进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis，PFIC) 是一种常染色体隐性遗传性肝细胞性胆汁淤积症，是由于胆上皮转运蛋白缺陷所致胆汁分泌或排泄障碍形成的综合症，临床表现在新生儿期就存在肝细胞性原发性胆汁淤积，导致儿童成长不足，肝硬化。
- 2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》
另：Alagille综合症 (Alagille Syndrome，ALGS) 又称 先天性肝内胆管发育不良征 在1969年由Alagille等首次描述，是一种累及多系统的显性遗传性疾病，最常见的表型特征是慢性胆汁淤积，该症应与婴幼儿期其它胆汁淤积性疾病相区别。
治疗药物
初始是辅助治疗，可使用治疗胆汁淤积和治疗皮肤瘙痒的药物。
1、Ursodiol（Ursodeoxycholic acid，UDCA）熊去氧胆酸
熊去氧胆酸（UDCA），商品名Ursodiol（是美国FDA批准用于治疗原发性胆汁性肝硬化（PBC）的药物），也称为熊二醇，是次级胆汁酸之一，熊胆含有该物质。可用于治疗胆结石、用于治疗原发性胆汁性胆管炎（原发性胆汁性肝硬化PBC）、改善囊性纤维化患者的胆汁流量、先天性胆汁酸合成障碍、脂肪肝、各型肝炎等。
中国中药史上用脱氧熊胆酸已有3000年历史，而熊是唯一能大量产生胆酸的哺乳动物，活熊取胆一直饱受批评，直到近20年，亚洲各国（如韩国、中国、越南）才开始转向人工合成的熊去氧胆酸。
2、消胆胺（Cholestyramine）
又名考来烯胺，是一种胆汁酸多价螯合剂，其在胃肠道中结合胆汁，以防止其再吸收，然后排泄到粪便中。胆汁酸螯合剂首先用于治疗高胆固醇血症，但由于他汀类药物的引入，现在对于这种适应症的作用很小。它们还可用于治疗瘙痒或瘙痒，这种瘙痒或瘙痒通常发生在肝功能衰竭和其他类型的胆汁淤积症中，胆汁酸消除胆汁酸的能力降低。
3、利福平（Rifampicin）
利福平是一种抗生素，可用于治疗原发性胆源性胆管炎引起的瘙痒。与治疗相关的不良反应包括肝毒性，肾毒性，溶血以及与其他药物的相互作用。
奥维昔巴特（Odevixibat）是一种有效的、每日一次的非全身性回肠胆汁酸转运抑制剂 (IBATi)，它在小肠局部起作用并且全身暴露最小。
5、LIVMARLI® (maralixibat) 迈芮倍（ 氯马昔巴特口服溶液）
氯马昔巴特(Maralixibat)是一种新型的口服选择性钠依赖性胆汁酸转运蛋白（ASBT）抑制剂，通过抑制ASBT，使得更多的胆汁随粪便排出，防止身体内的胆汁酸过量积累，从而降低肝脏损害和控制严重瘙痒等并发症.
氯马昔巴特(Maralixibat)曾被美国FDA授予治疗FDA授予1岁及以上的ALGS和PFIC患者的突破性疗法称号。2021年4月，FDA受理Maralixibat治疗1岁及以上的ALGS患者的胆汁淤积性瘙痒症状的新药申请（NDA），同时授予该申请优先审查资格。同月，Mirum制药与北海康成签订许可协议，授权北海康成在大中华区（包括中国大陆、香港、澳门和台湾地区）开发和商业化Maralixibat的权利。
功能性补剂
中链三酸甘油酯（Medium-chain Triglyceride，MCT）
PFIC患者应补充脂溶性维生素，偶尔补充MCT可减少肠道排出脂肪。
商业提取MCT的丰富食物来源包括棕榈仁油和椰子油。
一些研究表明，MCT可帮助燃烧多余的卡路里，从而减轻体重。MCT也被视为促进脂肪氧化和减少食物摄入。耐力运动员和健美运动员已经表达了对MCT的兴趣。虽然可以从MCT中获得健康益处，但改善运动表现的联系却很薄弱。许多研究支持使用MCT油作为减肥补品，但这些主张并非没有冲突，因为大约有同样数量的研究未得出结论。
其他
PFIC患者可能需要接受部分外部胆道改道（PEBD）手术，将胆汁从胆囊外部转移到回肠旁路术（IB）袋中。
患者在成年前可能因肝衰竭而死亡，当肝合成功能异常明显时，治疗患者应包括肝移植。
在研药物
Vivet Therapeutics公司－VTX-803：是开发用于治疗PFIC3的一种基因疗法，使用腺相关病毒（AAV）表达人类ABCB4基因，目前该疗法正在进行临床前研究，已经在动物模型中展现出疗效。2020年6月，该药被美国FDA金额EC授予孤儿药资格认定（ODD），用于治疗家族性进展性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）。
Qing Bile Therapeutics公司－QBT-002是一款小分子化学药物，2020年10月被美国FDA授予治疗PFIC的孤儿药资格。
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