2种治疗苯丙酮尿症(PKU)的药物

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。许多国家都有针对这种疾病的新生儿筛查计划，如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

• 1934年，PKU病由IvarAsbjørnFølling发现。
• 1953年，确定饮食控制对PKU治疗的重要性。
• 2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录。

治疗药物

1、沙丙蝶呤（Sapropterin）

沙丙蝶呤（Sapropterin）商品名为 Kuvan（科望），化学名称四氢生物蝶呤（BH4，THB）以四氢生物蝶呤二盐酸盐（BH4 * 2HCL）形式作为口服药，即盐酸沙丙蝶呤片，适用于四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）所导致的高苯丙氨酸血症（HPA），可用于成人及4岁以上儿童，0-4岁儿童患者若必须使用，须在专科医生的严格指导下慎用。

• 2007年12月， Kuvan（科望）被美国FDA批准上市，并被授予了孤儿药的身份。
• 2008年12月， Kuvan（科望）获得欧盟EMA快速批准上市。
• 2011年03月，中国国家食品药品监督管理局（SFDA）批准默克雪兰诺公司制造的 Kuvan（科望）在中国上市。
• 2020年，Par Pharmaceutical有权在2020年之前生产仿制药。
• 2024年，Kuvan（科望） 专利由美国生物制药BioMarin公司持有到2024年。

Kuvan(科望)沙丙蝶呤

2、Palynziq（Pegvaliase）

Pegvaliase，商品名Palynziq，是用于治疗遗传性苯丙酮尿症（PKU）的药物。Pegvaliase是聚乙二醇化的苯丙氨酸氨裂合酶制剂，可以降低现有疗法无法控制的苯丙酮尿症患者血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。美国生物制药BioMarin公司开发了这种药物。

• 2018年5月，Palynziq获得美国食品和药物管理局(FDA)批准，在美国上市。

进展|Palynziq(Pegvaliase)治疗苯丙酮尿症(PKU)美国获批准调整最大剂量

低苯丙氨酸膳食

饮食中应减少含有苯丙氨酸食物的摄入量。婴儿应使用特殊配方的奶粉。饮食控制应在出生后尽快开始，如果不是终身疾病，也应持续至少10年。

指南|低苯丙氨酸（低蛋白）药食3项

早期被诊断出并保持严格饮食的人可以拥有正常的健康和正常的寿命。膳食控制的有效性通过定期的血液检查来监测。

基因疗法很有希望，但仍需要进行大量研究。