罕见病诊治推荐医院/科室名单

本文作者: 1年前 (2018-12-10)

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2018年5月,中国国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。为加强北京市罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,北京卫健委会同北京医学会罕见病分会,在对全市三级医疗机构进行调研的基础上,制定了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》。

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具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力

推荐医院/科室名单(2018年)

序号罕见病名称具备诊治能力推荐医院/科室(排名不分先后)
121-羟化酶缺乏症北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学第一医院/儿科
中日友好医院/儿科
北京协和医院/内分泌科
2白化病北京大学第一医院/皮肤科
北京协和医院/皮肤科
北京儿童医院/皮科
宣武医院/皮科
中日友好医院/皮科
3Alport综合症北京协和医院/肾内科、儿科
北京大学第一医院/儿科、肾内科
北京儿童医院/肾内科
4肌萎缩侧索硬化北京大学第三医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京大学第一医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
5Angelman氏症候群(天使综合症)北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/神经科
解放军总医院(301医院)/神经内科
6精氨酸酶缺乏症北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
首都儿科研究所/神经内科
7热纳综合症(窒息性胸腔失氧症)北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/呼吸科
北京儿童医院/呼吸科
8非典型溶血性尿毒症北京协和医院/儿科、肾内科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/肾内科
9自身免疫性脑炎北京大学第一医院/儿科、神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
10自身免疫性垂体炎北京儿童医院/内分泌科
北京协和医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学人民医院/内分泌科
北京天坛医院/内分泌科
11自身免疫性胰岛素受体病北京儿童医院/内分泌科
北京协和医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
12β-酮硫解酶缺乏症北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
13生物素酶缺乏症北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
北京协和医院/神经科
14心脏离子通道病北京协和医院/心内科
北京大学第一医院/心内科、儿科
阜外医院/心内科
北京安贞医院/心内科
北京大学人民医院/心内科
15原发性肉碱缺乏症北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科、神经内科
北京儿童医院/神经内科
解放军总医院(301医院)/儿科
16Castleman病北京协和医院/血液科
北京大学第一医院/血液科
17腓骨肌萎缩症北京大学第一医院/神经内科、儿科
宣武医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
北京协和医院/神经科
北京朝阳医院/神经内科
18瓜氨酸血症北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京儿童医院/神经内科
首都儿科研究所/神经内科
19先天性肾上腺发育不良北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学第三医院/儿科
北京大学第一医院/儿科、内分泌科
北京协和医院/内分泌科、儿科
20先天性高胰岛素性低血糖血症北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学第三医院/儿科
北京大学第一医院/儿科、内分泌科
北京协和医院/儿科、内分泌科
21先天性肌无力综合症北京协和医院/神经科
北京大学第一医院/神经内科、儿科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
22先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合症)北京大学第一医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
23先天性脊柱侧弯北京协和医院/脊柱外科
北京大学人民医院/脊柱外科
北京大学第三医院/脊柱外科
北京儿童医院/骨科
24冠状动脉扩张病北京大学第一医院/心内科、儿科
北京协和医院/心内科
北京朝阳医院/心内科
首都儿科研究所/心内科
北京大学人民医院/心内科
25先天性纯红细胞再生障碍性贫血北京协和医院/血液科
北京儿童医院/血液科
北京大学人民医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
26Erdheim-Chester病北京大学第一医院/风湿免疫科
北京协和医院/风湿免疫科
27法布雷病北京大学第一医院/神经内科、儿科、肾内科
北京协和医院/遗传代谢科、肾内科、儿科
北京大学第三医院/神经内科
北京朝阳医院/肾内科
28家族性地中海热北京协和医院/儿科、风湿免疫科
北京大学第一医院/儿科
首都儿科研究所/风湿免疫科
29范可尼贫血北京协和医院/血液科、儿科
北京儿童医院/血液科
北京大学人民医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
30半乳糖血症北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
31戈谢病解放军总医院(301医院)/儿科
北京大学第一医院/儿科、神经内科
北京协和医院/儿科、血液科
北京儿童医院/消化科
首都儿科研究所/神经内科
32全身型重症肌无力北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京协和医院/神经内科、儿科
北京医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
宣武医院/神经内科
33Gitelman综合症北京协和医院/肾内科、内分泌科
北京大学第一医院/儿科、肾内科
北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
34戊二酸血症I型北京协和医院/神经科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
35糖原累积病(I型、Ⅱ型)北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京大学第三医院/儿科
北京协和医院/神经科、儿科
北京儿童医院/神经内科
36血友病北京协和医院/儿科、血液科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/血液科
北京大学人民医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
37肝豆状核变性北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京天坛医院/神经内科
北京协和医院/神经内科、儿科
北京儿童医院/神经内科
宣武医院/神经内科
38遗传性血管性水肿北京协和医院/变态反应科、皮肤科
北京大学第一医院/皮肤科
39遗传性大疱性表皮松解症北京协和医院/皮肤科
北京大学第一医院/皮肤科
北京大学第三医院/皮肤科
北京儿童医院/皮肤科
40遗传性果糖不耐受症北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
41遗传性低镁血症北京大学第一医院/儿科
首都儿科研究所/内分泌科
北京儿童医院/内分泌科
42遗传性多发脑梗死性痴呆北京大学第一医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
43遗传性痉挛性截瘫北京大学第一医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
44全羧化酶合成酶缺乏症北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
解放军总医院(301医院)/儿科
北京儿童医院/神经内科
45同型半胱氨酸血症北京协和医院/神经科、儿科
北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
46纯合子家族性高胆固醇血症北京协和医院/儿科、心内科
北京大学第一医院/儿科
北京安贞医院/心内科
阜外医院/心内科
47亨廷顿舞蹈病北京协和医院/神经科
北京大学第一医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
宣武医院/神经内科
48HHH综合症北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
49高苯丙氨酸血症北京大学第一医院/儿科
中日友好医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
50低碱性磷酸酶血症北京协和医院/儿科、内分泌科
北京大学第一医院/儿科
首都儿科研究所/内分泌科
北京儿童医院/内分泌科
51低磷性佝偻病北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/内分泌科
52特发性心肌病北京协和医院/心内科
阜外医院/心内科
北京大学第一医院/儿科
53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症北京协和医院/内分泌、妇产科
北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
54特发性肺动脉高压北京协和医院/呼吸科、心内科
阜外医院/心内科
北京大学第一医院/儿科、呼吸科、心内
北京安贞医院/心内科
北京朝阳医院/呼吸科
55特发性肺纤维化北京协和医院/呼吸科
北京大学第一医院/呼吸科
北京大学人民医院/呼吸科
北京朝阳医院/呼吸科
56IgG4相关性疾病北京协和医院/风湿免疫科
北京大学人民医院/风湿免疫科
北京大学第一医院/风湿免疫科
中日友好医院/风湿免疫科
57先天性胆汁酸合成障碍北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
58异戊酸血症北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
中日友好医院/儿科
59卡尔曼综合症北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京协和医院/内分泌科
60朗格汉斯组织细胞增生症北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/血液科
61莱伦氏综合症北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
62Leber遗传性视神经病变北京协和医院/神经内科
北京大学第一医院/儿科、神经内科
宣武医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症北京大学第一医院/儿科
64淋巴管肌瘤病北京协和医院/呼吸内科
北京朝阳医院/呼吸科
65赖氨酸尿蛋白不耐受症北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症北京协和医院/儿科
解放军总医院(301医院)/儿科
北京大学第一医院/儿科
67枫糖尿症北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
中日友好医院/儿科
北京协和医院/儿科
68马凡综合症北京大学第一医院/儿科、心内科
北京大学第三医院/心内科
北京儿童医院/心内科
北京安贞医院/心内科
北京协和医院/心内科、儿科
69McCune-Albrigh综合症北京协和医院/内分泌科
解放军总医院(301医院)/儿科
首都儿科研究所/内分泌科
70中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
71甲基丙二酸血症北京协和医院/神经科、儿科
北京大学第一医院/儿科、神经内科
北京儿童医院/神经内科
宣武医院/神经内科
72线粒体脑肌病北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京协和医院/神经科、儿科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
73黏多糖贮积症北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科、神经内科
解放军总医院(301医院)/儿科
北京儿童医院/神经内科
74多灶性运动神经病北京大学第一医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
宣武医院/神经内科
75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京协和医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
76多发性硬化北京大学第一医院/神经科
北京天坛医院/神经科
北京协和医院/神经科、儿科
宣武医院/神经科
77多系统萎缩北京大学第一医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
78肌强直性营养不良北京大学第一医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症北京大学第一医院/儿科
北京友谊医院/肝移植中心
北京协和医院/儿科
80新生儿糖尿病北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学第一医院/儿科
81视神经脊髓炎北京大学第一医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
82尼曼匹克病北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科、血液科、神经内科
解放军总医院(301医院)/儿科
83非综合征性耳聋解放军总医院(301医院)/耳鼻喉科
北京大学第一医院/耳鼻喉科
同仁医院/耳鼻喉科
北京协和医院/耳鼻喉科
84Noonan综合症北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
86成骨不全症(脆骨病)北京协和医院/儿科、骨科
解放军总医院(301医院)/儿科、骨科
北京积水潭医院/骨科
北京儿童医院/骨科
87帕金森病(青年型、早发型)北京大学第一医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
88阵发性睡眠性血红蛋白尿北京协和医院/血液科
北京大学人民医院/血液科
89黑斑息肉综合症北京大学第一医院/皮肤科、消化内科
北京大学第三医院/消化内科
北京协和医院/皮肤科、消化内科
90苯丙酮尿症北京大学第一医院/儿科
中日友好医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
91POEMS综合症北京大学第一医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
宣武医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
92朴啉病北京协和医院/儿科、皮肤科
北京大学第一医院/皮肤科
北京儿童医院/皮肤科
93Prader-Willi综合症北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/内分泌科
北京协和医院/内分泌、儿科
94原发性联合免疫缺陷北京协和医院/儿科
首都儿科研究所/感染科
北京儿童医院/感染科
95原发性遗传性肌张力不全北京大学第一医院/神经内科、儿科
中日友好医院/神经内科
北京协和医院/神经内科、儿科
北京儿童医院/神经内科
96原发性轻链型淀粉样变北京协和医院/血液科、肾内科
北京大学第一医院/血液科、肾内科
北京大学人民医院/血液科、肾内科
北京朝阳医院/血液科、肾内科
97进行性家族肝内胆汁淤积症北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/消化内科
北京儿童医院/消化内科
98进行性肌营养不良北京大学第一医院/儿科、神经内科
北京协和医院/神经内科、儿科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
99丙酸血症北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
100肺泡蛋白沉积症北京协和医院/呼吸科
北京儿童医院/呼吸科
北京大学第一医院/呼吸科
北京大学人民医院/呼吸科
北京朝阳医院/呼吸科
101肺囊性纤维化北京协和医院/呼吸科
北京儿童医院/呼吸科
102视网膜色素变性症北京协和医院/眼科
北京大学第一医院/眼科
北京同仁医院/眼科
北京人民医院/眼科
103视网膜母细胞瘤北京协和医院/眼科
北京大学第一医院/眼科
北京儿童医院/眼科
北京同仁医院/眼科
104重症先天性粒细胞缺乏症北京大学人民医院/血液科
北京儿童医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合症)北京大学第一医院/儿科
解放军总医院(301医院)/儿科
北京儿童医院/神经内科
106镰刀型细胞贫血病北京大学人民医院/血液科
北京儿童医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
107Silver-Russell综合症北京儿童医院/内分泌科
北京大学第一医院/儿科
108谷固醇血症北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/内分泌科
109脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)北京大学第一医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
110脊髓性肌萎缩症北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京大学第三医院/神经内科
北京协和医院/神经内科、儿科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
111脊髓小脑性共济失调北京大学第一医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京协和医院/神经科
112系统性硬化症北京大学第一医院/风湿免疫科
北京大学人民医院/风湿免疫科
北京协和医院/风湿免疫科
113四氢生物蝶呤缺乏症北京大学第一医院/儿科
中日友好医院/儿科
北京协和医院/儿科
114结节性硬化症北京大学第一医院/儿科
解放军总医院(301医院)/儿科
首都儿科研究所/神经内科
北京儿童医院/神经内科
北京协和医院/儿科
115原发性酪氨酸血症北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症北京大学第一医院/儿科
解放军总医院(301医院)/儿科
北京儿童医院/神经内科
117威廉姆斯综合症解放军总医院(301医院)/儿科
北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症北京协和医院/儿科
北京儿童医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
119X-连锁无丙种球蛋白血症北京儿童医院/风湿免疫科
首都儿科研究所/风湿免疫科
北京协和医院/儿科
120X-连锁肾上腺脑白质营养不良北京协和医院/儿科、神经内科
北京大学第一医院/儿科
北京大学第三医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
121X-连锁淋巴增生症北京协和医院/儿科
北京儿童医院/血液科
首都儿科研究所/血液科

 

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