进展|Ceprotin韩国上市治疗先天性蛋白C缺乏症

2022年08月04日，周二韩国食品药品安全部授权使用 Ceprotin（Protein C Concentrate (Human)人类蛋白 C）预防和治疗严重先天性蛋白 C 缺乏症患者的静脉血栓形成（venous thrombosis）和暴发性紫癜（purpura fulminans）。

Ceprotin （Protein C Concentrate (Human)）是一种人类蛋白 C 浓缩物，该疗法于2021年3月被食品药品安全部指定为孤儿药。在一项临床试验中，与接受常规治疗的对照组相比，Ceprotin 在 18 名患有严重先天性蛋白 C 缺乏症的患者中证明了对暴发性紫癜和其他血栓形成的治疗效果。

蛋白质C缺乏症（Congenital Protein C Deficiency）是一种易发生血栓的凝血疾病。1982年报道了世界上第一例。严重的先天性蛋白C缺乏症发生在大约每400万新生儿中，韩国迄今已报告了13例患者。

在健康人中，平均蛋白 C 水平约为 100 ng/dL，但在严重的先天性蛋白 C 缺乏症患者中，水平低于1 ng/dL。这扰乱了凝血和抗凝的平衡，经常引起血栓，并伴有反复的静脉血栓、静脉炎和肺栓塞。这些症状可能导致心肌梗塞或脑梗塞。

当血凝块阻塞血管时，会发生出血，大多数情况下会出现浑浊的大紫癜，如瘀伤，遍布整个皮肤。到目前为止，还没有一种治疗方法可以完全预防或控制严重先天性蛋白 C 缺乏症患者的静脉血栓形成和紫癜暴发。