4种治疗同型半胱氨酸血症(HCY)的药物

本文作者：百配健康 2年前 (2022-02-14)

同型半胱氨酸血症（Homocysteinemia，HCY）又称高同型半胱氨酸血症，属罕见的常染色体隐性遗传病， […]

同型半胱氨酸血症（Homocysteinemia，HCY）又称高同型半胱氨酸血症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，其特征在于异常高水平的同型半胱氨酸在血液中堆积，尿液中同型半胱氨酸过量，由于涉及同型半胱氨酸的生化反应，维生素B ₆，叶酸（维生素B ₉）和维生素B ₁₂的缺乏可导致高同型半胱氨酸水平。

2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，同型半胱氨酸血症被收录其中。

治疗药物

高同型半胱氨酸血症通常用维生素B6，维生素B9和维生素B12补充剂来控制。高同型半胱氨酸血症导致心血管疾病的危险因素，然而，补充这些维生素并不能改善患心脏病，中风或死亡的风险。

1、维生素B6（Vitamin B6）

维生素B6又称吡哆素，其包括吡哆醇、吡哆醛及吡哆胺，是必需营养素维生素B群的1种，1936年定名为维生素B6。

维生素B6为人体内某些辅酶的组成成分，参与多种代谢反应，尤其是和氨基酸代谢有密切关系。PLP是维生素B ₆的代谢活性形式，参与常量营养素代谢，神经递质合成，组胺合成，血红蛋白合成和功能以及基因表达的许多方面。PLP通常用作许多反应的辅酶（辅因子），包括脱羧，转氨基，外消旋化，消除，置换和β基团互变。肝脏是维生素B 6代谢的部位。维生素B6在酵母菌、肝脏、谷粒、肉、鱼、蛋、豆类及花生中含量较多。

2、维生素B9（Vitamin B9）叶酸（Folate）

叶酸（维生素B9，维生素Bc，维生素M）因绿叶中含量十分丰富而得名，是在1931年至1943年之间被发现的，属于是世界卫生组织的基本药物清单，是卫生系统所需的最有效和最安全的药物。由于人类不能制造叶酸，因此需要从饮食中摄取，使其成为必需的维生素。摄入叶酸不足可能导致巨幼红细胞性贫血症。

“叶酸”也用来命名多种形式的维生素，即叶酸及其同类物，包括四氢叶酸（维生素的活化形式），甲基四氢叶酸（血清中的主要形式），甲基四氢叶酸，亚叶酸和folacin。其他名称包括维生素B 9，维生素B c，维生素M，和蝶酰-L-谷氨酸。

3、维生素B12（Vitamin B12）钴胺素

维生素B12是8种B族维生素之一，也被称为钴胺素，是唯一含金属元素的维生素，也是唯一的1种需要肠道分泌物（内源因子）帮助才能被吸收的维生素。

B12是最大，结构最复杂的维生素。

自然界中的维生素B12都是微生物合成的，高等动植物不能制造维生素B12。产生维生素B12是某些细菌和古细菌。其中一些细菌存在于反刍动物食用的草丛周围的土壤中，它们被带入动物体内繁殖，成为肠道菌群的一部分，并继续产生维生素B12。

1965年，诺贝尔化学奖得主Woodward组织了14个国家的110位化学家，协同攻关，探索维生素B12的人工合成问题。在他之前，这种极为重要的药物，只能从动物的内脏中经人工提炼，所以价格极为昂贵，且供不应求。维生素B12的人工合成，是Woodward最杰出的成就。合成维生素B12的研究历时11年，在Woodward谢世前几年实现，参加维生素B12合成的化学家，还有其助手1981年诺贝尔化学奖得主霍夫曼(Roald Hoffmann)，瑞士著名化学家埃申莫塞（A.Escheni11oser）等。

B12的完整实验合成由Robert Burns Woodward和Albert Eschenmoser于1972年实现，到目前仍然是有机合成的经典壮举之一，是人类最高水准的智力成就。

Eschenmoser-Woodward合成，目前仍然是食品和医药生产中唯一工业上可行的维生素B12来源。

世界上维生素B12生产商主要在中国，占全球80%以上，除法国赛诺菲安万特外，中国公司包括华北制药、石药集团、河北玉星、河北华荣、河北华星、宁夏金维、湖南鸿鹰、黑龙江新和成。其中河北玉星生物工程有限公司产量为世界最大，并在早期获美国FDA认证，常年出口世界各国。