罕见病诊治推荐医院/科室名单

本文作者: 5个月前 (12-10)

北京诊疗资源推荐

2018年5月,国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。为加强北京市罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,北京卫健委会同北京医学会罕见病分会,在对全市三级医疗机构进行调研的基础上,制定了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》。

具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力

推荐医院/科室名单(2018年)

序号 罕见病名称 具备诊治能力推荐医院/科室(排名不分先后)
1 21-羟化酶缺乏症 北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学第一医院/儿科
中日友好医院/儿科
北京协和医院/内分泌科
2 白化病 北京大学第一医院/皮肤科
北京协和医院/皮肤科
北京儿童医院/皮科
宣武医院/皮科
中日友好医院/皮科
3 Alport综合征 北京协和医院/肾内科、儿科
北京大学第一医院/儿科、肾内科
北京儿童医院/肾内科
4 肌萎缩侧索硬化 北京大学第三医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京大学第一医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
5 Angelman氏症候群(天使综合征) 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/神经科
解放军总医院(301医院)/神经内科
6 精氨酸酶缺乏症 北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
首都儿科研究所/神经内科
7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/呼吸科
北京儿童医院/呼吸科
8 非典型溶血性尿毒症 北京协和医院/儿科、肾内科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/肾内科
9 自身免疫性脑炎 北京大学第一医院/儿科、神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
10 自身免疫性垂体炎 北京儿童医院/内分泌科
北京协和医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学人民医院/内分泌科
北京天坛医院/内分泌科
11 自身免疫性胰岛素受体病 北京儿童医院/内分泌科
北京协和医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
12 β-酮硫解酶缺乏症 北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
13 生物素酶缺乏症 北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
北京协和医院/神经科
14 心脏离子通道病 北京协和医院/心内科
北京大学第一医院/心内科、儿科
阜外医院/心内科
北京安贞医院/心内科
北京大学人民医院/心内科
15 原发性肉碱缺乏症 北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科、神经内科
北京儿童医院/神经内科
解放军总医院(301医院)/儿科
16 Castleman病 北京协和医院/血液科
北京大学第一医院/血液科
17 腓骨肌萎缩症 北京大学第一医院/神经内科、儿科
宣武医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
北京协和医院/神经科
北京朝阳医院/神经内科
18 瓜氨酸血症 北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京儿童医院/神经内科
首都儿科研究所/神经内科
19 先天性肾上腺发育不良 北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学第三医院/儿科
北京大学第一医院/儿科、内分泌科
北京协和医院/内分泌科、儿科
20 先天性高胰岛素性低血糖血 北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学第三医院/儿科
北京大学第一医院/儿科、内分泌科
北京协和医院/儿科、内分泌科
21 先天性肌无力综合征 北京协和医院/神经科
北京大学第一医院/神经内科、儿科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
22 先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征) 北京大学第一医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
23 先天性脊柱侧弯 北京协和医院/脊柱外科
北京大学人民医院/脊柱外科
北京大学第三医院/脊柱外科
北京儿童医院/骨科
24 冠状动脉扩张病 北京大学第一医院/心内科、儿科
北京协和医院/心内科
北京朝阳医院/心内科
首都儿科研究所/心内科
北京大学人民医院/心内科
25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 北京协和医院/血液科
北京儿童医院/血液科
北京大学人民医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
26 Erdheim-Chester病 北京大学第一医院/风湿免疫科
北京协和医院/风湿免疫科
27 法布雷病 北京大学第一医院/神经内科、儿科、肾内科
北京协和医院/遗传代谢科、肾内科、儿科
北京大学第三医院/神经内科
北京朝阳医院/肾内科
28 家族性地中海热 北京协和医院/儿科、风湿免疫科
北京大学第一医院/儿科
首都儿科研究所/风湿免疫科
29 范可尼贫血 北京协和医院/血液科、儿科
北京儿童医院/血液科
北京大学人民医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
30 半乳糖血症 北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
31 戈谢病 解放军总医院(301医院)/儿科
北京大学第一医院/儿科、神经内科
北京协和医院/儿科、血液科
北京儿童医院/消化科
首都儿科研究所/神经内科
32 全身型重症肌无力 北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京协和医院/神经内科、儿科
北京医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
宣武医院/神经内科
33 Gitelman综合征 北京协和医院/肾内科、内分泌科
北京大学第一医院/儿科、肾内科
北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
34 戊二酸血症I型 北京协和医院/神经科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
35 糖原累积病(I型、Ⅱ型) 北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京大学第三医院/儿科
北京协和医院/神经科、儿科
北京儿童医院/神经内科
36 血友病 北京协和医院/儿科、血液科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/血液科
北京大学人民医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
37 肝豆状核变性 北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京天坛医院/神经内科
北京协和医院/神经内科、儿科
北京儿童医院/神经内科
宣武医院/神经内科
38 遗传性血管性水肿 北京协和医院/变态反应科、皮肤科
北京大学第一医院/皮肤科
39 遗传性大疱性表皮松解症 北京协和医院/皮肤科
北京大学第一医院/皮肤科
北京大学第三医院/皮肤科
北京儿童医院/皮肤科
40 遗传性果糖不耐受症 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
41 遗传性低镁血症 北京大学第一医院/儿科
首都儿科研究所/内分泌科
北京儿童医院/内分泌科
42 遗传性多发脑梗死性痴呆 北京大学第一医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
43 遗传性痉挛性截瘫 北京大学第一医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
44 全羧化酶合成酶缺乏症 北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
解放军总医院(301医院)/儿科
北京儿童医院/神经内科
45 同型半胱氨酸血症 北京协和医院/神经科、儿科
北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
46 纯合子家族性高胆固醇血症 北京协和医院/儿科、心内科
北京大学第一医院/儿科
北京安贞医院/心内科
阜外医院/心内科
47 亨廷顿舞蹈病 北京协和医院/神经科
北京大学第一医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
宣武医院/神经内科
48 HHH综合征 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
49 高苯丙氨酸血症 北京大学第一医院/儿科
中日友好医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
50 低碱性磷酸酶血症 北京协和医院/儿科、内分泌科
北京大学第一医院/儿科
首都儿科研究所/内分泌科
北京儿童医院/内分泌科
51 低磷性佝偻病 北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/内分泌科
52 特发性心肌病 北京协和医院/心内科
阜外医院/心内科
北京大学第一医院/儿科
53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 北京协和医院/内分泌、妇产科
北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
54 特发性肺动脉高压 北京协和医院/呼吸科、心内科
阜外医院/心内科
北京大学第一医院/儿科、呼吸科、心内
北京安贞医院/心内科
北京朝阳医院/呼吸科
55 特发性肺纤维化 北京协和医院/呼吸科
北京大学第一医院/呼吸科
北京大学人民医院/呼吸科
北京朝阳医院/呼吸科
56 IgG4相关性疾病 北京协和医院/风湿免疫科
北京大学人民医院/风湿免疫科
北京大学第一医院/风湿免疫科
中日友好医院/风湿免疫科
57 先天性胆汁酸合成障碍 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
58 异戊酸血症 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
中日友好医院/儿科
59 卡尔曼综合征 北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京协和医院/内分泌科
60 朗格汉斯组织细胞增生症 北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/血液科
61 莱伦氏综合征 北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
62 Leber遗传性视神经病变 北京协和医院/神经内科
北京大学第一医院/儿科、神经内科
宣武医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 北京大学第一医院/儿科
64 淋巴管肌瘤病 北京协和医院/呼吸内科
北京朝阳医院/呼吸科
65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 北京协和医院/儿科
解放军总医院(301医院)/儿科
北京大学第一医院/儿科
67 枫糖尿症 北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
中日友好医院/儿科
北京协和医院/儿科
68 马凡综合征 北京大学第一医院/儿科、心内科
北京大学第三医院/心内科
北京儿童医院/心内科
北京安贞医院/心内科
北京协和医院/心内科、儿科
69 McCune-Albrigh综合征 北京协和医院/内分泌科
解放军总医院(301医院)/儿科
首都儿科研究所/内分泌科
70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
71 甲基丙二酸血症 北京协和医院/神经科、儿科
北京大学第一医院/儿科、神经内科
北京儿童医院/神经内科
宣武医院/神经内科
72 线粒体脑肌病 北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京协和医院/神经科、儿科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
73 黏多糖贮积症 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科、神经内科
解放军总医院(301医院)/儿科
北京儿童医院/神经内科
74 多灶性运动神经病 北京大学第一医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
宣武医院/神经内科
75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京协和医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
76 多发性硬化 北京大学第一医院/神经科
北京天坛医院/神经科
北京协和医院/神经科、儿科
宣武医院/神经科
77 多系统萎缩 北京大学第一医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
78 肌强直性营养不良 北京大学第一医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 北京大学第一医院/儿科
北京友谊医院/肝移植中心
北京协和医院/儿科
80 新生儿糖尿病 北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
北京大学第一医院/儿科
81 视神经脊髓炎 北京大学第一医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
82 尼曼匹克病 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科、血液科、神经内科
解放军总医院(301医院)/儿科
83 非综合征性耳聋 解放军总医院(301医院)/耳鼻喉科
北京大学第一医院/耳鼻喉科
同仁医院/耳鼻喉科
北京协和医院/耳鼻喉科
84 Noonan综合征 北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/内分泌科
首都儿科研究所/内分泌科
85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
86 成骨不全症(脆骨病) 北京协和医院/儿科、骨科
解放军总医院(301医院)/儿科、骨科
北京积水潭医院/骨科
北京儿童医院/骨科
87 帕金森病(青年型、

早发型)

北京大学第一医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
88 阵发性睡眠性血红蛋白尿 北京协和医院/血液科
北京大学人民医院/血液科
89 黑斑息肉综合征 北京大学第一医院/皮肤科、消化内科
北京大学第三医院/消化内科
北京协和医院/皮肤科、消化内科
90 苯丙酮尿症 北京大学第一医院/儿科
中日友好医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
91 POEMS综合征 北京大学第一医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
宣武医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
92 朴啉病 北京协和医院/儿科、皮肤科
北京大学第一医院/皮肤科
北京儿童医院/皮肤科
93 Prader-Willi综合征 北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/内分泌科
北京协和医院/内分泌、儿科
94 原发性联合免疫缺陷 北京协和医院/儿科
首都儿科研究所/感染科
北京儿童医院/感染科
95 原发性遗传性肌张力不全 北京大学第一医院/神经内科、儿科
中日友好医院/神经内科
北京协和医院/神经内科、儿科
北京儿童医院/神经内科
96 原发性轻链型淀粉样变 北京协和医院/血液科、肾内科
北京大学第一医院/血液科、肾内科
北京大学人民医院/血液科、肾内科
北京朝阳医院/血液科、肾内科
97 进行性家族肝内胆汁淤积症 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/消化内科
北京儿童医院/消化内科
98 进行性肌营养不良 北京大学第一医院/儿科、神经内科
北京协和医院/神经内科、儿科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
99 丙酸血症 北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
100 肺泡蛋白沉积症 北京协和医院/呼吸科
北京儿童医院/呼吸科
北京大学第一医院/呼吸科
北京大学人民医院/呼吸科
北京朝阳医院/呼吸科
101 肺囊性纤维化 北京协和医院/呼吸科
北京儿童医院/呼吸科
102 视网膜色素变性症 北京协和医院/眼科
北京大学第一医院/眼科
北京同仁医院/眼科
北京人民医院/眼科
103 视网膜母细胞瘤 北京协和医院/眼科
北京大学第一医院/眼科
北京儿童医院/眼科
北京同仁医院/眼科
104 重症先天性粒细胞缺乏症 北京大学人民医院/血液科
北京儿童医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
105 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) 北京大学第一医院/儿科
解放军总医院(301医院)/儿科
北京儿童医院/神经内科
106 镰刀型细胞贫血病 北京大学人民医院/血液科
北京儿童医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
107 Silver-Russell综合征 北京儿童医院/内分泌科
北京大学第一医院/儿科
108 谷固醇血症 北京大学第一医院/儿科
北京协和医院/儿科
北京儿童医院/内分泌科
109 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) 北京大学第一医院/神经内科
北京大学第三医院/神经内科
北京协和医院/神经内科
北京天坛医院/神经内科
宣武医院/神经内科
110 脊髓性肌萎缩症 北京大学第一医院/神经内科、儿科
北京大学第三医院/神经内科
北京协和医院/神经内科、儿科
宣武医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
111 脊髓小脑性共济失调 北京大学第一医院/神经内科
中日友好医院/神经内科
宣武医院/神经内科
北京协和医院/神经科
112 系统性硬化症 北京大学第一医院/风湿免疫科
北京大学人民医院/风湿免疫科
北京协和医院/风湿免疫科
113 四氢生物蝶呤缺乏症 北京大学第一医院/儿科
中日友好医院/儿科
北京协和医院/儿科
114 结节性硬化症 北京大学第一医院/儿科
解放军总医院(301医院)/儿科
首都儿科研究所/神经内科
北京儿童医院/神经内科
北京协和医院/儿科
115 原发性酪氨酸血症 北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 北京大学第一医院/儿科
解放军总医院(301医院)/儿科
北京儿童医院/神经内科
117 威廉姆斯综合征 解放军总医院(301医院)/儿科
北京协和医院/儿科
北京大学第一医院/儿科
北京儿童医院/神经内科
118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 北京协和医院/儿科
北京儿童医院/血液科
首都儿科研究所/血液科
119 X-连锁无丙种球蛋白血症 北京儿童医院/风湿免疫科
首都儿科研究所/风湿免疫科
北京协和医院/儿科
120 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 北京协和医院/儿科、神经内科
北京大学第一医院/儿科
北京大学第三医院/神经内科
北京儿童医院/神经内科
121 X-连锁淋巴增生症 北京协和医院/儿科
北京儿童医院/血液科
首都儿科研究所/血液科

赞: (0)
打赏 扫一扫

 

关于作者

文章数:571 篇邮箱地址:care@100pei.com
生长的力量!

相关

发表评论