2类治疗中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的功能补剂

本文作者: 3年前 (2020-11-06)

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Medium chain acyl coenzyme A dehydrogenas […]

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency,MCADD)是一种脂肪酸氧化失调症,由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷,会损害人体将中链脂肪酸分解为乙酰辅酶A的能力,导致能量代谢障碍。这种疾病的特点是血糖过低和猝死。

2018年5月11日,MCADD被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

与大多数其他脂肪酸氧化疾病一样,患有MCADD的患者需要避免长时间饥饿。在疾病期间补充简单的碳水化合物或葡萄糖是预防分解代谢的关键。MCADD患者的禁食时间随年龄而变化,婴儿通常需要频繁进食或缓慢释放碳水化合物。

治疗药物

大多数患者预后良好

1、葡萄糖(Glucose)

葡萄糖是自然界分布最广且最为重要的一种单糖,葡萄糖在生物学领域具有重要地位,是活细胞的能量来源和新陈代谢中间产物,即生物的主要供能物质。在医药领域有着广泛应用。MCADD患者在应激状态下(发热、腹泻、运动、疫苗接种)时可立即给予葡萄糖水,或者静注葡萄糖。

2、左旋肉碱(Levocarnitine)

左卡尼汀(左旋肉毒碱)是食物的组成成份,广泛存在于自然界中,山羊肉中含量最高,约为2.1g/kg,而植物性食物中含量极少甚至没有,被认为是类维生素的营养素。人体本身也能合成左旋肉毒碱,成人体内约有20克左旋肉毒碱,主要分布于心肌、骨骼肌中。1958年,Fritz发现左旋肉毒碱能促进线粒体对脂肪的代谢速率,并明确了左旋肉毒碱在脂肪氧化中的基本作用.

在中国,用于医学用途的左旋肉毒碱称为“左卡尼汀”,但左旋肉碱作为运动食品和功能补剂在全球范围内被广泛销售。

对于MCADD合并继发性肉碱缺乏症的患者,需小剂量补充左卡尼汀,将血液游离肉碱水平维持在正常范围

MCADD疾病有可能被儿科医生误认为是Reye综合症。患有MCADD的个人应有一封“紧急信”,以使不熟悉患者和状况的医务人员在发生急性代偿失调时能够正确地进行正确的治疗。这封信应概述干预危机所需采取的步骤,并为熟悉患者病情的专家提供联系信息。

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