尼曼-匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病（acid sphingomyelinase deficiency，ASMD），是一组遗传性的严重代谢性疾病，其中鞘磷脂在细胞的溶酶体中蓄积。鞘磷脂沉积病又属于在较大的溶酶体贮积病家族。
- 1930年代，Ludwig Pick在一系列论文中描述了该病的病理学。
- 1914年，Albert Niemann发表了现在被称为A型尼曼-皮克病的第1份描述。
- 1961年，Niemann-Pick疾病被分为A，B和C型，并且还包含D型（Nova-scotia型）。遗传研究表明，D型是由与C1型相同的基因引起的，不再使用D型名称。
- 2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，尼曼-匹克病被收录。
尼曼-皮克病分为4种类型：
- 尼曼-皮克病A型：婴儿型，多在出生后3～6月内发病。
- 尼曼-皮克病B型：内脏型（非神经型），婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。
- 尼曼-皮克病C型：.幼年型（慢性神经型），包括C1型（占C型的95％）和C2。C1型是该病的最常见，C2型罕见。多见儿童期发病，生后发育多正常，少数有早期黄疸，常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状。
- 尼曼-皮克病D型：Nova-scotia型，发病与C型尼曼-皮克病相同。
- 另有2种特征不清的尼曼-皮克病也被描述为E型和F型。
治疗药物
1、Miglustat（Zavesca）泽维可(麦格司他/美格鲁特）
Miglustat（OGT 918）（商品名Zavesca）是一种口服小分子药物，作用是抑制防葡萄糖脑苷脂的形成，这种方法称为底物还原疗法。
Miglustat是第一种被批准用于治疗【Niemann–Pick type C 】C型尼曼 – 皮克病（NPC）患者进行性神经系统并发症的药物。
- 2009年，在欧洲获得批准用于治疗NPC。
- 2010年，在加拿大获得批准治疗NPC，但2010年美国FDA拒绝批准，并要求提供更多数据。2010年3月，FDA决定从Actelion获得有关Zavesca的其他临床前和临床信息，然后才最终决定在美国批准该药物用于NPC。
- 2012年，在日本获得批准治疗NPC
Miglustat（OGT 918）是由英国Oxford GlycoSciences开发，由瑞士生物科技企业Actelion（爱可泰隆）销售。
Xenpozyme 是一款人类酸性鞘磷脂酶重组蛋白，用于替代缺失或有缺陷的酸性鞘磷脂酶（ASM）。它负责降解鞘磷脂。ASMD患者由于编码这一代谢酶的基因出现突变，导致鞘磷脂在细胞中积累，造成肺、脾脏、肝脏等器官的损伤，可能导致早夭。
研究中
Arimoclomol
Arimoclomol（最初代号为BRX -345，它是BRX -220的柠檬酸盐制剂）是由CytRx Corporation开发的一种实验药物，该公司是一家总部位于加利福尼亚州洛杉矶的生物制药公司。
- 2011年，丹麦生物技术公司Orphazyme ApS购买了全球对Arimoclomol的所有权。
- 2014年，欧洲药品管理局（EMA）授予Arimoclomol孤儿药认证作为一种潜在的尼曼-匹克 C型治疗方案。
- 2015年，美国食品和药物管理局（FDA）授予Arimoclomol孤儿药认证作为一种潜在的尼曼-匹克 C型治疗方案。
- 2020年07月20日 Orphazyme公司宣布已完成向美国食品和药物管理局（FDA）滚动提交arimoclomol的新药申请（NDA），用于治疗C型尼曼-匹克病（NPC）。Orphazyme公司还计划在2020年下半年向欧洲药品管理局（EMA）提交arimoclomol治疗NPC的营销授权申请（MAA）。
2-羟丙基-β-环糊精（2-hydroxypropyl-β-cyclodextrin）
2-羟丙基-β-环糊精（2-hydroxypropyl-β-cyclodextrin，HPBCD）
- 2001年，亚利桑那大学的研究人员首次提出使用HPBCD治疗C型尼曼·皮克。
- 2010年5月17日，FDA授予HPBCD孤儿药资格，并将HPBCD指定为Niemann–Pick C型疾病的潜在治疗药物。
- 2011年9月20日，欧洲药品管理局授予HPBCD孤儿药资格，指定为C型尼曼-皮克病的潜在治疗药物。
不同型的治疗方法不同，以对症治疗为主。
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