4种治疗鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的药物

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（Ornithine Transcarboxylase Deficiency，OTCD）是最常见的尿素循环障碍遗传性疾病，会导致血液中氨的水平升高，高氨血症是各型尿素循环酶缺陷疾病的最主要表现。

• 2018年5月11日，OTCD被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

最常见的治疗方法是将低蛋白饮食与除氮剂结合在一起，肝移植被认为可以治愈这种疾病。

治疗药物

1、苯甲酸钠 （Sodium benzoate）

苯甲酸钠是天然防腐剂，也是一种广泛使用的食品防腐剂，和药用辅料。在许多食品中，苯甲酸钠与苯甲酸及其酯类一起天然存在。水果和蔬菜可以是丰富的来源，特别是蔓越莓和越橘等浆果。其他来源包括海鲜，如虾，以及乳制品，如牛奶，奶酪和酸奶。

静脉注射苯甲酸钠可以促进氨的排泄。

2、苯丁酸钠 （Sodium phenylbutyrate)

苯丁酸钠(又名苯基丁酸钠）该化合物用于治疗尿素循环障碍，因为其代谢物提供了尿素循环的替代途径，以允许排出过量的氮。

苯丁酸钠是一种孤儿药，由美国Ucyclyd Pharma公司以商品名Buphenyl销售，于 1996 年 5 月 13 日通过美国 FDA快速审批通道，被批准用于一类高氨血症的治疗，该产品同时被美国 FDA 授予罕见药物地位。 具有该治疗机理的抗高血氨症药物还有苯甲酸钠/苯乙酸钠复方制剂。

3、苯丁酸甘油酯（Glycerol phenylbutyrate）

苯丁酸甘油酯（Glycerol phenylbutyrate），商品名Ravicti，是用于治疗某些先天性尿素循环障碍的药物。该药物通过防止体内氨的有害累积起作用。

Ravicti由Hyperion Therapeutics基于现有药物苯丁酸钠 （Sodium phenylbutyrate) Buphenyl开发，并于2013年2月1日获得批准。

4、精氨酸（L-arginine）

也称L-精氨酸，在细胞分裂/创伤愈合/从身体除去氨的免疫功能和激素的释放起重要作用。精氨酸被广泛用作功能性补剂。

• 精氨酸是一氧化氮（NO）合成的前体，一氧化氮可舒张血管，在调节血压方面很重要。
• 精氨酸也是尿素，鸟氨酸和胍丁胺的前体;
• 精氨酸是合成肌酸所必需的组件；
• 精氨酸还可以用于合成多胺（主要是通过鸟氨酸，在较小程度上是通过胍丁胺，瓜氨酸和谷氨酸合成。）

高氨血症急性期，静脉注射精氨酸促进氨的排泄，可以减少潜在的脑损伤，日常可作为膳食补剂服用。