研究|Helix推出新型精准疗效模型可预测不同人群服用司美格鲁肽12个月后的减肥效果

2024年11月13日（加州圣马特奥）人口基因组学和精准健康领域的Helix在 ASHG 2024 年年会上公布了新的临床研究，该研究展示了一种新颖的精准有效性模型，可以预测司美格鲁肽在不同人群中 12 个月的减肥反应。

Helix 的研究人员发现，综合多基因风险评分与并发因素（例如 2 型糖尿病和高血压）可以预测个体接受 司美格鲁肽治疗后 12 个月的体重减轻反应。在服用 2.4mg 司美格鲁肽的受试者中，新开发的评分中第五/前五分位（校正性别和基因相似性后）的受试者实现 10% 体重减轻的可能性比第一/后五分位的受试者高出约2 倍。

Helix 的 司美格鲁肽精准疗效模型可供患者和医疗服务提供者用于：

• 确定最有可能对治疗产生反应的个体
• 改善针对肥胖症的最佳个体治疗的共同决策
• 提供一段时间内预期体重减轻的估计值，或反应的可能性
• 指导剂量考虑，帮助平衡减肥目标与可能的副作用

这项研究得益于 Helix 研究网络 (HRN) 收集的数据，该网络是规模最大、发展最快的精准临床研究网络，旨在推动科学和健康洞察。该不断发展的网络由北美领先的医疗系统组成，包括南卡罗来纳医科大学、HealthPartners、Renown Health 等。凭借其丰富的数据，生命科学研究人员可以在广泛的治疗领域开展创新研究，包括心脏代谢疾病、神经退行性疾病、自身免疫性疾病等，以推动药物发现和开发。

ASHG 202 4上提出的其他研究展示了 HRN 数据应用的广度和深度，包括：

• 研究强调了药物基因组学 (PGx) 测试的重要性，即在开药前参考患者的基因型。在一项关于预防血栓的药物氯吡格雷的回顾性研究中，发现 25% 的处方此药的患者其推荐剂量（基于其基因型）与处方剂量不匹配。这些不匹配的个体中有 12% 是代谢不良者，这意味着他们根本不应该服用氯吡格雷。此外，25% 的代谢不良者在开始服用氯吡格雷后出现血栓形成（血栓）。这些不良后果本可以通过首先进行 PGx 测试来评估代谢来预防。
  
• 这项 研究包括一种有助于确定未来心血管疾病风险预测指标的方法。脂蛋白 a (Lp(a)) 是心血管疾病的有用预测指标。然而，获得一致且准确的测量结果可能很困难。Helix 开发了一种估算外显子组谱中 KIV-2 重复次数的方法，然后可以将其与遗传风险评分结合使用来预测 Lp(a)。这种变异性对非欧洲血统的人来说尤其有影响，这很重要，因为过去的风险评分方法对不同人群都无效。

ASHG 上发表的其他摘要和平台演讲强调了 Helix 研究网络中自身免疫人群的数量，利用遗传学识别患病风险较低的个体，利用方法对罕见编码变异进行分组以确定对蛋白质结构的影响等。