胱氨酸贮积症（Cystinosis）是一种溶酶体贮积病，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由溶酶体中游离胱氨酸的积累引起，最终导致整个体内的细胞内形成晶体。但是疾病的进展与靶组织中晶体的存在无关。尽管组织损伤可能取决于胱氨酸的积累，但组织损伤的机制尚不完全清楚。
胱氨酸病是最早记录的属于溶酶体贮积病疾病的遗传病。共有3种不同类型的胱氨酸病，每种症状略有不同：
- 肾病性胱氨酸病
- 中间型胱氨酸病
- 非肾病性或眼型胱氨酸病
如果肾脏严重受损或衰竭，则必须持续治疗直至肾脏移植。
治疗药物
1、半胱胺（Cysteamine）
半胱胺是神经递质次牛磺酸的生物合成前体。通常使用半胱胺治疗胱氨酸病，该方法可减少溶酶体内胱氨酸的积累。半胱胺可在胶囊和滴眼剂中使用，医用制剂品牌包括Cystagon，Cystadrops。
- 2013年，半胱胺胶囊Cystagon在美国上市。
2、柠檬酸钠（Sodium Citrate）
柠檬酸钠也称为枸橼酸钠，医疗用途包括用于防止捐赠的血液在储存中凝结。还用于在手术前，在实验室中用于确定人的血液是否太稠而可能导致血块，或者血液太稀而无法安全操作。
食品工业中，柠檬酸钠用作食品和饮料中的酸度调节剂，也用作油的乳化剂。
患有胱氨酸病的人也经常被给予柠檬酸钠以治疗血液酸中毒，以及补充钾（枸橼酸钾）、磷（磷酸盐溶液）、氯化钠和维生素D等。www.100pei.com
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