糖原累积病（Glycogen storage disease，GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，比较集中在肝细胞或肌肉。
这两型糖原累积病的治疗方法和预后都不相同。
- Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主
- 糖原累积病Ⅰ型又称von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型
- Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症
- Ⅰb为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷
- 糖原累积病Ⅰ型又称von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型
- Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主
- 糖原累积病Ⅱ型又称庞贝病（late-onset Pompe disease，LOPD）、酸性-α-葡糖苷酶缺乏症，
这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，治疗取决于糖原贮积病的类型。例如GSD-I型，通常一日多餐补充碳水化合物，以防止低血糖。
2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，糖原累积病被收录其中。
治疗药物
1、艾而赞（拉罗尼酶）Aldurazyme（Iduronidase）
酶替代疗法：拉罗尼酶（L-iduronidase, alpha-L-iduronidase, laronidase) 又译为α-L-艾杜糖醛酸酶，以 品牌名艾而赞（ Aldurazyme）销售，可用于治疗粘多糖贮积症（MPS）I型，糖胺聚糖在溶酶体中积累并在身体的许多不同组织中引起实质性疾病。
艾而赞（拉罗尼酶）以静脉输注的形式给药。
2、Lumizyme/Myozyme（alglucosidase alfa）美而赞（注射用阿糖苷酶-α）
赛诺菲的美而赞®（注射用阿糖苷酶 α）于 2016 年底被中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准用于庞贝病（酸性 α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）患者的治疗。自 2007年美而赞®首次在美国上市以来，目前已为超过60个国家2000多位各类型的庞贝病患者治疗。
3、艾杜糖硫酸酯酶（Idursulfase）
酶替代疗法：艾杜糖硫酸酯酶（Idursulfase）商品名 Elaprase，是用于治疗粘多糖贮积症（MPS）Ⅱ型的药物，是有史以来生产的最昂贵的药物之一。由夏尔制药（Shire）制造。
注：粘多糖贮积症是溶酶体贮积病家族的一种。
4、别嘌醇（Allopurinol）
高尿酸血症的患者可通过服用别嘌醇减少尿酸合成。别嘌醇可抑制黄嘌呤氧化酶，使次黄嘌呤及黄嘌呤不能转化为尿酸，进而降低血中尿酸浓度，减少尿酸盐在骨、关节及肾脏的沉着，能抑制尿酸合成的药物。
5、非格司亭（Filgrastim）
非格司亭（Filgrastim）是用于治疗血液中性粒细胞低的药物。非格司亭通过刺激骨髓来增加中性粒细胞的产生，可用于化疗、造血干细胞移植、骨髓移植。非格司亭于1991年在美国被批准用于医疗用途。它属于世界卫生组织的基本药物清单，是卫生系统所需的最有效和最安全的药物。
非格司亭以Neupogen、Filcad、Imumax、Grafeel、Neukine、Neupogen（优保津）、Emgrast、Religrast、Zarzio（Zarxio）、Nufil、Nivestim、惠尔血等品牌名销售。
6、来格司亭（Lenograstim）
来格司亭（Lenograstim）商品名Granocyte，由日本中外制药株式会社（Chugai Pharmaceuticals）开发的人粒细胞刺激因子，作用于骨髓中的粒细胞系祖细胞，促进其向中性粒细胞分化和增殖。
尚无正式的比较研究非格司亭和来格司亭之间的临床差异或治疗后果。
7、Nexviazyme（Avalglucosidase alfa-ngpt）耐而赞（注射用艾夫糖苷酶α）
2021年08月06日，美国FDA宣布批准赛诺菲（Sanofi）的酶替代疗法（ERT）Nexviazyme（avalglucosidase α-ngpt）上市，用于治疗1岁及以上的晚发性庞贝病（late-onset Pompe disease，LOPD）患者。
8、Pombiliti（cipaglucosidase alfa）西帕葡萄糖苷酶-a
- Pombiliti是一种独特的人源重组酸性α-葡萄糖苷酶，其化学结构经过优化后可加强细胞对药物的吸收；
- Miglustat（麦格司他）则是一种口服酶稳定剂，旨在增强cipaglucosidase alfa的活性。
这两种药物构成的组合疗法AT-GAA在临床前研究中与溶酶体中GAA酶的增加和自噬缺陷的缓解、肌肉中糖原水平降低以及肌肉力量的改善相关。
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