2023年06月16日 ，中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经罕见病创新药物艾满欣®（利司扑兰口服溶液用散）的适应症拓展，此次获批将利司扑兰的适用人群拓展至16日龄及以上的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
该适应症拓展主要基于RAINBOWFISH研究中利司扑兰对症状前SMA患儿的疗效和安全性中期分析结果。
利司扑兰在全球范围内开展了4项国际多中心临床研究，中国也同步加入了其中两项关键性临床研究FIREFISH和SUNFISH。此两项研究纳入了广泛的SMA患者人群，包括不同分型、年龄以及运动状态，代表了在真实世界的SMA患者群体。
临床研究证实，对于1型SMA患者，利司扑兰可帮助患者实现运动里程碑，获得呼吸和吞咽、进食等功能的持续改善，为患者带来更多全身获益。同时，对于2/3型患者，利司扑兰可以改善患者运动功能，提高生活独立性，减轻照护者负担。
Evrysdi (risdiplam) 艾满欣（利司扑兰）是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过双位点特异性调控SMN2基因（SMN1同源基因）的剪接，促进保留外显子7，提高功能性SMN蛋白水平。利司扑兰可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，可提高全身多系统SMN蛋白水平，且保持稳定。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见遗传性神经肌肉疾病，其中约80%患者在出生后18个月内起病，是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。该疾病的临床表现为进行性肌萎缩与肌无力。主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽功能以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生命。
重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。作为相对常见的“罕见病”之一，SMA发病率为存活新生儿中1/10000，每年国内约新增1000例SMA患者。
| 信息 | 来源 |
| 罗氏神经罕见病创新药物利司扑兰适应症拓展在华获批 | https://mp.weixin.qq.com/s/37KXeu0rtERkXqb_301pLA |
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