甲羟戊酸激酶缺乏症（Mevalonate kinase deficiency，MDK）是一种基因遗传病，是一种先天性缺陷。患者反复发热，伴随着其他各种临床表现，包括淋巴结的肿痛（特别是颈部淋巴结）、皮疹、头痛、咽喉痛、口腔溃疡、腹痛、呕吐、腹泻、关节肿痛。严重患者在婴幼儿期出现危及生命的发热、生长发育迟滞、视力下降和肾脏损害。在很多患者中，血中免疫球蛋白D（IgD）升高，所以又称为”高IgD周期发热综合征”。
高IgD综合征该病是由于编码甲羟戊酸激酶的基因突变所致，该酶在胆固醇的合成中起重要作用，抗炎的异戊二烯蛋白合成的减少可以解释该临床综合征。
高IgD综合征的诊断根据病史、体格检查和血清IgD水平>14mg/mL；然而，高达20%的患者血清IgD水平正常。非特异性表现包括发热期白细胞增多和急性相反应物水平升高；发作期检测到高尿甲羟戊酸有助于明确诊断。基因检测是可用的，但是在25％的患者为阴性。
治疗药物
高IgD综合征是一种少见的遗传性疾病，表现为生后1年内反复发作的寒战、发热，通常持续4～6天。发作由疫苗接种或轻微外伤等躯体应激因素诱发，没有确定的治疗。
- 症状可以用非甾体类抗炎药和皮质类固醇治疗有助于缓解发作期的症状。
阿那白滞素和卡纳单抗被证明可以预防攻击。尽管到青春期后发作的频率减少，但反复发热仍可持续终生。
Anakinra（阿那白滞素）是通过基因重组技术所产生的人IL-1受体拮抗剂，被推荐用于治疗类风湿关节炎。
大约5-10％的FMF患者病例的患者没有充分反应或不能耐受秋水仙碱。在这些情况下，将 Anakinra（Kineret）阿那白滞素添加到每日秋水仙碱治疗方案中已经成功。
卡纳单抗（Canakinumab，ACZ885）诺华制药开发的一种靶向IL-1β的人源化单克隆抗体。最早在2009年6月17日被FDA批准上市治疗4岁以上的Cryopyrin蛋白相关性周期综合症患者，还包括成人及儿童的TNF-α相关周期综合征、高免疫性球蛋白综合症/甲羟戊酸激酶缺乏、家族性地中海热等罕见疾病，以及急性痛风性关节炎。
扫一扫 
