。
由于MCT不需要身体动员能量来吸收，使用或储存，有被身体快速吸收的能力，已发现MCT可用于治疗患有营养不良，吸收不良或特定脂肪酸代谢紊乱的患者。MCT补充低脂饮食已被描述为治疗Waldmann病的基石。
MCT有诱导酮生成和代谢性酸中毒的趋势，对某些病症可能是禁忌。然而，中度升高的血酮可以是治疗癫痫的有效方法，但还没有明确证据表明酮症酸中毒或酮症的风险与MCTs在正常消耗水平相关。
MCT在体内的活动非常像碳水化合物，能迅速地被制造成能量来源。一些研究表明，MCT可以促进脂肪氧化，帮助卡路里燃烧，和减少食物摄入，从而减轻体重。某些研究支持使用MCT油作为减肥补充剂。很多耐力运动和健美运动使用MCT作为补充剂，改善耐力，促进脂肪的减少，增加代谢的速度，保持肌肉的质量。
虽然也有专业医学用途的中链甘油三酯（MCTs)，但MCTs作为运动食品和功能补剂被广泛销售。
2、左旋肉碱补剂 (Levocarnitine)
左卡尼汀（左旋肉毒碱）是食物的组成成份，广泛存在于自然界中，山羊肉中含量最高，约为2.1g/kg，而植物性食物中含量极少甚至没有，被认为是类维生素的营养素。人体本身也能合成左旋肉毒碱，成人体内约有20克左旋肉毒碱，主要分布于心肌、骨骼肌中。
1958年，Fritz发现左旋肉毒碱能促进线粒体对脂肪的代谢速率，并明确了左旋肉毒碱在脂肪氧化中的基本作用.www.100pei.com
在中国，用于医学用途的左旋肉毒碱称为“左卡尼汀”，但左旋肉碱作为运动食品和功能补剂在全球范围内被广泛销售。
3、葡萄糖（对症治疗）
急性期可静脉滴注葡萄糖，纠正代谢性酸中毒，降低血氨，保护大脑、心脏、肝脏等重要器官，减少猝死及后遗症。www.100pei.com
4、维生素B2（ vitamin B2）
又名核黄素（Riboflavin），维他命B2，是一种在食物中发现的维生素，来源包括肉，鸡蛋，绿色蔬菜，蘑菇，杏仁，牛奶和其他乳制品。核黄素参与细胞的氧化还原反应，血红蛋白的合成及糖、蛋白质、脂肪的代谢。可作为膳食补充剂，用于预防和治疗核黄素缺乏症和预防偏头痛。www.100pei.com
- 1920年，核黄素被发现。
- 1933年，核黄素被分离。
- 1935年，核黄素首次被制造。
即七碳脂肪酸甘油三酯，这是一种人造的高纯度、医药级、中链甘油三酯，能够为TCA循环提供抗血管生成的底物。三庚酸甘油酯在临床上用于人类，以治疗遗传性代谢疾病，例如丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate carboxylase，PC）和肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）。
由三庚酸产生的五碳酮为β-酮戊酸酯和β-羟基戊酸酯，这些酮体中的每一个都容易穿过血脑屏障并进入大脑。它也似乎增加了生酮饮食作为癫痫治疗的功效。
2019年8月，专注于开发新型疗法治疗严重的罕见和超罕见遗传病的生物制药公司Ultragenyx向美国食品和药物管理局（FDA）提交了UX007（triheptanoin，三庚酸甘油酯）的新药申请（NDA），用于治疗长链脂肪酸氧化代谢病（LC-FAOD）。之前FDA已授予UX007治疗LC-FAOD的罕见儿科疾病资格和快速通道资格。
研究疗法
苯扎贝特（Bezafibrate）
别名葡萄糖酸钠，为调血脂药，巧合的是，它可以增加细胞中VLCAD蛋白的量。已经发表了有限的临床研究来报道苯扎贝特在VLCAD缺乏症中的应用，但目前尚无有效的临床试验。
扫一扫 
