戈谢病（Gaucher’s Disease，GD）是一种遗传性糖脂代谢疾病，又名葡糖脑苷脂病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。这种疾病以法国医生菲利普·戈谢（Philippe Gaucher）的名字命名，他最初于1882年对其进行了描述。
2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病被收录其中。
戈谢病在世界各地均有发病，严重受戈谢病影响的患者可能更容易受到感染。
治疗药物
戈谢病（GD）有四种常见的临床亚型。对于那些I型和大多数III型患者，用静脉注射重组葡萄糖脑苷脂酶进行酶替代治疗可以减少肝脏和脾脏的大小，减少骨骼异常，并逆转其他表现，这种治疗需要终生使用。
1、Alglucerase（Ceredase）西利酶
戈谢病的第一个有效治疗药物Alglucerase（Ceredase）于1991年4月获得FDA批准。它需要从人胎盘组织中采集原料制作的葡糖脑苷脂酶，目前已经退出市场。
2、Imiglucerase（Cerezyme）伊米苷酶（思而赞）
西利酶（Ceredase）的改良药物伊米苷酶（Cerezyme）于1994年5月获得FDA批准并取代Ceredase。Cerezyme是用重组DNA技术制造的人酶β- 葡萄糖脑苷脂酶生物类似药，而不是从组织中采集，因此不存在人体组织传播的疾病，而且不同药物批次之间的酶结构变化较小，成品质量稳定，同时制造成本较低。
Imiglucerase（Cerezyme）由 Genzyme公司制造，用于治疗1型和3型戈谢病。伊米苷酶已在美国，澳大利亚和日本获得孤儿药的地位。
最常见的副作用是超敏反应，其发生在约3％的患者中。它与咳嗽，呼吸短促，皮疹，瘙痒和血管神经性水肿等症状有关。较少见的副作用包括头晕，头痛，恶心，腹泻和注射部位的反应; 他们在不到1％的患者中被发现。
3、VPRIV（Velaglucerase-α ）维葡瑞（注射用维拉苷酶α）维拉苷糖酶-alfa／维拉西酶-α
由Shire plc（沙尔制药）制造的维拉苷糖酶α（商品名VPRIV）是水解溶酶体葡糖脑苷脂特异性酶，作为戈谢病1型患者的长期酶替代疗法，于2010年2月26日被美国食品药品管理局（FDA）批准使用。
4、Elelyso（Taliglucerase-α）他利苷酶-alfa
Taliglucerase alfa，商品品牌名Elelyso，是由以色列Protalix公司和Pfizer（辉瑞）开发的用于治疗戈谢病的重组葡萄糖脑苷脂酶生物制剂。是第一种获得美国FDA批准的植物制剂药。
- 2012年5月，美国FDA获批准用于成人戈谢病。
- 2012年9月，以色列卫生部批准用于治疗戈谢病。
- 2013年3月，巴西健康监督局（ANVISA）批准用于治疗戈谢病。
- 2014年5月，加拿大卫生部批准用于戈谢病成人和儿科患者。
- 2014年8月美国FDA批准用于儿科。
Elelyso（Taliglucerase-α）由以色列生物治疗药物公司 Protalix制造，由美国制药公司辉瑞公司出售。
Miglustat（OGT 918）（商品名Zavesca）是一种口服小分子药物，主要用于当酶替代疗法无效时，治疗患有轻度至中度I型戈谢病（GD1）的成年人。它的作用是抑制防葡萄糖脑苷脂的形成，这种方法称为底物还原疗法。
- 2002年在欧洲被批准用于治疗戈谢病患者。
- 2003年被美国FDA批准用于戈谢病患者。
Miglustat也是第一种被批准用于治疗【Niemann–Pick type C 】C型尼曼 – 皮克病（NPC）患者进行性神经系统并发症的药物。
- 2009年，在欧洲获得批准用于治疗NPC。
- 2010年，在加拿大获得批准治疗NPC，但2010年美国FDA拒绝批准，并要求提供更多数据。
- 2012年，在日本获得批准治疗NPC
Miglustat（OGT 918）是由英国Oxford GlycoSciences开发，由瑞士生物科技企业Actelion（爱可泰隆）销售。
Eliglustat、依利格鲁司特（商品名Cerdelga）是在密歇根大学发现并由Genzyme公司开发的口服底物还原疗法药物。
- 2014年8月，获得FDA批准治疗1型戈谢病的成年患者。
- 2017年7月， Cerdelga(Eliglustat)由法国赛诺菲(Sanofi)公司在英国NICE报批。
其他
由于戈谢病发病率低，相关治疗药物在许多国家都是孤儿药状态 。这种疾病的罕见意味着剂量研究难以进行，因此在最佳剂量和给药频率方面存在争议。
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