丙酸血症（Propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（Propionyl-CoA carboxylase deficiency，PCC 缺乏症）缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、继发性高氨血症和血浆甘氨酸增高，新生儿表现为进食不良，呕吐，嗜睡和缺乏肌张力感染，可导致心肌病或脑损伤，死亡可能很快发生。
- 1969年，利用原始患者积累的数据，科学家们确定丙酸血症是一种隐性疾病，丙酸血症和甲基丙二酸血症是由同一酶途径的缺乏引起的。
- 2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，丙酸血症被收录。
肝移植在这些患者的治疗中起着重要作用，对于药物及饮食治疗控制不良的患者应尽早进行肝移植，以免发生脑损伤。
治疗药物
1、左旋肉碱 (L-carnitine)
即左卡尼汀（Levocarnitine) 主要作用是向肌肉细胞中线粒体输送脂肪。在代谢类疾病治疗中，广泛使用肉碱促进新陈代谢。
2、甲硝唑（Metronidazole）
为抗阿米巴药、抗滴虫药、抗厌氧菌药，是硝基咪唑类的衍生物，具有抗厌氧原虫和厌氧菌的作用，对缺氧的肿瘤细胞也有放射敏感作用，主要用于治疗或预防上述厌氧菌引起的系统或局部感染，如腹腔、消化道、女性生殖系、下呼吸道、皮肤及软组织、骨和关节等部位的厌氧菌感染。
抗生素：患者每月应接受10天抗生素治疗，以抑制肠道细菌的繁殖代谢，减少肠道细菌代谢产生丙酸.
3、Carbaglu（carglumic acid）卡谷氨酸
Carbaglu（carglumic acid）200mg 片剂，作为标准护理疗法的辅助疗法，用于儿科和成人患者，治疗由丙酸血症（Propionic acidemia，PA）或甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia，MMA）引起的急性高氨血症。
专业营养
丙酸血症患者应尽早开始低蛋白饮食（不含蛋氨酸，苏氨酸，缬氨酸和异亮氨酸的蛋白质混合物餐食）。应为患者准备3种饮食方案：
- 健康日间饮食：蛋白质含量低
- 半紧急饮食：为健康日间一半蛋白质含量
- 紧急饮食：完全不含蛋白质
无蛋白饮食的时间不宜超过48小时，以免造成必需氨基酸缺乏、机体自身蛋白分解。病情稳定后给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸的特殊奶粉或氨基酸粉。
经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。
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