2023年06月01日（圣迭戈） DNA 测序和基于阵列技术的全球领导者 Illumina Inc. 宣布推出新的 PrimateAI-3D，这是一种人工智能 (AI) 算法，可预测以前所未有的准确度检测患者的致病基因突变。
结果发表在6 月 2 日出版的《科学》杂志（第 6648 期）的两篇论文中，详细介绍了该算法的训练及其在英国生物银行队列中的 50 万个基因组中的应用。两篇关于灵长类动物进化研究的随附论文也为 PrimateAI-3D 的发展提供了信息，今天也发表在该期刊上。
根据美国国立卫生研究院的数据，每年生成的基因组数据量接近 400 亿千兆字节。共享、分析和解释基因组数据的能力对于解锁将促进对人类健康的理解和改进精准医学的发现至关重要。
一种通过自然选择训练的人工智能算法
每个人都携带数百万个遗传变异，这些变异是健康和疾病风险个体差异的基础，但其中大多数变异目前功能未知。通过以无与伦比的准确性突出显示致病变异，PrimateAI-3D 解决了成功实施个性化基因组医学所面临的关键挑战。
为实现其最先进的性能，PrimateAI-3D 利用类似于 ChatGPT 和 AlphaFold 的深度神经网络架构，但在基因组序列而非人类语言上进行训练。然而，与 ChatGPT 等生成语言模型不同，现有文本可用于为训练提供信息，导致人类基因组疾病的遗传变异在很大程度上是未知的。
为了克服这个问题，PrimateAI-3D 有效地利用自然选择来训练深度神经网络的参数，使用通过对 233 种不同的灵长类物种的测序确定的数百万良性遗传变异，这是迄今为止非人类灵长类物种的最大此类测序工作。对非人类灵长类动物进行测序可以帮助科学家推断人类遗传变异的致病性，从而改善全基因组范围内的临床变异解释。
结果是一个深度神经网络已被证明可以在所有六个接受测试的临床队列中以更高的准确性识别致病变异，并提供遗传疾病风险的个性化预测，这些预测已在近 50 万人的队列中得到验证.
解锁精准医学和基于基因的药物靶标发现
正如在《科学》杂志上发表的随附论文中所述，Illumina 的科学家与学术合作者接下来应用 PrimateAI-3D 算法在英国生物银行的近 50 万个体中识别罕见的致病突变。他们发现，对于他们调查的 90 种不同临床病症中的至少一种，普通人群中 97% 其他方面健康的成员的基因组都含有高度可操作的变异体。PrimateAI-3D 还大大提高了遗传风险预测的准确性，首次证明了在很大程度上不受祖先偏见影响的多基因风险评分，这是朝着为多样化的非欧洲人群公平实施基于遗传的精准医学迈出的关键一步。
PrimateAI-3D 将广泛提供给基因组学社区 PrimateAI-3D 将广泛提供给跨 Illumina Connected Software 集成的基因组学社区。
| 信息 | 来源 |
| Illumina unveils AI software to predict disease-causing genetic mutations in patients. | https://www.prnewswire.com/news-releases/illumina-unveils-ai-software-to-predict-disease-causing-genetic-mutations-in-patients-301840484.html |
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