肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称为威尔逊病，Wilson病（Wilson Disease，WD）。最初由Friedrich Theodor von Frerichs于1854年描述，并以Samuel Wilson的名字命名。
WD病是一种遗传性疾病，是体内的铜代谢障碍导致的疾病。Wilson病没有完全可靠的检测手段，最理想的检测是肝活检。基因检测可用于筛查受影响者的家庭成员，可以对ATP7B基因进行分析，以及与肝脏中铜积累相关的其他基因。
WD病通常改变饮食结构和药物治疗。饮食涉及不使用铜炊具和低铜饮食。避免蘑菇，坚果，巧克力，干果，肝，芝麻和芝麻油，贝类。
治疗药物
1、D-青霉胺（D-penicillamine，PCA）
通常青霉胺是首选药物，青霉胺为强效金属螯合剂，是主要用于治疗Wilson病的药物，也用于肾结石患者，胱氨酸尿症，类风湿性关节炎和各种重金属中毒。青霉胺通过结合重金属起作用， 然后将所得的青霉胺 – 金属络合物从尿液中排除到体外。青霉胺还被用于治疗硬皮病。青霉胺也可用作抗风湿药物（DMARD），用于治疗那些对传统疗法的没有反应的患者的严重活动性类风湿性关节炎，由于现在有TNF抑制剂（如托珠单抗和托法替尼），今天很少使用青霉胺。
1970年，青霉胺在美国被批准用于医疗用途，属于世界卫生组织的基本药物清单，是卫生系统所需的最有效和最安全的药物。
2、曲恩汀（Triethylenetetramine，Trientine）
三乙烯-羟化四甲胺（Triethylenetetramine，TETA 或 trien), 也叫曲恩汀（Trientine）是一种螯合剂，用于结合和去除体内的铜治疗Wilson病的，特别是那些对青霉胺不耐受的人。
在美国，威朗国际制药（Valeant Pharmaceuticals International）在五年内将其Syprine品牌TETA的价格从625美元提高到21,267美元。梯瓦制药（Teva Pharmaceuticals）于2018年2月推出通用版本，Teva售价为18,375美元-100片。
3、二巯基丙磺酸（DMPS）
2,3-二巯基丙磺酸（英文缩写：DMPS），商品名包括Unithiol、Dimaval、螯金拔等。钠盐形式（二巯基丙磺酸钠），作为螯合剂可以与多种重金属离子螯合，因此可以作为重金属中毒的解毒剂，对汞中毒效力较二巯基丙醇好，毒性则较低。对砷、铬、铋、铜、锑等中毒亦有效。
合成2，3-二巯基丙磺酸的方法是由来自基辅的Petrunkin在1956年首先报道的，随后以Unithiol的药物名称列入苏联指定的官方药物。
4、四硫钼酸盐（Tetl．athiomolybdate，TM）
双胆碱四硫代钼酸盐（Tiomolibdate，商品名Decuprate），是目前正在研究的四硫钼酸盐和胆碱合成的一种盐，是针对Wilson病的临床开发中的去铜疗法，其代号为WTX101，由Wilson Therapeutics AB提供。Wilson Therapeutics由HealthCap于2012 年创立。
Decuprate在美国和欧盟已获得孤儿药地位，作为Wilson病潜在治疗方案。
5、锌制剂（zinc preparations）
醋酸锌（Zinc_acetate）可代替螯合剂来维持体内稳定的铜水平，作为每日口服补充剂，它用于抑制身体对铜的吸收，作为治疗Wilson病方案的一部分。
醋酸锌是通过乙酸在碳酸锌或锌金属上的作用制备醋酸锌，可用作食品添加剂。还有锭剂治疗感冒，也可用于治疗锌缺乏症。还以软膏剂，局部洗剂或与抗生素如红霉素的组合形式作为收敛剂出售，用于局部治疗痤疮。
6、二巯基丙醇（Dimercaprol）
二巯基丙醇也被称为路易氏剂（BAL），是一种铜螯合剂，已被FDA批准用于治疗Wilson病。少部分患者偶尔需要注射二巯基丙醇解毒。二巯基丙醇主要用于含砷或含汞毒物的解毒，也可用于如铋、锑、镉等重金属中毒。Dimercaprol最初是在第二次世界大战期间制造。它属于是世界卫生组织的基本药物清单，是卫生系统所需的最有效和最安全的药物。
扫一扫 
