3类治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)的药食

本文作者: 2周前 (07-21)

X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种与脂代谢 […]

X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种与脂代谢异常有关的隐性遗传病,与X染色体有关的ABCD1基因突变导致。主要影响肾上腺和脑白质,可出现学习障碍、视力下降、听力下降、走路不稳、瘫痪、头晕、乏力、易疲惫等症状。

  • 2018年5月11日,ALD被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

ALD需要限制极长链脂肪酸(VLCFA)的摄入。饮食摄入不是体内VLCFA的唯一来源,因为VLCFA在内源性合成。这种饮食上的限制不会影响血浆和其他身体组织中VLCFA的水平。

治疗药物

1、Lorenzo’oil (洛伦佐油) 

洛伦佐油,不饱和脂肪酸的混合物,用于无症状肾上腺皮质营养不良(ALD)患者的研究治疗。www.100pei.com

  • 1984年,Augusto和Michaela Odone的儿子洛伦佐(Lorenzo)被诊断出患有ALD疾病,当时Lorenzo只有五岁。洛伦佐油是由Augusto和Michaela Odone配制,最初的实际生产是由退休的英国科学家Don Suddaby(以前在Croda International)完成。 Suddaby和他的同事Keith Coupland获得了有关该油的美国专利号5,331,009。奥古斯托(Augusto)收取的特许权使用费已支付给他和迈克尔(Michaela)建立的Myelin项目,以进一步研究ALD和类似疾病的治疗方法。
  • 2008年5月30日,Lorenzo Odone因食物被卡在肺部而患上了吸入性肺炎去世,享年30岁www.100pei.com

洛伦佐油,可抑制人体中饱和脂肪酸的伸长,可使体内的VLCFA浓度正常化,尽管其在治疗该疾病的脑部表现方面的有效性尚有争议且未经证实。洛伦佐油的试验表明,它不会阻止有症状患者的神经系统退化,也不会改善肾上腺功能。

LORENZO’S OIL(洛伦佐油)

2、糖皮质激素

激素替代是肾上腺功能不全的ALD患者的标准治疗方法。比如使用:泼尼松(prednisone)。www.100pei.com

使用洛伦佐油进行饮食疗法,已被证明可以有效地使患有ALD的血浆中的长链脂肪酸浓度正常化,但同种异体造血干细胞移植是唯一可以阻止脱髓鞘的疗法。虽然已证明在以儿童期脑型ALD的患者中,移植物可有效终止脱髓鞘过程,但对这些患者的随访显示,移植物并不能改善肾上腺功能。

3、Skysona(elivaldogene autotemcel)基因疗法

2021年5月23日,蓝鸟生物(Bluebird)的基因疗法Skysona(elivaldogene autotemcel)治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的营销授权许可获得了欧洲药品管理局人用药品委员会的积极推荐。Bluebird计划2021年年中之前在美提交Skysona上市申请。

新药|Skysona欧盟获批治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)

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