N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate Synthase Deficiency，NAGSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传，尿素循环障碍症，以高氨血症的脑病及肝病为主要临床特点。
2018年5月11日，NAGSD被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
主要治疗为纠正高氨血症，对急性的高氨血症需要进行血液透析，肝移植可治愈某些患者。患者需限制日常高蛋白食物的摄入，严重高氨血症时，应暂时禁止蛋白质摄取。
治疗药物
但治疗方法包括注射N-乙酰谷氨酸的结构类似的化合物卡谷氨酸，该类似物同样激活CPS1。如果足够早地发现症状，并给患者注射这种化合物，则可以稍微减轻严重智力障碍的水平，但是脑损伤是不可逆的。
另：口服卡谷氨酸 Carglumic acid 是一种孤儿药，由Orphan Europe以商品名Carbaglu 销售。卡谷氨酸口服用于慢性高氨血症的维持治疗。
2、苯甲酸钠 （Sodium benzoate）
苯甲酸钠是天然防腐剂，也是一种广泛使用的食品防腐剂，和药用辅料。在许多食品中，苯甲酸钠与苯甲酸及其酯类一起天然存在。水果和蔬菜可以是丰富的来源，特别是蔓越莓和越橘等浆果。其他来源包括海鲜，如虾，以及乳制品，如牛奶，奶酪和酸奶。
静脉注射苯甲酸钠可以促进氨的排泄。
3、苯乙酸钠（Sodium phenylacetate)
苯乙酸是一种活性生长素（植物激素），主要存在于水果中。此外该分子由大多数蚂蚁的胸膜腺产生，可用作抗微生物剂。苯乙酸医疗上主要用于制备青霉素。
苯乙酸钠可用于治疗II型高氨血症，通过形成苯乙酰辅酶A来帮助减少患者血液中的氨量，然后苯乙酰辅酶A与富氮谷氨酰胺反应形成苯乙酰谷氨酰胺，然后该化合物从患者体内排出。
4、苯丁酸钠 （Sodium phenylbutyrate)
苯丁酸钠(又名苯基丁酸钠）该化合物用于治疗尿素循环障碍，因为其代谢物提供了尿素循环的替代途径，以允许排出过量的氮。
苯丁酸钠是一种孤儿药，由美国Ucyclyd Pharma公司以商品名Buphenyl销售，于 1996 年 5 月 13 日通过美国 FDA快速审批通道，被批准用于一类高氨血症的治疗，该产品同时被美国 FDA 授予罕见药物地位。 具有该治疗机理的抗高血氨症药物还有苯甲酸钠/苯乙酸钠复方制剂。
苯丁酸钠同时也具有用于癌症治疗的潜力，美国已经开展了十几个苯丁酸钠的相关临床研究，分别针对410 胃癌、肺癌、淋巴瘤、脑瘤、白血病、骨髓瘤、前列腺癌、结肠直肠瘤等。
苯丁酸钠制剂形式为口服片剂，或通过鼻胃管插管的粉末，味道非常咸和苦。苯基丁酸钠代谢物可使肾脏排出过量的氮气代替尿素，加上透析，氨基酸补充剂和蛋白质限制饮食，出生时尿素循环障碍的儿童通常可以存活超过12个月。患者可能一生都需要接受治疗。
5、精氨酸（L-arginine）
也称L-精氨酸，在细胞分裂/创伤愈合/从身体除去氨的免疫功能和激素的释放起重要作用。精氨酸被广泛用作功能性补剂。
- 精氨酸是一氧化氮（NO）合成的前体，一氧化氮可舒张血管，在调节血压方面很重要。
- 精氨酸也是尿素，鸟氨酸和胍丁胺的前体;
- 精氨酸是合成肌酸所必需的组件；
- 精氨酸还可以用于合成多胺（主要是通过鸟氨酸，在较小程度上是通过胍丁胺，瓜氨酸和谷氨酸合成。）
NAGSD患者在高氨血症急性期，需静脉注射精氨酸促进氨的排泄，可以减少潜在的脑损伤，日常可作为膳食补剂服用。
6、N-氨基甲酰谷氨酸（N-Carbamylglutamate，NCG）补剂
氨基甲酰谷氨酸（NCG）已显示出作为NAGS缺乏症的可能治疗方法的希望。这可能是N-乙酰谷氨酸合成酶（NAG）与氨基甲酰谷氨酸（NCG）之间结构相似的结果NCG可以有效地发挥作用作为CPS1 激动剂。
条目【1、卡谷氨酸（Carglumic acid ）】中，Orphan Europe公司生产的Carbaglu，主要成份即为NCG。
而在许多健美运动促肌肉增长产品中，NCG作为功能强化剂可以显著增加肌肉量。NAGSD患者可以考虑NCG补剂作为日常膳食补剂的一部分。
另：目前基因疗法的实验正在尝试中。
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