2025年04月07日 (伦敦) Vertex Pharmaceuticals宣布，欧盟委员会已批准 KAFTRIO ® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) 的标签扩展，与 ivacaftor 联合用于治疗囊性纤维化 (CF) 患者。通过此项批准，该适应症已扩大到包括所有 2 岁及以上且至少有一个囊性纤维化传导调节因子 ( CFTR ) 基因非 I 类突变的患者。
对于CFTR基因 发生某些类型突变的人来说，CFTR 蛋白无法在细胞内正常加工或折叠，这会阻止 CFTR 蛋白到达细胞表面并正常发挥作用。
KAFTRIO ®（ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor）与 Ivacaftor 联合使用 旨在增加细胞表面 CFTR 蛋白的数量和功能。Elexacaftor 和 tezacaftor 协同作用，通过结合 CFTR 蛋白上的不同位点来增加细胞表面成熟蛋白质的数量。Ivacaftor 是一种 CFTR 增效剂，旨在增强 CFTR 蛋白跨细胞膜运输盐和水的能力。ivacaftor、tezacaftor 和 elexacaftor 的联合作用有助于补充水分并清除呼吸道中的粘液。
囊性纤维化 (CF) 是一种罕见的、缩短寿命的遗传性疾病，影响北美、欧洲和澳大利亚的 94,000 多人。CF 是一种渐进性多器官疾病，影响肺、肝、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道。
CF 是由CFTR基因的某些突变导致的缺陷和/或缺失的 CFTR 蛋白引起的。孩子必须从父母双方各继承一个有缺陷的CFTR基因才会患上 CF，这些突变可以通过基因测试识别。虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致这种疾病，但绝大多数 CF 患者至少有一个F508del突变。CFTR突变通过导致CFTR蛋白缺陷或导致细胞表面 CFTR 蛋白短缺或缺失而导致 CF。 CFTR 蛋白的功能缺陷和/或缺失会导致许多器官中盐和水进出细胞的流动不畅。在肺部，这会导致异常浓稠的粘液堆积、慢性肺部感染和渐进性肺部损伤，最终导致许多患者死亡。死亡年龄中位数为 30 多岁，但通过治疗，预计存活率正在提高。
如今，Vertex CF 药物正在六大洲 60 多个国家/地区治疗 68,000 多名 CF 患者。这意味着 2/3 确诊的 CF 患者适合接受 CFTR 调节剂治疗。
CF 的诊断通常通过基因检测进行，并通过检测汗液氯化物 (SwCl) 来确认，汗液氯化物可测量 CFTR 蛋白功能障碍。CF 的诊断阈值为 SwCl ≥60 mmol/L，而 30-59 之间的水平表明可能患有 CF，可能需要进行更多检测才能诊断出 CF。携带一个CFTR基因突变副本但没有任何疾病表现（携带者）的人的 SwCl 水平为 <30 mmol/L。较高的 SwCl 水平与更严重的疾病相关。恢复 CFTR 功能可降低 SwCl 水平。低于 60 mmol/L 的 SwCl 水平与改善的结果相关，例如肺功能更好更稳定、肺部恶化更少、生活质量更好和生存率提高。将 SwCl 水平恢复到 30 mmol/L 以下一直是 Vertex 的最终治疗目标，因为低于 30 mmol/L 的水平被认为是正常的，并且是没有疾病的 CF 携带者的典型特征。
| 信息 | 来源 |
| European Commission Approves Expanded Label for KAFTRIO® in Combination With Ivacaftor for People With Cystic Fibrosis. | https://www.businesswire.com/news/home/20250407386165/en/European-Commission-Approves-Expanded-Label-for-KAFTRIO-in-Combination-With-Ivacaftor-for-People-With-Cystic-Fibrosis |
| 免责声明 | 本资料仅作参考，诊疗请遵医嘱。 |
扫一扫 
