3种治疗尼曼匹克病(NPD)的药物

本文作者: 7天前

不同型的治疗方法不同,以对症治疗为主

尼曼-匹克病(Niemann-Pick Disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一组遗传性的严重代谢性疾病,其中鞘磷脂在细胞的溶酶体中蓄积。鞘磷脂沉积病又属于在较大的溶酶体贮积病家族。

  • 1930年代,Ludwig Pick在一系列论文中描述了该病的病理学。
  • 1914年,Albert Niemann发表了现在被称为A型尼曼-皮克病的第1份描述。
  • 1961年,Niemann-Pick疾病被分为A,B和C型,并且还包含D型(Nova-scotia型)。遗传研究表明,D型是由与C1型相同的基因引起的,不再使用D型名称。
  • 2018年5月11日,中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,尼曼-匹克病被收录。

尼曼-皮克病分为4种类型:

  • 尼曼-皮克病A型:婴儿型,多在出生后3~6月内发病。
  • 尼曼-皮克病B型:内脏型(非神经型),婴幼儿或儿童期发病,病程进展慢,肝脾肿大突出。
  • 尼曼-皮克病C型:.幼年型(慢性神经型),包括C1型(占C型的95%)和C2。C1型是该病的最常见,C2型罕见。多见儿童期发病,生后发育多正常,少数有早期黄疸,常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状。
  • 尼曼-皮克病D型:Nova-scotia型,发病与C型尼曼-皮克病相同。
  • 另有2种特征不清的尼曼-皮克病也被描述为E型和F型。

治疗药物

1、Miglustat(Zavesca)泽维可(麦格司他/美格鲁特)

Miglustat(OGT 918)(商品名Zavesca)是一种口服小分子药物,作用是抑制防葡萄糖脑苷脂的形成,这种方法称为底物还原疗法。

Miglustat是第一种被批准用于治疗【Niemann–Pick type C 】C型尼曼 – 皮克病(NPC)患者进行性神经系统并发症的药物。

  • 2009年,在欧洲获得批准用于治疗NPC。
  • 2010年,在加拿大获得批准治疗NPC,但2010年美国FDA拒绝批准,并要求提供更多数据。2010年3月,FDA决定从Actelion获得有关Zavesca的其他临床前和临床信息,然后才最终决定在美国批准该药物用于NPC。
  • 2012年,在日本获得批准治疗NPC

Miglustat(OGT 918)是由英国Oxford GlycoSciences开发,由瑞士生物科技企业Actelion(爱可泰隆)销售。

2、Arimoclomol (研究中)

Arimoclomol(最初代号为BRX -345,它是BRX -220的柠檬酸盐制剂)是由CytRx Corporation开发的一种实验药物,该公司是一家总部位于加利福尼亚州洛杉矶的生物制药公司。

  • 2011年,丹麦生物技术公司Orphazyme ApS购买了全球对Arimoclomol的所有权。
  • 2014年,欧洲药品管理局(EMA)授予Arimoclomol孤儿药认证作为一种潜在的尼曼-匹克 C型治疗方案。
  • 2015年,美国食品和药物管理局(FDA)授予Arimoclomol孤儿药认证作为一种潜在的尼曼-匹克 C型治疗方案。

3、2-羟丙基-β-环糊精(2-hydroxypropyl-β-cyclodextrin)(研究中)

2-羟丙基-β-环糊精(2-hydroxypropyl-β-cyclodextrin,HPBCD)

  • 2001年,亚利桑那大学的研究人员首次提出使用HPBCD治疗C型尼曼·皮克。
  • 2010年5月17日,FDA授予HPBCD孤儿药资格,并将HPBCD指定为Niemann–Pick C型疾病的潜在治疗药物。
  • 2011年9月20日,欧洲药品管理局授予HPBCD孤儿药资格,指定为C型尼曼-皮克病的潜在治疗药物。

不同型的治疗方法不同,以对症治疗为主。

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