先天性胆汁酸合成障碍 (Inborn errors of bile acid synthesis，IEBAS）是由于合成胆汁酸过程中的酶缺陷引起的先天性胆固醇合成胆汁酸障碍。胆汁酸是肝脏产生的天然洗涤剂，有助于胆汁流动和有效的脂肪和脂溶性维生素吸收。胆汁酸代谢的先天性错误引起肝脏疾病，或者可能是更广泛的疾病的表现，其可能包括神经系统受累。胆固醇代谢至胆汁酸需要17步化学转化以及16个酶参与。有证据表明缺少其中11个酶当中的任何一个都引起相关疾病。
2018年5月11日，先天性胆汁酸合成障碍被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
先天性胆汁酸合成障碍主要依耐药物（原发性胆汁酸为主）治疗，部分患者需要肝移植。
治疗药物
胆酸（Cholic acid）
是一种主要的胆汁酸，胆酸和鹅去氧胆酸一起是肝脏产生的两种主要胆汁酸之一，它是由胆固醇合成的，胆酸和鹅去氧胆酸是最重要的人胆汁酸。
1、CHOLBAM (Cholic Acid Capsules)胆酸胶囊
2015年3月，美国FDA批准Asklepion制药的Cholbam（胆酸胶囊）上市，治疗因单一合成酶缺陷引起的胆汁酸合成障碍（bile acid synthesis disorders）和包括齐薇格综合征谱系障（Zellweger syndrome spectrum disorders，ZSSD）在内的过氧化物酶障碍（peroxisomal disorders）。
这是美国FDA批准的首款治疗这类儿童或成人患者的药物，CHOLBAM (Cholic Acid Capsules)胆酸胶囊被授予孤儿药地位。
鹅脱氧胆酸（Chenodeoxycholic Acid，CDCA）
又名脱氧鹅胆酸、鹅去氧胆酸，最初是从鹅的胆汁中分离出来的。鹅去氧胆酸用作药物可治疗：溶解胆结石、脑膜性黄瘤病、治疗丙型肝炎（苯扎贝特联用）、治疗便秘、胆囊造影。
1999年，天然胆汁酸鹅去氧胆酸被鉴定为法尼醇X受体（FXR）最活跃的生理配体，其中6α-乙基鹅去氧胆酸是最有效的FXR激动剂。肝脏和肠道中的FXR依赖性过程被提议作为人类疾病的治疗靶标。
奥贝胆酸缩写为OCA，商品名Ocaliva是一种半合成胆汁酸（6α-乙基 – 鹅去氧胆酸）。Intercept Pharmaceuticals Inc.拥有在日本和中国之外开发OCA的全球权利，并获得Dainippon Sumitomo Pharma的许可。
2016年5月27日，美国FDA批准Ocaliva治疗原发性胆汁性胆管炎（PBC）。适用于治疗原发性胆汁性胆管炎和对熊去氧胆酸（UDCA）反应不足，或作为单药治疗无法耐受UDCA。
奥贝胆酸是第1种FXR激动剂，被授予孤儿药地位。
3.Ursodiol（Ursodeoxycholic acid，UDCA）熊去氧胆酸
熊去氧胆酸（UDCA），商品名Ursodiol（是美国FDA批准用于治疗原发性胆汁性肝硬化（PBC）的药物），也称为熊二醇，是次级胆汁酸之一，熊胆含有该物质。可用于治疗胆结石、用于治疗原发性胆汁性胆管炎（原发性胆汁性肝硬化PBC）、改善囊性纤维化患者的胆汁流量、先天性胆汁酸合成障碍、脂肪肝、各型肝炎等。
中国中药史上用脱氧熊胆酸已有3000年历史，而熊是唯一能大量产生胆酸的哺乳动物，活熊取胆一直饱受批评，直到近20年，亚洲各国（如韩国、中国、越南）才开始转向人工合成的熊去氧胆酸。
人工合成的熊去氧胆酸以多种商品名销售，包括优思弗，Ursetor，Udikast，Actibile，Actigall，Biliver，Deursil，Egyurso，Udcasid，Udiliv，Udinorm，Udoxyl，Urso，Urso Forte，Ursocol，Ursoliv，Ursofalk，Ursosan， Ursoserinox，Udimarin，Ursonova和Stener。
医用食品&功能补剂
大多数患者需要额外补充脂肪和脂溶性维生素，帮助患者克服营养素的初始缺陷。
- 脂溶性维生素（维生素A，D，E和K）
- 含有中链脂肪酸甘油三酯（Medium-chaintriglycerides）的婴儿配方奶粉
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