10种治疗原发性遗传性肌张力不全(DYT)的药物

本文作者: 4年前 (2020-10-21)

原发性遗传性肌张力不全(Primary Hereditary Dystonia,DYT)又称原发性遗传性肌张力 […]

原发性遗传性肌张力不全(Primary Hereditary Dystonia,DYT)又称原发性遗传性肌张力障碍,肌张力障碍,是一组基因缺陷导致的以肌张力不全为主要表现的罕见遗传性神经系统运动障碍综合症。

  • 1713年,意大利Bernardino Ramazzini 在《Morbis Artificum》中首次描述了肌张力障碍。
  • 1975年,第一届关于肌张力障碍的国际会议在纽约举行。
  • 1984年,提出肌张力障碍的现代定义。肌张力障碍的临床复杂性得到了充分认识。
  • 2018年5月11日,该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》

大多不影响患者寿命,各种治疗方法的重点是通过药物,神经抑制或神经支配镇静大脑功能或阻断与肌肉的神经通讯。当前所有的治疗方法都有负面的副作用和风险。

治疗药物

相同的药物并非对所有患者都有同样的治疗效果,患者需要尝试各种药物,以找到特定有效的组合。以下为一些已经取得积极成果的药物。

1、苯海拉明(Diphenhydramine)

第一代抗组胺药,具有抗组织胺H1受体的作用,对中枢神经有较强的抑制作用,还有阿托品样作用。适用皮肤粘膜的过敏性疾病,如荨麻疹、枯草热,过敏性鼻炎等。苯海拉明可用于治疗运动障碍类疾病如帕金森氏病,还可用于预防晕船、晕车、晕飞机等晕动病。

1946年,苯海拉明投入医学使用。www.100pei.com

2、苯扎托品(Benzatropine)

苯扎托品是抗胆碱药,作用和应用类似于苯海索,是一种用于治疗运动障碍的药物,如肌张力障碍和帕金森病。对迟发性运动障碍无效。药效会在两个小时内显现出来,持续长达十个小时。

1954年,苯扎曲平在美国被批准用于医疗。

3、阿托品(Atropine)

又名混旋莨菪碱,为抗胆碱药,通过抑制副交感神经系统起作用。用于治疗某些类型的农药中毒,神经毒剂中毒,治疗某些中毒可能需要大剂量。还可用于某些类型的心律缓慢和减少手术过程中的唾液产生。还可使用滴眼液治疗葡萄膜炎和早期弱视,一般不宜用于闭角型青光眼患者。通常是静脉内注射或注射到肌肉中。静脉注射液通常在一分钟内开始起作用,持续半小时到一个小时。

1833年,阿托品首次被分离出。

阿托品列名在世界卫生组织的基本药物目录中,是卫生系统中所需的最有效和最安全的药物。www.100pei.com

4、罗匹尼罗(Ropinirole)

罗匹尼罗是一种多巴胺激动剂,用于治疗帕金森氏病(PD)和不安腿综合征(RLS)的药物。

1997年,罗匹尼罗在美国被批准用于医疗。

5、溴隐亭(Bromocriptine)

溴隐亭是一种麦角灵衍生物和多巴胺激动剂,用于治疗垂体瘤,帕金森氏病(PD),高泌乳素血症,神经安定性恶性综合征和2型糖尿病。

1968年,溴隐亭获得专利。

1975年,溴隐亭被批准用于医疗。

6、地西泮(Diazepam)

又名安定,通常会产生镇静作用。用于治疗一系列疾病,包括焦虑症,酒精戒断综合症,苯二氮卓戒断综合症,肌肉痉挛,癫痫发作,睡眠不足和腿部躁动综合症。在某些医疗程序中,可能导致记忆丧失。www.100pei.com

长期使用可导致依赖性和戒断症状。长期使用后突然停止可能具有潜在的危险。停药后,认知问题可能会持续六个月或更长时间。

  • 1959年,Hoffmann-La Roche(罗氏)获得地西泮专利。
  • 1963年,商业化以来,地西泮一直是世界上最常用的处方药之一。
  •  1985年,地西泮专利终止,现在市场上有500多个品牌可用。

地西泮在世界卫生组织的基本药物目录中,是卫生系统最安全最有效的药物之一。

7、巴氯芬(Baclofen)

能抑制兴奋性氨基酸神经递质的释放,降低脊髓单突触和多突触反射的兴奋性,减少P物质的释放和钙内流,从而缓解肌强直和痛性痉挛。用于多发性硬化症、运动神经元病、脑源性肌痉挛、尿潴留。

巴氯芬以泵的形式给药,已经用于治疗肌张力障碍。

8、肉毒杆菌毒素 (Botulinum Toxin,BTX)

肉毒杆菌毒素(BTX)被称为肉毒毒素或肉毒杆菌素,用于治疗多种以肌肉运动过度活动为特征的疾病。由肌张力障碍的种类而定,在受影响的肌肉中注射肉毒杆菌毒素可成功缓解约3-6个月的疼痛。

丽舒妥 Dysport(AbobotulinumtoxinA)Dysport 注射剂效果不是永久的。有被注射的肌肉暂时性麻痹或毒素泄漏到相邻肌肉群中的风险,从而导致肌肉无力或麻痹。由于效果会逐渐消失,大约15%的接受者会对毒素产生免疫力,因此必须重复注射。

已批准用于治疗肌张力障碍的A型和B型毒素。通常,那些对A型产生抵抗力的人可能会使用B型。

进展|保妥适(A型肉毒杆菌毒素)美国获批治疗儿童因脑瘫所致下肢痉挛

9、氯硝西泮(Clonazepam)

又名氯安定,是一种抗癫痫药。但是,对于大多数肌张力不全的患者来说,作用有限的,并且会产生诸如精神错乱,镇静,情绪波动和短期记忆丧失等副作用。

10、复方卡比多巴/左旋多巴(Sinemet)

多巴胺反应性肌张力障碍,可以用多巴胺激动剂治疗。尽管这不能消除病情,但在大多数情况下确实可以缓解症状。相反,多巴胺拮抗剂有时会引起肌张力障碍。

生酮饮食

一项研究发现,生酮型饮食可能有助于减轻与幼儿交替性半身不遂(AHC)有关的症状。但是,正如研究人员指出的那样,尽管有必要进行进一步的研究,但他们的研究结果本质上可能是推论,而不是由于饮食本身。

参考《Excellent Response to a Ketogenic Diet in a Patient with Alternating Hemiplegia of Childhood

4种治疗癫痫的生酮饮食疗法

深部脑刺激(Deep Brain Stimulation,DBS)

在许多严重的全身性肌张力障碍病例中,深部脑刺激(DBS)是成功的。另一方面,DBS作为药物难治性肌张力障碍的治疗方法,可能会增加患者自杀的风险。但是,缺乏未接受DBS治疗的患者的参考数据。

  • 1997年,DBS被美国FDA批准用于治疗原发性震颤和帕金森氏病(PD)。
  • 2003年,DBS 被批准用于肌张力障碍,
  • 2009年,DBS 批准用于强迫症。
  • 2018年,DBS 批准用于癫痫发作。

DBS已在临床试验中进行了研究,可将其作为治疗各种情感障碍(包括重度抑郁症)的慢性疼痛的潜在疗法。它是少数允许盲法(双盲)研究(Blinded Experiment)的神经外科方法之一。www.100pei.com

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